Versão Inglês

Ano:  1974  Vol. 40   Ed. 1  - Janeiro - Abril - (13º)

Seção: Artigos Originais

Páginas: 96 a 107

PRINCIPAIS SINDROMES E DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO COM PARTICIPAÇÃO AUDITIVA E/OU VESTIBULAR

Autor(es): Pedro Luiz Mangabeira-Albernaz*,
Maurício Malavasi Ganança**,
Clemente Isnard Ribeiro de Almeida***,
Rita Kweksilber Reznik****,
Eduardo de Moraes Baleeiro*****,
Yotaka Fukuda******,
Agenor Alves de Souza Jr.*******

A finalidade deste trabalho foi a de compilar dados da literatura sobre doenças neurológicas em que ocorre comprometimento do aparelho auditivo e/ou vestibular.

As principais afecções do sistema nervoso encontradas, com distúrbios da audição e/ou equilíbrio, foram as seguintes, designadas pelos respectivos epônimos ou denominações especiais:

1. ALBERS-SHONBERG (11), doença de (osteopetrose):

a - gen autossômico recessivo

b - perda auditiva mista ou condutiva

c - paralisia facial flutuante

d - ossos quebradiços

e - pode haver envolvimento dos II, V e VIII pares crânicos

f - atrofia óptica

g - atresia dos sinus paranasais

h - atresia coanal

i - incidência aumentada de osteomielite

j - a forma difusa desta doença pode levar à obliteração da coluna dorsal e à anemia severa

I - pode haver hepatoesplenomegalía

2. APERT (11), síndrome de:

a - gen autossômico dominante
b - sindactilia

c - perda auditiva horizontal (por fixação do estribo)

d - proeminência frontal, exoftalmo

e - disostose crânio-facial, maxilar hipoplásico

f - nariz em sela, palato em ogiva

g - ocasionalmente com espinha bífida

3. ARNOLD-CHIARI (9), síndrome de:

a - malformação da coluna vertebral

b - Segmento cervical curto
c - o aparelho vestibular apresenta excitabilidade normal, com sinais de lesão central (nistagmo espontâneo)

d - o aparelho acústico apresenta disacusia neuro-sensorial forte e zumbido intenso

4. BABINSKI-NAGEOTTE (2), síndrome de (síndrome bulbar unilateral total):

a - semelhante à síndrome de Wallenberg (ver n.° 43)

b - paralisia bulbar intensa

c - paralisia da língua

d - hemiplegia contralateral

e - perda do sentido de posição e da vibração

5. BOGORAD (11), síndrome de:

a - também conhecida como síndrome das lágrimas de crocodilo

b - paralisia facial residual

c - lacrimejamento profuso durante a alimentação

d - causada pela direção errônea da regeneração das fibras autônomas, para a glândula lacrimal, ao invés da salivar

6 - BONNIER (11), síndrome de:
a - distúrbios oculares (paralisia de acomodação e diplopia):

b - alterações do VII, lX, X e XI pares crânicos

c - lesão do tronco cerebral

d - disacusia, tinnitus e vertigem

e - comprometimento dos núcleos cocleares e vestibulares

7. CESTAN-CHENAIS (2), síndrome de:

a - paralisia de hemi-laringe, faringe e palato

b - queda para o lado da lesão e perda da sensação de dor e temperatura na face do mesmo lado e do lado oposto localizada abaixo do segmento cervical

c - perda da sensibilidade facial d - disfunção vestibular

e - ataxia

f - é produzida pela obstrução da artéria vertebral

8. COCKAYNE (11), doença de:

a - gen autossômico recessivo

b - atrofia do nervo óptico

c - nanismo

d - retardo mental

e - alterações motoras

f - disacusia neuro-sensorial progressiva

9. CROUZON (11), doença de (disostose craniofacial)

a - gen autossômico dominante

b - associa-se (1/3 dos casos) à perda auditiva mista

c - sinostose cranial



d - exoftalmo

e - nariz adunco

f - lábio superior pequeno

g - prognatismo mandigular e maxilar pequeno

h - hipertelorismo

i - pode haver atresia do meato acústico externo

j - alargamento congênito do osso esfenóide

I - o fechamento prematuro das suturas craniais podem conduzir a um retardo mental.

10. DENNY-BROWN (9), síndrome de (síndrome de insuficiência vértebro-basilar minor e major)

a - alterações oculares

b - alterações cócleo-vestibulares

c - alterações de pares crânicos

d - disartria, disfagia, enrolamento da língua

f - alterações do sistema límbico

g - sinais e sintomas de disritmia temporal

h - alterações do sistema reticular
i - sensação de queda ou desabamento, sem perda total da consciência

11 . DOWN (11) síndrome de (trissomia 21 ou 22; trissomia G; mongolismo):

a - presença de um cromossoma a mais, n.º 21 ou 22

b - retardo mental

c - estatura pequena

d - braquicefalia

e - occipital chato

f - olhos oblíquos

g - epicantos

h - presença de estrabismo e nistagmo

i - visto em associação com a leucemía

j - não é raro encontrar-se a estenose subglótica

I - pneumatização diminuida ou ausência dos sinus frontal e esfenoidal

12. ENGELMAN (11), síndrome de (displasia diafisária):

a - gen autossômico dominante

b - perda auditiva mista progressiva

c - espessamento progressivo cortical das regiões diafisárias dos ossos longos e crânio

13 FLINN-AIRD (11), doença de:

a - caráter dominante

b - presença de miopia, catarata e retinite pigmentar

c - dores articulares e debilidade muscular (polineuropatia)

d - ataxia

e - perda neuro-sensorial progressiva

14. FREY (11), síndrome de (síndrome aurículo-temporal):

a - enrubecimento e sudorese auricular e na face, em resposta à alimentação



b - ocorre geralmente após parotidectomia, em aproximadamente 20% dos casos

c - após a cirurgia as fibras parassimpáticas do IX nervo vão inervar as glândulas sudoríparas.

15. FRIEDREICH (11), doença de:

a - gen autossômico recessivo
b - doença infantil

c - atrofia óptica

d - ataxia

e - nistagmo espontâneo e outras alterações vestibulares e centrais

f - disacusia neuro-sensorial

16. GRADENIGO (11), síndrome de:

a - comprometimento do VI par (paralisia do reto externo), e do trigêmio

b - disacusia condutiva (otite média e petrosite)

c - pode ocorrer meningismo e outras complicações endocrânicas.

17. HALLGREN (11), síndrome de:

a - gen autossômico recessivo

b - retinite pigmentar

c - ataxia progressiva

d - ocorre retardo mental em cerca de 25% dos casos

e - perda auditiva neuro-sensorial

f - esta síndrome constitue cerca de 5% das surdezes hereditárias

18. HATCHER-KLINTWORTH (6), síndrome de (síndrome do aqueduto de Sylvius):

a - nistagmo rectratório (movimento ocular rítmico no sentido ântero-posterior que nada tem a ver com o aparelho vestibular em sua origem)

b - eventualmente, pode apresentar sinais de acometimento vestibular do tronco cerebral

19. HERMANN (11), síndrome de:

a - gen autossômico dominante

b - photomyoclonus e perda auditiva neuro-sensorial na adolescência

c - diabetes mellitus

d - demência progressiva

e - pielonefrite e glomerulonefrite

20. HUNT (11), síndrome de:

a - tumor cerebelar

b - tremor intencional

c - paralisia facial

d - otalgia

e - herpes aural devido à doença das fibras motoras e sensitivas do VII nervo

f - outras alterações neurológicas

21. HUNTER (11), doença de (MPS Il):

a - doença ligada ao sexo

b - perda auditiva neuro-sensorial de progressão lenta na infância

c - lento retardo mental

d - nanismo

e - hepatoesplenomegalia

22. HURLER (11), síndrome de (Gargolismo):

a - gen autossômico recessivo

b - perda auditiva neuro-sensorial moderada na infância

c - deterioração mental progressiva

d - deformações ósseas

e - opacidade córnea

23. KOERBER-SALUS-ELSHNING (8), síndrome de (síndrome peri-aquedutal):

a - paralisia da verticalidade do olhar
b - espasmo tônico da convergência

c - paralisia do III par crânico

d - alterações pupilares

e - nistagmo de convergência

f - nistagmo palpebral

g - retração do elevador

h - eventualmente, sinais de acometimento vestibular do tronco cerebral

24. LAURENCE-MOON-BIEDL-BARDET (3), doença de:

a - doença hereditária

b - gen autossômico recessivo

c - retinite pigmentar

d - distúrbio gonado-hipofisário severo (hipogenitalismo, obesidade, idiotia e diabetes)

e - polidactilia

f - disacusia neuro-sensorial grave, inclusive surdo-mudez

25. LOUIS-BAR (11), doença de:

a - doença recessiva

b - deficit de imunoglobulina

c - alta incidência de linfo-reticulosarcoma

d - teleangiectasia ocular e tegumentar

e - ataxia

f - nistagmo espontâneo e outras alterações otoneurológicas

26. MAROTEAUX-LAMY (10), doença de (MPS VI):

a - gen autossômico recessivo

b - ocorre na infância

c - progressão lenta

d - surdez neuro-sensorial de moderada a severa

e - hipoatividade labiríntica

f - distúrbios metabólicos ósseos

g - marcada opacidade córnea

27. MÖBIUS", síndrome de (displegia facial congênita):

a - gen autossômico dominante

b - diplegia facial

c - deformidades externas dos ouvidos

d - oftalmoplegia

e - podem faltar as mãos ou os pés

f - retardo mental

g - paralisia da língua

h - perda auditiva mista

28. MORGANI-STEWART-MOREL (5), síndrome de:

a - vertigem, zumbido

b - instabilidade ao ficar em pé

c - cefaléia

d - anosmia

e - paralisia facial

f - diplopia

g - fatigabilidade

h - convulsões
i - distúrbio da fala

j - sonolência, letargia

I - irritabilidade, perda de memória

m - a etiopatogenia é uma osteogênese anormal que dá hiperostose frontal, ossificação de ligamento petro-clinoideo e pontes ossificadas no teto da fossa pituitária

29. NOTHNAGEL (11), síndrome de:

a - causada por tumores do tronco cerebral

b - paralisias óculo-motoras
c - alterações vagais e vestibulares (enjôo, vertigem, andar vacilante e nistagmo espontâneo)

30. PAGET (11), doença de (osteite deformante):

a - gen autossômico dominante com penetrância variável

b - pequena perda neuro-sensorial, podendo também ser encontrada perda mista.

c - ocasionalmente ocorre envolvimento do nervo crânico

d - ataca geralmente na meia idade, envolvendo o crâneo e os ossos longos das pernas.

e - o osso endocondral é de alguma forma resistente à essa doença

31 - PARINAUD (9), síndrome de:

a - abrange todas as modalidades de paralisia dos movimentos da verticalidade do olhar

b - pode ser encontrado em síndromes vestibulares do tronco cerebral alto de diversas etiologias

32 - PATAU (11), síndrome de (trissomia 13-15, grupo D):

a - implantação baixa do pavilhão auricular

b - atresia dos meatos auditivos externos

c - fissuras palatar e labial
d - colobomas palpebrais

e - micrognatia

f - fístula tráqueo-esofágica

g - hemangiomas

h - doença congênita cardíaca

i - retardo mental

j - perda auditiva mista

I - hipertelorismo

m - incidência de 0,45 em 1.000 partos vivos

n - estes pacientes geralmente morrem prematuramente

33 - PIÈRRE-ROBIN (11), síndrome de:

a - gen autossômico dominante com penetrância variável

b - possivelmente não é hereditária, mas devido a dano intra-uterino

c - ocorre de 1:30.000 a 1:50.000 partos vivos

d - Glossoptose

e - micrognatia

f - perda auditiva mista

g - pavilhões auriculares malformados

h - palato fendido em 50% dos casos

i - retardo mental

j - síndrome de Möbius (ver n.° 27)

I - não é incomum a estenose subglótica

m - aspiração de ar é causa comum de morte

34. PYLE (11), doença de (displasia craniometafisária):
a - gen autossômico dominante (algumas vezes recessivo)

b - perda auditiva condutiva que pode começar em qualquer idade. É progressiva e é secundária à fixação dos estribos, ou outras anormalidades ósseas. Também é possível perda auditiva mista

c - paralisia do nervo crânico devido a estreitamento do foramen.

d - aparência ampliada dos ossos longos

e - atresia coanal

f - prognatismo

g - atrofia óptica

h - obstrução dos sinus e do ducto nasolacrimal

35. REFSUM (1), doença de:

a - doença neurológica recessiva

b - retinite pigmentar atípica

c - polineurite progressiva

d - alterações liquóricas

e - alterações cerebelares

f - anormalidades eletroencefalográficas

g - reação pupilar anormal

h - disacusia nervo-sensorial que se instala na primeira década, de média ou intensa gravidade e piora progressivamente

36. RICHARDS-RUNDEL (10), doença de:

a - gen autossômico recessivo

b - deficiência mental

c - hipogonadismo (estrogêneo urinário, pregnanediol e 17-ceto-esteróides total diminuidos)

d - ataxia
e - nistagmo horizontal e bilateral

f - perda auditiva neuro-sensorial que começa na infância

g - enfraquecimento muscular precoce na infância e ausência dos reflexos do tendão profundo

37. ROAF (11), doença de:

a - catarata, miopia e deslocamento da retina
b - cifose ou escoliose

c - retardo mental

d - disacusia neuro-sensorial progressiva

38. SANFILIPPO (10), doença de (MPS III):

a - gen autossômico recessivo

b - ocorre na infância

c - progressão lenta

d - perda auditiva leve ou moderada

e - retardo mental lento

f - nanismo

g - hepatoesplenomegalia

39. SCHEIE (10) doença de (MPS VI):

a - gen autossômico recessivo

b - ocorre em adultos

c - progressão lenta

d - perda auditiva neuro-sensorial leve ou moderada

e - opacidade córnea

40. TAY SACHS (7), doença de (ou idiotia amaurótica familiar):

a - degeneração do S.N.C.
b - degeneração predominante da via auditiva supranuclear superior

c - sem resposta à audiometria de respostas evocadas (ERA)

d - perda auditiva neuro-sensorial severa

e - severo comprometimento óculomotor

41. VAN BUCHEMll, doença de (hiperostosis corticalis generalisata):

a - gen autossômico recessivo

b - crescimento otoesclerótico generalizado dos ossos incluindo o crâneo, a mandíbula, as costelas, ossos curtos e longos.

c - paralisias de nervos crânicos devido a obstrução dos foramens

d - fosfatase alcalina sérica aumentada

e - perda auditiva neuro-sensorial progressiva

42. VON RECKLINGHAUSEN (11), doença de (neurofibromatose): - traços salientes:

a - gen autossômico dominante

b - retardo mental

c - aparecimento de células da bainha de Schwan e fibroblastos nos nervos periféricos

d - manchas marrons (melanomas gigantes)

e - 4 a 5% das neurofibromatoses sofrem degeneração maligna, com diminuição súbita do crescimento dos antigos nódulos estáticos.

- traços externos

a - manchas marrons

b - fibromas

- traços internos

a - feocromocitoma

b - meningioma
c - neurinoma do acústico freqüentemente bilateral

d - invaginação intestinal

e - hipoglicemia

f - displasia fibrosa

g - cistos ósseos subperitoneais

h - pode estar envolvido o nervo óptico causando cegueira e proptose

i - pode haver macroglossia

j - pode envolver as glândulas parótidas ou submaxilar

I - nódulos que podem ser dolorosos e podem aumentar repentinamente, se ocorre sangramento do tumor, ou se há degeneração maligna.

43. WALLENBERG (11), síndrome de (síndrome lateral do bulbo):

a - etiologia vascular

b - aparecimento de hemi-síndrome cerebelar

c - síndrome vestibular

d - síndrome de Claude-Bernard-Horner

e - paralisia de nervos crânicos (IX, X, XI)

f - hipoestesia facial (às vezes dissociada)

Encontramos ainda diversas outras doenças com alterações neurológicas em que ocorre comprometimento cócleo-vestibular, sem epônimos ou caracterizações especiais:

44.

a - gen autossõmico recessivo

b - miopia severa

c - alteração intelectual

d - disacusia neuro-sensorial de nascença, de moderada a grave

45.

a - gen autossômico recessivo

b - retinite pigmentar atípica

c - alterações esqueléticas (microcefalia e braquidactilia)

d - alterações neurológicas (diplegia ou paraplegia espástica)

e - disacusia congênita severa

f - doença raríssima

46.

a - gen autossõmico recessivo

b - deslocamento e teleangiectasia retinal

c - retardo mental acentuado

d - flacidez muscular

e - disacusia na infância

f - doença raríssima

47.

a - gen autossômico recessivo

b - atrofia óptica que se inicia na segunda década

c - polineuropatia

d - disacusia neuro-sensorial severa

e - doença raríssima ligada ao sexo ou não

48.

a - gen autossômico recessivo

b - atrofia óptica

c - quadriparesia espástica

d - demência

e - disacusia neuro-sensorial progressiva severa

f - doença raríssima

49. ACONDROPLASIA:

a - gen autossômico dominante

b - cabeça grande, extremidades pequenas

c - nanismo

d - perda auditiva mista (fusão dos ossículos)

e - nariz em sela, proemiência frontal e mandibular

50. ATRESIA AURIS-CONGÊNITA:

a - gen autossômico dominante

b - anormalidades do ouvido médio (M.A.M.) com anomalia do VII nervo

c - é possível envolvimento uni ou bilateral

d - hidrocefalia interna

e - retardo mental

f - epilepsia

g - atresia coanal e fenda palatina

51. DISOSTOSE CLIDO-CRANICA

a - gen autossômico dominante

b - clavícula ausente ou hipoplásica

c - falha no fechamento da fontanela

d - perda auditiva neuro-sensorial

52. SÍNDROME OTO-PALATAL-DIGITAL:

a - gen autossômico recessivo

b - perda auditiva condutiva

c - nanismo moderado

d - fenda palatina

e - retardo mental

f - base nasal alargada, hipertelorismo

g - protuberância frontal e occipital

h - mandíbula pequena

i - dígitos atarracados

j - ouvidos pequenos e de baixa implantação

I - escápulas aladas

m - malar achatado

n - olhos oblíquos para baixo

o - boca voltada para baixo

53. NEURINOMA DO ACÚSTICO (não é hereditário):

a - gen autossômico dominante

b - perda auditiva neuro-sensorial progressiva aos 20 ou 30 anos

c - ataxia, perda visual

d - aparelho vestibular hipoativo

54. CRETINISMO CONGÊNITO (diagnóstico diferencial é feito sempre com a síndrome de Pendred, onde o desenvolvimento mental é normal):

a - 35% dos pacientes apresentam perda auditiva congênita do tipo misto irreversível

b - hipotiroidismo

c - retardo físico e mental
d - desenvolvimento anormal da pirâmede petrosa

e - restrita a locais geográficos onde existe deficiência dietária

55.

a - gen autossômico recessivo

b - implantação auricular baixa

c - surdez condutiva

d - 50% dos casos com retardo mental

56. TRISSOMIA 16, 17, 18 (grupo E):

a - implantação baixa do pavilhão auricular

b - atresia dos meatos acústicos externos

c - micrognatia, palato em ogiva

d - posição peculiar dos dedos

e -proeminência occipital

f - anomalias cardíacas

g - hérnias

h - peito em carina

i - perda auditiva mista

j - incidência de 0,25 a 2 em 1.000 partos vivos

I - ptose

m - morte prematura

57. RUBÉOLA CONGÊNITA:

a - lesão do neuroepitélio do órgão de Corti do embrião

b - surdez congênita

58. NEUROPATIA RADICULAR SENSORIAL:
a - gen autossômico dominante

b - ocorre na segunda ou terceira década

c - perda auditiva neuro-sensorial de moderada a severa

d - gânglio dorsal dolorido

e - perda sensitiva

59. PHOTOMYOCLONUS DOMINANTE:

a - perda auditiva neuro-sensorial moderada de progressão também moderada

c - diabete

d - há perda neuronal e degeneração da glia cortical e cerebelar

60. SINDROME DE SINCOPE VESTIBULAR CONVULSIVA:

a - tesão traumática da coluna cervical, ou problemas pós-operatórios após cirurgia de discopatia cervical

b - dificuldade circulatória sanguínea dentro das artérias vertebral e carótida

c - achados neurológicos

d - achados vestibulares

e - lesão isquêmica dorso-lateral da medula

Resumo

Os autores realizaram uma compilação das principais Síndromes e doenças do Sistema Nervoso, que têm comprometimento da audição e/ou equilíbrio, apresentando-as pelos epônimos ou designações especiais pelos quais são conhecidas, e descrevendo-as sumariamente.

Summary

The authors present a review of the main Central Nervous System disease and syndroms which interfere the hearing and balance apparatus. Their different eponims are presented together with a brief description of each entity.


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Endereço do Autor: Brig. Faria Lima, 830 - 3 0 andar São Paulo - SP.

(*) Professor Titular
(**) Prof. Assistente-Doutor e Chefe da Divisão de Labirintologia, Prof. da Disciplina de Otoneurologia do curso de Pós-graduação (mestrado em otologia) da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
(***) Professor titular dt O.R.L. da Faculdade de Medicina de Jundiaí e Professor da disciplina de otoneurologia do curso de pós-graduação (mestrado em otologia) da Faculdade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
(****) Fonoaudióloga e Vestibulóloga
(*****) Médico estagiário e Auxiliar de Ensino da F.M.U.F. da Bahia Médico
(******)Residente-R3
(*******) Médico Estagiário

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