Versão Inglês

Ano:  2012  Vol. 78   Ed. 5  - Setembro - Outubro - (18º)

Seção: Artigo Original

Páginas: 116 a 120

Fissuras lábio palatinas não sindrômicas: relação entre o sexo e a extensão clínica

Non sindromic cleft lip and palate: relationship between sex and clinical extension

Autor(es): Daniella Reis Barbosa Martelli¹; Renato Assis Machado²; Mário Sérgio Oliveira Swerts³; Laíse Angélica Mendes Rodrigues⁴; Sibele Nascimento de Aquino⁵; Hercílio Martelli Júnior⁶

DOI: 10.5935/1808-8694.20120018

Palavras-chave: feminino, fenda labial, fissura palatina, masculino.

Keywords: cleft lip, cleft palate, female, male.

Resumo:
A fenda labial e/ou palatina representa a anomalia congênita mais comum na face.
OBJETIVO:Descrever a correlação existente entre a fenda labial e/ou palatina não sindrômica e gênero e sua gravidade na população brasileira.
MÉTODO: Estudo transversal, conduzido entre 2009 e 2011, em uma amostra de 366 pacientes. Os dados foram analisados com estatística descritiva e regressão logística multinomial com intervalo de 95% para estimar a probabilidade dos tipos de fenda labial e/ou palatina afetar os gêneros.
RESULTADOS: Entre os 366 casos de fenda labial e/ou palatina não sindrômica, as fendas mais frequentes foram a fenda lábio-palatina, seguida, respectivamente, pela fenda labial e fenda palatina. As fendas palatinas foram mais frequentes entre as mulheres e a fenda lábio-palatina e fenda labial apenas predominaram nos homens. O risco de fenda labial em relação à fenda palatina foi de 2,19 vezes maior em homens quando comparados às mulheres; enquanto o risco de fenda labial e palatina em relação à fenda palatina apenas foi 2,78 vezes em homens, quando comparados às mulheres.
CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que há diferenças na distribuição de fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas entre homens e mulheres.

Abstract:
Cleft lip and/or palate represent the most common congenital anomaly of the face.
AIM: To describe the correlation between non-syndromic cleft lip and/or palate and gender, and its severity in the Brazilian population.
METHODS: Cross-sectional study, between 2009 and 2011, in a sample of 366 patients. The data was analyzed with descriptive statistics and multinomial logistic regression with a 95% interval to estimate the likelihood of the types of cleft lip and/or palate affecting the genders.
RESULTS: Among the 366 cases of non-syndromic cleft lip and/or palate, the more frequent clefts were cleft lip and palate, followed respectively by cleft lip and cleft palate. The cleft palates were more frequent in females, while the cleft lip and palate and cleft lips only predominated in males. The risk of cleft li in relation the cleft palate was 2.19 times in males when compared to females; while the risk of cleft lip and palate in relation to cleft palate alone was 2.78 times in males compared to females.
CONCLUSION: This study showed that there were differences in the distribution of the non-syndromic cleft lip and/or palate between males and females.

INTRODUÇÃO

A fenda labial e/ou palatina não sindrômica (FL/P NS) (OMIM nº 119530) representa a malformação congênita mais frequentemente encontrada na região da cabeça e pescoço, com uma prevalência de aproximadamente 1:700 nascidos vivos em todo o mundo. Sua prevalência varia de acordo com a etnia (africanos: 0,3:1.000; europeus: 1,3:1.000; asiáticos: 2,1:1.000; índios norte-americanos: 3,6:1.000) e nível socioeconômico1,2. No Brasil, a prevalência de FL/P NS varia entre 0,19 a 1,54:1.000 nascidos vivos3-6. A etiologia da FL/P, que envolve tantos fatores genéticos quando ambientais, é altamente complexa e sua base molecular permanece largamente desconhecida em sua maior parte7,8.

Crianças afetadas com FL/P NS necessitam atenção multidisciplinar desde o nascimento até a idade adulta e possuem maior morbidade e mortalidade durante toda a vida quando comparadas a indivíduos não afetados9,10. A literatura tem demonstrado um aumento na frequência de anormalidades estruturais cerebrais11 e que muitas crianças e suas famílias são afetadas psicologicamente até certo grau12.

FL/P não sindrômica pode ser dividida naquelas que afetam os lábios apenas, tanto lábio quanto palato, ou apenas o palato. Apesar da fenda labial e da fenda lábio-palatina serem tradicionalmente agrupadas para formar um grupo único de fenda labial com ou sem fenda palatina, dados sugerem que essas duas categorias podem ter causas genéticas diversas e devem, sempre que possível, serem analisadas separadamente13,14.

A fenda labial com ou sem fenda palatina é mais frequente entre homens, e a fenda palatina isolada é mais comum entre as mulheres, isso considerando vários grupos étnicos; o coeficiente de gênero varia de acordo com a gravidade da fenda15, presença de malformações adicionais, número de irmãos afetados em uma mesma família, origem étnica e possível idade paterna16,17. Em populações caucasianas, o coeficiente de gênero para fenda labial com ou sem fenda palatina é de aproximadamente 2:1 (homens:mulheres)15. Nesse estudo, avaliamos a correlação entre a FL/P NS, o gênero e a gravidade da fenda na população brasileira.


MÉTODO

Estudo transversal conduzido em uma população de 366 indivíduos tratados em um serviço de referência com fenda labial e/ou palatina não sindrômica, entre 2009 e 2011. Esse serviço de referência do Ministério da Saúde do Brasil conta com uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo cirurgiões plásticos, dentistas, psicólogos, pediatras, aconselhamento genético, nutricionistas e fonoaudiólogos.

Após a anamnese, fizemos o exame físico para estabelecer o tipo de fenda e as estruturas anatômicas envolvidas. As fendas foram classificadas em três partes, com referência ao forame incisivo18: (1) fenda labial: incluindo fendas pré-forame completas ou incompletas, uni ou bilateral; (2) fenda labial e palatina: incluindo fendas palatinas transforame bilaterais e fendas pré e pós-forame e (3) fenda palatina: incluindo todas as fendas pós-forame, completas ou incompletas. Os pacientes foram avaliados por profissionais com larga experiência em fendas orais.

Todos os pacientes foram triados em busca da presença de síndromes ou anomalias associadas e somente aqueles identificados com fenda labial e/ou palatina não sindrômica foram incluídos nesse estudo. Os pacientes que receberam tratamento cirúrgico para tratar as fendas foram excluídos dessa análise, assim como os portadores de fendas fora dessa classificação e com síndromes envolvendo fendas.

A informação coletada foi armazenada em uma base de dados usando o programa estatístico PASW^® versão 18.0 para Windows (Chicago, EUA). Os dados foram analisados usando-se o teste qui-quadrado (χ²) e usando regressão logística multinomial com intervalo de 95%, que estimou as possibilidades dos tipos de fendas labiais e/ou palatinas entre os gêneros. Esse estudo foi submetido à Comissão de Ética em Pesquisa da Universidade, sob protocolo número: 129/2009. Todos os pacientes ou seus familiares foram informados sobre o propósito do estudo antes de consentirem em participar.


RESULTADOS

Entre os 366 pacientes tratados entre 2009-2011, 199 (54,5%) foram do sexo masculino e 167 (45,6%) foram mulheres. Do número total de participantes (366), 25 (6,83%) tiveram história positiva de fenda em suas famílias e 341 (93,16%) tiveram história negativa. A Tabela 1 mostra a distribuição de fendas de acordo com seu tipo e extensão. As fendas mais frequentes foram lábio-palatinas (53,4%), seguidas, respectivamente, da fenda labial (26,2%) e fenda palatina (20,49%).

Na Tabela 2 podemos observar a distribuição da FL/P NS de acordo com o gênero.

Houve diferenças entre os grupos de fenda no tocante a gênero. Percebeu-se que as fendas palatinas foram mais frequentes em mulheres (28,7% versus 13,6%; 1,77:1), enquanto as fendas lábio-palatinas (59,8% versus 45,5%; 1,56:1) e fendas labiais (25,7% versus 26,6%; 1,23:1) predominaram entre os homens (p = 0,001; χ²).

A Tabela 3 mostra a análise de regressão logística multinomial. Encontramos que o risco de ocorrência de fenda labial em relação à fenda palatina foi 2,19 vezes maior em homens quando comparados às mulheres. Enquanto o risco de fenda lábio-palatina em comparação à palatina apenas foi 2,78 vezes maior em homens quando comparados às mulheres.

DISCUSSÃO

Um trabalho recente sugeriu que tem havido uma grande subestimativa das consequências de se nascer com fenda labial e/ou palatina19. Os sujeitos que nascem com fendas labial e/ou palatina vivem menos, com maior risco de todas as principais causas de morte, quando comparados aos indivíduos nascidos sem fendas10. Contribuindo para essas altas taxas de mortalidade há provavelmente distúrbios psiquiátricos e câncer. Fendas labiais e/ou palatinas aumentam o risco de hospitalização por doenças psiquiátricas em adultos10. Além disso, há um aumento na ocorrência de cânceres de mama e cerebrais entre as mulheres adultas nascidas com fendas labiais e/ou palatinas e um aumento na ocorrência de câncer pulmonar primário entre homens adultos nascidos com fendas labiais e/ou palatinas20,21.

A fenda labial com ou sem fenda palatina está listada como característica de mais de 200 síndromes genéticas específicas, e a fenda palatina isolada é registrada como componente de mais de 400 de tais distúrbios22. A proporção de fendas orofaciais associadas a síndromes específicas está entre 5% e 7%23. Apesar da presença de componente genético na fenda labial e/ou palatina, sindrômica ou não, já ter sido claramente demonstrada, somente uma porção limitada de casos de genes envolvidos foram identificados até agora e, em muitos casos, há somente dados preliminares disponíveis sobre os mecanismos que causam defeitos craniofaciais na presença de uma alteração gênica específica24. Nesse estudo, avaliamos somente os pacientes com FL/P NS. Todos os casos associados a síndromes foram excluídos.

Diferentes estudos foram conduzidos de forma global para avaliar a distribuição de FL/P NS, frequentemente resultando em diferentes taxas de prevalência10,25. Em um estudo populacional brasileiro, demonstramos prevalência de fenda labial (52,6%), seguido por fenda labial (33,12%) e palatina (14,28%)26. Na maioria dos estudos publicados, a porcentagem de indivíduos com fenda lábio-palatina tem sido mais alta quando comparado à fenda labial ou palatina apenas, incluindo os estudos brasileiros27,28. Os achados do presente estudo revelaram que entre os 366 pacientes com FL/P NS, a prevalência de fenda lábio-palatina (53,4%) foi significativamente maior do que fenda labial (26,2%) e fenda palatina (20,49%) apenas. Dados epidemiológicos de diferentes populações têm demonstrado que a prevalência de fenda palatina é geralmente menor do que aquela da fenda lábio-palatina e fenda palatina apenas, e famílias sob risco de desenvolver um tipo de fenda não têm risco maior de desenvolver o outro tipo, refletindo as diferentes origens de cada tipo de fenda29. Entretanto, ocasionalmente tanto a fenda lábio-palatina quanto a labial ou a palatina apenas podem ocorrer dentro do mesmo fenótipo, sugerindo pelo menos alguma sobreposição na etiologia dessas duas categorias mais amplas de fendas2.

Em populações japonesas, a fenda lábio-palatina é significativamente mais prevalente entre homens, mas tal maior prevalência não foi encontrada para a fenda labial apenas30. Em populações caucasianas, a maior prevalência de fenda labial entre homens com ou sem fenda palatina se torna aparente com o aumento da gravidade da fenda, e menos aparente quando mais de um dos irmãos é afetado na família31,32. Contrastado a isso, a predominância masculina no tocante à fenda labial com ou sem fenda palatina é menor quando o lactente possui malformações em outros sistemas16, e os achados de um grande estudo sugerem predominância em mulheres quando o pai tem 40 anos de idade ou mais33. Aqui, demonstramos que a fenda palatina foi mais frequente em mulheres (28,7% versus 13,6%; 1,77:1), enquanto a fenda lábio-palatina (59,8% versus 45,5%; 1,56:1) e fenda labial (25,7% versus 26,6%; 1,23:1) predominaram em indivíduos do sexo masculino (p = 0,001). Por meio da análise de regressão logística multinomial, percebemos que o risco de ocorrência de fenda labial em relação à fenda palatina foi 2,19 vezes maior em homens, quando comparados às mulheres. Enquanto o risco de fenda lábio-palatina em relação à fenda palatina foi 2,78 vezes maior em homens. Esses resultados corroboram publicações sobre populações de outros países presentes na literatura15,30.


CONCLUSÃO

Esse estudo encontrou uma predominância de fenda lábio-palatina (53,4%), seguida, respectivamente, de fenda labial (26,2%) e fenda palatina (20,49%). Houve também diferenças entre os grupos de fendas no tocante ao gênero. Percebemos que a fenda palatina isolada foi mais comum em mulheres, enquanto as fendas lábio-palatina e labial apenas foram mais frequentes entre indivíduos do sexo masculino. O risco de fenda labial em relação à palatina foi 2,19 vezes maior em homens, quando comparados às mulheres. Enquanto o risco de fenda lábio-palatina em relação à palatina apenas foi 2,78 vezes maior em homens, quando comparados às mulheres. Estudos moleculares e genéticos são necessários para melhor compreendermos as diferenças entre os tipos de fendas orais e o gênero.


AGRADECIMENTOS

Esse trabalho recebeu o apoio de verba da Fundação de Pesquisa do estado de Minas Gerais - Fapemig e do Conselho Nacional para o Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq, Brasil (HMJ e MSOS).


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1. Mestre (Professora da Área de Semiologia - Universidade estadual de Montes Claros. Doutoranda pela Universidade Estadual de Montes Claros).
2. Graduando em Odontologia (Bolsista de Iniciação Científica - CNPq).
3. Doutor (Professor Titular da Unifenas).
4. Mestre (Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Unimontes).
5. Mestre (Doutoranda em Estomatopatologia pela Universidade Estadual de Campinas - Unicamp).
6. Doutor (Professor Titular).

Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde - Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - Universidade estadual de Montes Claros - Unimontes.

Endereço para correspondência:
Hercílio Martelli Júnior
Rua Olegário da Silveira, nº 125/201, Centro
Montes Claros - MG. Brasil. CEP: 39400-020
E-mail: hmjunior2000@yahoo.com

Este artigo foi submetido no SGP (Sistema de Gestão de Publicações) da BJORL em 22 de maio de 2012. cod. 9216.
Artigo aceito em 23 de julho de 2012.

Este estudo recebeu o apoio de verbas da Fundação de Pesquisa de Minas Gerais - Fapemig, Brasil, e do Conselho Nacional para o Desenvolvimento Científico e Tecnológico -CNPq, Brasil (HMJ e MSOS).

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