A finalidade deste trabalho foi a de compilar dados da literatura sobre doenças neurológicas em que ocorre comprometimento do aparelho auditivo e/ou vestibular.
As principais afecções do sistema nervoso encontradas, com distúrbios da audição e/ou equilíbrio, foram as seguintes, designadas pelos respectivos epônimos ou denominações especiais:
1. ALBERS-SHONBERG (11), doença de (osteopetrose):
a - gen autossômico recessivo
b - perda auditiva mista ou condutiva
c - paralisia facial flutuante
d - ossos quebradiços
e - pode haver envolvimento dos II, V e VIII pares crânicos
f - atrofia óptica
g - atresia dos sinus paranasais
h - atresia coanal
i - incidência aumentada de osteomielite
j - a forma difusa desta doença pode levar à obliteração da coluna dorsal e à anemia severa
I - pode haver hepatoesplenomegalía
2. APERT (11), síndrome de:
a - gen autossômico dominante
b - sindactilia
c - perda auditiva horizontal (por fixação do estribo)
d - proeminência frontal, exoftalmo
e - disostose crânio-facial, maxilar hipoplásico
f - nariz em sela, palato em ogiva
g - ocasionalmente com espinha bífida
3. ARNOLD-CHIARI (9), síndrome de:
a - malformação da coluna vertebral
b - Segmento cervical curto
c - o aparelho vestibular apresenta excitabilidade normal, com sinais de lesão central (nistagmo espontâneo)
d - o aparelho acústico apresenta disacusia neuro-sensorial forte e zumbido intenso
4. BABINSKI-NAGEOTTE (2), síndrome de (síndrome bulbar unilateral total):
a - semelhante à síndrome de Wallenberg (ver n.° 43)
b - paralisia bulbar intensa
c - paralisia da língua
d - hemiplegia contralateral
e - perda do sentido de posição e da vibração
5. BOGORAD (11), síndrome de:
a - também conhecida como síndrome das lágrimas de crocodilo
b - paralisia facial residual
c - lacrimejamento profuso durante a alimentação
d - causada pela direção errônea da regeneração das fibras autônomas, para a glândula lacrimal, ao invés da salivar
6 - BONNIER (11), síndrome de:
a - distúrbios oculares (paralisia de acomodação e diplopia):
b - alterações do VII, lX, X e XI pares crânicos
c - lesão do tronco cerebral
d - disacusia, tinnitus e vertigem
e - comprometimento dos núcleos cocleares e vestibulares
7. CESTAN-CHENAIS (2), síndrome de:
a - paralisia de hemi-laringe, faringe e palato
b - queda para o lado da lesão e perda da sensação de dor e temperatura na face do mesmo lado e do lado oposto localizada abaixo do segmento cervical
c - perda da sensibilidade facial d - disfunção vestibular
e - ataxia
f - é produzida pela obstrução da artéria vertebral
8. COCKAYNE (11), doença de:
a - gen autossômico recessivo
b - atrofia do nervo óptico
c - nanismo
d - retardo mental
e - alterações motoras
f - disacusia neuro-sensorial progressiva
9. CROUZON (11), doença de (disostose craniofacial)
a - gen autossômico dominante
b - associa-se (1/3 dos casos) à perda auditiva mista
c - sinostose cranial
d - exoftalmo
e - nariz adunco
f - lábio superior pequeno
g - prognatismo mandigular e maxilar pequeno
h - hipertelorismo
i - pode haver atresia do meato acústico externo
j - alargamento congênito do osso esfenóide
I - o fechamento prematuro das suturas craniais podem conduzir a um retardo mental.
10. DENNY-BROWN (9), síndrome de (síndrome de insuficiência vértebro-basilar minor e major)
a - alterações oculares
b - alterações cócleo-vestibulares
c - alterações de pares crânicos
d - disartria, disfagia, enrolamento da língua
f - alterações do sistema límbico
g - sinais e sintomas de disritmia temporal
h - alterações do sistema reticular
i - sensação de queda ou desabamento, sem perda total da consciência
11 . DOWN (11) síndrome de (trissomia 21 ou 22; trissomia G; mongolismo):
a - presença de um cromossoma a mais, n.º 21 ou 22
b - retardo mental
c - estatura pequena
d - braquicefalia
e - occipital chato
f - olhos oblíquos
g - epicantos
h - presença de estrabismo e nistagmo
i - visto em associação com a leucemía
j - não é raro encontrar-se a estenose subglótica
I - pneumatização diminuida ou ausência dos sinus frontal e esfenoidal
12. ENGELMAN (11), síndrome de (displasia diafisária):
a - gen autossômico dominante
b - perda auditiva mista progressiva
c - espessamento progressivo cortical das regiões diafisárias dos ossos longos e crânio
13 FLINN-AIRD (11), doença de:
a - caráter dominante
b - presença de miopia, catarata e retinite pigmentar
c - dores articulares e debilidade muscular (polineuropatia)
d - ataxia
e - perda neuro-sensorial progressiva
14. FREY (11), síndrome de (síndrome aurículo-temporal):
a - enrubecimento e sudorese auricular e na face, em resposta à alimentação
b - ocorre geralmente após parotidectomia, em aproximadamente 20% dos casos
c - após a cirurgia as fibras parassimpáticas do IX nervo vão inervar as glândulas sudoríparas.
15. FRIEDREICH (11), doença de:
a - gen autossômico recessivo
b - doença infantil
c - atrofia óptica
d - ataxia
e - nistagmo espontâneo e outras alterações vestibulares e centrais
f - disacusia neuro-sensorial
16. GRADENIGO (11), síndrome de:
a - comprometimento do VI par (paralisia do reto externo), e do trigêmio
b - disacusia condutiva (otite média e petrosite)
c - pode ocorrer meningismo e outras complicações endocrânicas.
17. HALLGREN (11), síndrome de:
a - gen autossômico recessivo
b - retinite pigmentar
c - ataxia progressiva
d - ocorre retardo mental em cerca de 25% dos casos
e - perda auditiva neuro-sensorial
f - esta síndrome constitue cerca de 5% das surdezes hereditárias
18. HATCHER-KLINTWORTH (6), síndrome de (síndrome do aqueduto de Sylvius):
a - nistagmo rectratório (movimento ocular rítmico no sentido ântero-posterior que nada tem a ver com o aparelho vestibular em sua origem)
b - eventualmente, pode apresentar sinais de acometimento vestibular do tronco cerebral
19. HERMANN (11), síndrome de:
a - gen autossômico dominante
b - photomyoclonus e perda auditiva neuro-sensorial na adolescência
c - diabetes mellitus
d - demência progressiva
e - pielonefrite e glomerulonefrite
20. HUNT (11), síndrome de:
a - tumor cerebelar
b - tremor intencional
c - paralisia facial
d - otalgia
e - herpes aural devido à doença das fibras motoras e sensitivas do VII nervo
f - outras alterações neurológicas
21. HUNTER (11), doença de (MPS Il):
a - doença ligada ao sexo
b - perda auditiva neuro-sensorial de progressão lenta na infância
c - lento retardo mental
d - nanismo
e - hepatoesplenomegalia
22. HURLER (11), síndrome de (Gargolismo):
a - gen autossômico recessivo
b - perda auditiva neuro-sensorial moderada na infância
c - deterioração mental progressiva
d - deformações ósseas
e - opacidade córnea
23. KOERBER-SALUS-ELSHNING (8), síndrome de (síndrome peri-aquedutal):
a - paralisia da verticalidade do olhar
b - espasmo tônico da convergência
c - paralisia do III par crânico
d - alterações pupilares
e - nistagmo de convergência
f - nistagmo palpebral
g - retração do elevador
h - eventualmente, sinais de acometimento vestibular do tronco cerebral
24. LAURENCE-MOON-BIEDL-BARDET (3), doença de:
a - doença hereditária
b - gen autossômico recessivo
c - retinite pigmentar
d - distúrbio gonado-hipofisário severo (hipogenitalismo, obesidade, idiotia e diabetes)
e - polidactilia
f - disacusia neuro-sensorial grave, inclusive surdo-mudez
25. LOUIS-BAR (11), doença de:
a - doença recessiva
b - deficit de imunoglobulina
c - alta incidência de linfo-reticulosarcoma
d - teleangiectasia ocular e tegumentar
e - ataxia
f - nistagmo espontâneo e outras alterações otoneurológicas
26. MAROTEAUX-LAMY (10), doença de (MPS VI):
a - gen autossômico recessivo
b - ocorre na infância
c - progressão lenta
d - surdez neuro-sensorial de moderada a severa
e - hipoatividade labiríntica
f - distúrbios metabólicos ósseos
g - marcada opacidade córnea
27. MÖBIUS", síndrome de (displegia facial congênita):
a - gen autossômico dominante
b - diplegia facial
c - deformidades externas dos ouvidos
d - oftalmoplegia
e - podem faltar as mãos ou os pés
f - retardo mental
g - paralisia da língua
h - perda auditiva mista
28. MORGANI-STEWART-MOREL (5), síndrome de:
a - vertigem, zumbido
b - instabilidade ao ficar em pé
c - cefaléia
d - anosmia
e - paralisia facial
f - diplopia
g - fatigabilidade
h - convulsões
i - distúrbio da fala
j - sonolência, letargia
I - irritabilidade, perda de memória
m - a etiopatogenia é uma osteogênese anormal que dá hiperostose frontal, ossificação de ligamento petro-clinoideo e pontes ossificadas no teto da fossa pituitária
29. NOTHNAGEL (11), síndrome de:
a - causada por tumores do tronco cerebral
b - paralisias óculo-motoras
c - alterações vagais e vestibulares (enjôo, vertigem, andar vacilante e nistagmo espontâneo)
30. PAGET (11), doença de (osteite deformante):
a - gen autossômico dominante com penetrância variável
b - pequena perda neuro-sensorial, podendo também ser encontrada perda mista.
c - ocasionalmente ocorre envolvimento do nervo crânico
d - ataca geralmente na meia idade, envolvendo o crâneo e os ossos longos das pernas.
e - o osso endocondral é de alguma forma resistente à essa doença
31 - PARINAUD (9), síndrome de:
a - abrange todas as modalidades de paralisia dos movimentos da verticalidade do olhar
b - pode ser encontrado em síndromes vestibulares do tronco cerebral alto de diversas etiologias
32 - PATAU (11), síndrome de (trissomia 13-15, grupo D):
a - implantação baixa do pavilhão auricular
b - atresia dos meatos auditivos externos
c - fissuras palatar e labial
d - colobomas palpebrais
e - micrognatia
f - fístula tráqueo-esofágica
g - hemangiomas
h - doença congênita cardíaca
i - retardo mental
j - perda auditiva mista
I - hipertelorismo
m - incidência de 0,45 em 1.000 partos vivos
n - estes pacientes geralmente morrem prematuramente
33 - PIÈRRE-ROBIN (11), síndrome de:
a - gen autossômico dominante com penetrância variável
b - possivelmente não é hereditária, mas devido a dano intra-uterino
c - ocorre de 1:30.000 a 1:50.000 partos vivos
d - Glossoptose
e - micrognatia
f - perda auditiva mista
g - pavilhões auriculares malformados
h - palato fendido em 50% dos casos
i - retardo mental
j - síndrome de Möbius (ver n.° 27)
I - não é incomum a estenose subglótica
m - aspiração de ar é causa comum de morte
34. PYLE (11), doença de (displasia craniometafisária):
a - gen autossômico dominante (algumas vezes recessivo)
b - perda auditiva condutiva que pode começar em qualquer idade. É progressiva e é secundária à fixação dos estribos, ou outras anormalidades ósseas. Também é possível perda auditiva mista
c - paralisia do nervo crânico devido a estreitamento do foramen.
d - aparência ampliada dos ossos longos
e - atresia coanal
f - prognatismo
g - atrofia óptica
h - obstrução dos sinus e do ducto nasolacrimal
35. REFSUM (1), doença de:
a - doença neurológica recessiva
b - retinite pigmentar atípica
c - polineurite progressiva
d - alterações liquóricas
e - alterações cerebelares
f - anormalidades eletroencefalográficas
g - reação pupilar anormal
h - disacusia nervo-sensorial que se instala na primeira década, de média ou intensa gravidade e piora progressivamente
36. RICHARDS-RUNDEL (10), doença de:
a - gen autossômico recessivo
b - deficiência mental
c - hipogonadismo (estrogêneo urinário, pregnanediol e 17-ceto-esteróides total diminuidos)
d - ataxia
e - nistagmo horizontal e bilateral
f - perda auditiva neuro-sensorial que começa na infância
g - enfraquecimento muscular precoce na infância e ausência dos reflexos do tendão profundo
37. ROAF (11), doença de:
a - catarata, miopia e deslocamento da retina
b - cifose ou escoliose
c - retardo mental
d - disacusia neuro-sensorial progressiva
38. SANFILIPPO (10), doença de (MPS III):
a - gen autossômico recessivo
b - ocorre na infância
c - progressão lenta
d - perda auditiva leve ou moderada
e - retardo mental lento
f - nanismo
g - hepatoesplenomegalia
39. SCHEIE (10) doença de (MPS VI):
a - gen autossômico recessivo
b - ocorre em adultos
c - progressão lenta
d - perda auditiva neuro-sensorial leve ou moderada
e - opacidade córnea
40. TAY SACHS (7), doença de (ou idiotia amaurótica familiar):
a - degeneração do S.N.C.
b - degeneração predominante da via auditiva supranuclear superior
c - sem resposta à audiometria de respostas evocadas (ERA)
d - perda auditiva neuro-sensorial severa
e - severo comprometimento óculomotor
41. VAN BUCHEMll, doença de (hiperostosis corticalis generalisata):
a - gen autossômico recessivo
b - crescimento otoesclerótico generalizado dos ossos incluindo o crâneo, a mandíbula, as costelas, ossos curtos e longos.
c - paralisias de nervos crânicos devido a obstrução dos foramens
d - fosfatase alcalina sérica aumentada
e - perda auditiva neuro-sensorial progressiva
42. VON RECKLINGHAUSEN (11), doença de (neurofibromatose): - traços salientes:
a - gen autossômico dominante
b - retardo mental
c - aparecimento de células da bainha de Schwan e fibroblastos nos nervos periféricos
d - manchas marrons (melanomas gigantes)
e - 4 a 5% das neurofibromatoses sofrem degeneração maligna, com diminuição súbita do crescimento dos antigos nódulos estáticos.
- traços externos
a - manchas marrons
b - fibromas
- traços internos
a - feocromocitoma
b - meningioma
c - neurinoma do acústico freqüentemente bilateral
d - invaginação intestinal
e - hipoglicemia
f - displasia fibrosa
g - cistos ósseos subperitoneais
h - pode estar envolvido o nervo óptico causando cegueira e proptose
i - pode haver macroglossia
j - pode envolver as glândulas parótidas ou submaxilar
I - nódulos que podem ser dolorosos e podem aumentar repentinamente, se ocorre sangramento do tumor, ou se há degeneração maligna.
43. WALLENBERG (11), síndrome de (síndrome lateral do bulbo):
a - etiologia vascular
b - aparecimento de hemi-síndrome cerebelar
c - síndrome vestibular
d - síndrome de Claude-Bernard-Horner
e - paralisia de nervos crânicos (IX, X, XI)
f - hipoestesia facial (às vezes dissociada)
Encontramos ainda diversas outras doenças com alterações neurológicas em que ocorre comprometimento cócleo-vestibular, sem epônimos ou caracterizações especiais:
44.
a - gen autossõmico recessivo
b - miopia severa
c - alteração intelectual
d - disacusia neuro-sensorial de nascença, de moderada a grave
45.
a - gen autossômico recessivo
b - retinite pigmentar atípica
c - alterações esqueléticas (microcefalia e braquidactilia)
d - alterações neurológicas (diplegia ou paraplegia espástica)
e - disacusia congênita severa
f - doença raríssima
46.
a - gen autossõmico recessivo
b - deslocamento e teleangiectasia retinal
c - retardo mental acentuado
d - flacidez muscular
e - disacusia na infância
f - doença raríssima
47.
a - gen autossômico recessivo
b - atrofia óptica que se inicia na segunda década
c - polineuropatia
d - disacusia neuro-sensorial severa
e - doença raríssima ligada ao sexo ou não
48.
a - gen autossômico recessivo
b - atrofia óptica
c - quadriparesia espástica
d - demência
e - disacusia neuro-sensorial progressiva severa
f - doença raríssima
49. ACONDROPLASIA:
a - gen autossômico dominante
b - cabeça grande, extremidades pequenas
c - nanismo
d - perda auditiva mista (fusão dos ossículos)
e - nariz em sela, proemiência frontal e mandibular
50. ATRESIA AURIS-CONGÊNITA:
a - gen autossômico dominante
b - anormalidades do ouvido médio (M.A.M.) com anomalia do VII nervo
c - é possível envolvimento uni ou bilateral
d - hidrocefalia interna
e - retardo mental
f - epilepsia
g - atresia coanal e fenda palatina
51. DISOSTOSE CLIDO-CRANICA
a - gen autossômico dominante
b - clavícula ausente ou hipoplásica
c - falha no fechamento da fontanela
d - perda auditiva neuro-sensorial
52. SÍNDROME OTO-PALATAL-DIGITAL:
a - gen autossômico recessivo
b - perda auditiva condutiva
c - nanismo moderado
d - fenda palatina
e - retardo mental
f - base nasal alargada, hipertelorismo
g - protuberância frontal e occipital
h - mandíbula pequena
i - dígitos atarracados
j - ouvidos pequenos e de baixa implantação
I - escápulas aladas
m - malar achatado
n - olhos oblíquos para baixo
o - boca voltada para baixo
53. NEURINOMA DO ACÚSTICO (não é hereditário):
a - gen autossômico dominante
b - perda auditiva neuro-sensorial progressiva aos 20 ou 30 anos
c - ataxia, perda visual
d - aparelho vestibular hipoativo
54. CRETINISMO CONGÊNITO (diagnóstico diferencial é feito sempre com a síndrome de Pendred, onde o desenvolvimento mental é normal):
a - 35% dos pacientes apresentam perda auditiva congênita do tipo misto irreversível
b - hipotiroidismo
c - retardo físico e mental
d - desenvolvimento anormal da pirâmede petrosa
e - restrita a locais geográficos onde existe deficiência dietária
55.
a - gen autossômico recessivo
b - implantação auricular baixa
c - surdez condutiva
d - 50% dos casos com retardo mental
56. TRISSOMIA 16, 17, 18 (grupo E):
a - implantação baixa do pavilhão auricular
b - atresia dos meatos acústicos externos
c - micrognatia, palato em ogiva
d - posição peculiar dos dedos
e -proeminência occipital
f - anomalias cardíacas
g - hérnias
h - peito em carina
i - perda auditiva mista
j - incidência de 0,25 a 2 em 1.000 partos vivos
I - ptose
m - morte prematura
57. RUBÉOLA CONGÊNITA:
a - lesão do neuroepitélio do órgão de Corti do embrião
b - surdez congênita
58. NEUROPATIA RADICULAR SENSORIAL:
a - gen autossômico dominante
b - ocorre na segunda ou terceira década
c - perda auditiva neuro-sensorial de moderada a severa
d - gânglio dorsal dolorido
e - perda sensitiva
59. PHOTOMYOCLONUS DOMINANTE:
a - perda auditiva neuro-sensorial moderada de progressão também moderada
c - diabete
d - há perda neuronal e degeneração da glia cortical e cerebelar
60. SINDROME DE SINCOPE VESTIBULAR CONVULSIVA:
a - tesão traumática da coluna cervical, ou problemas pós-operatórios após cirurgia de discopatia cervical
b - dificuldade circulatória sanguínea dentro das artérias vertebral e carótida
c - achados neurológicos
d - achados vestibulares
e - lesão isquêmica dorso-lateral da medula
Resumo
Os autores realizaram uma compilação das principais Síndromes e doenças do Sistema Nervoso, que têm comprometimento da audição e/ou equilíbrio, apresentando-as pelos epônimos ou designações especiais pelos quais são conhecidas, e descrevendo-as sumariamente.
Summary
The authors present a review of the main Central Nervous System disease and syndroms which interfere the hearing and balance apparatus. Their different eponims are presented together with a brief description of each entity.
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Endereço do Autor: Brig. Faria Lima, 830 - 3 0 andar São Paulo - SP.
(*) Professor Titular
(**) Prof. Assistente-Doutor e Chefe da Divisão de Labirintologia, Prof. da Disciplina de Otoneurologia do curso de Pós-graduação (mestrado em otologia) da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
(***) Professor titular dt O.R.L. da Faculdade de Medicina de Jundiaí e Professor da disciplina de otoneurologia do curso de pós-graduação (mestrado em otologia) da Faculdade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
(****) Fonoaudióloga e Vestibulóloga
(*****) Médico estagiário e Auxiliar de Ensino da F.M.U.F. da Bahia Médico
(******)Residente-R3
(*******) Médico Estagiário
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