Versão Inglês

Ano:  1998  Vol. 64   Ed. 1  - Janeiro - Fevereiro - (11º)

Seção: Relato de Casos

Páginas: 77 a 79

Síndrome de Goldenhar (Displasia Oculoauriculovertebial). Relato de Caso e Revisão de Literatura.

The Goldenhar syndrome (0culoaurículovertebral Dysplasia). A Case Report and Literature Reiew.

Autor(es): Marcos Mocellin* ;
Robson Capasso**;
Guilherme S. A. Catam**;
Alexandre C. Gasperín *** ;
Alvo O. Wzzotto Jr. ***.

Palavras-chave: síndrome de Goldenhar, displasia oculoauriculovertebral, micrognatia. Key words: Goldenhar

Keywords: Goldenhar syndrome, oculoauriculovertebral dysplasia, microtia

Resumo:
Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, de uma criança do sexo feminino, acompanhada desde os dois meses de idade. O diagnóstico foi firmado pelas alterações externas e internas da paciente, após ter sido avaliada pela pediatria, genética, otorrinolaringologia e ortopedia, através de exame clínico geral e exames complementares afins. Descrito pela raridade do caso e variedade de espectros de apresentação, auxiliando seu entendimento pela classe médica.

Abstract:
The authors present a case of Goldenhar syndrome, with its characteristic aspects and variations, of a female child. Who has been observed since age of two months. The diagnosis was estabilished based on external and internal alterations, after evaluation by pediatric, genetic, otorrinolaringology and ortoppedic, by means of general clinic and complementary exams. This case is being described due to its rarety and variety of manifestations, helping the understanding by the medical class.

INTRODUÇÃO

A síndrome de Goldenhar é causada por herança multifatorial, sendo primeiramente descrita em 1952 por Goldenhar e completada por Gorlin em 19636, tendo geralmente alterações unilaterais em um mesmo desenvolvimento contínuo. Apresentam história familiar clínica positiva em 6% dos casos e em 26,1% em screening genétiC02, tendo diferentes aspectos da doença na mesma família.

Podem ser encontradas protuberâncias ou fístulas pré-auriculares como primeira manifestação. Manifestações ortopédicas variam em estudos de 34 a 60% dos pacientes'. As anormalidades esqueléticas mais encontradas são de vértebras cervicais, como occipitalização do Atlas, sinostoses, vértebras cuneiformes, sendo freqüente o comprometimento de vértebras mais inferiores, como na espinha bífida'; e alterações oculares como alteração dermóide epibulbar. Foi descrita, em exame post-mortem de pacientes com 1 a 2 anos, a ausência do forame olfatório na lâmina crivosa do osso etmóide e ipsilateral do bulbo e trato olfatório. Outras descrições recentes associam alterações cardíacas, pulmonares e renais'. Geralmente, tais alterações são evidentes nos primeiros meses de vida, mas há relatos de diagnósticos em pacientes adultos com mais de trinta anos de idade'. Outros acometimentos mais raros são descritos, como um lipoma de corpo caloso$, o que demonstra a variedade do espectro.

As manifestações são usualmente mais severas quando a herança é paterna, autossômica dominante, podendo aparecer, então, evidências da heterogenicidade genética. Os pacientes apresentam maior susceptibilidade para diabetes, hiperlipidemia e para os efeitos embriopatológicos causados pela rubéola. Algumas alterações estruturais do osso temporal facilitam, individualmente, a ocorrência de meningite e comprometimento posterior dos ouvidos.

Objetivamos, com este trabalho, relatar um caso de síndrome de Goldenhar, dada a raridade desta doença e variedade de espectros de apresentação, aumentando assim o conhecimento e cultura da classe médica sobre este assunto, para facilitar seu reconhecimento e auxiliar condutas perante casos futuros. A paciente foi atendida no ambulatório da Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, encaminhada de outro Serviço.

APRESENTAÇÃO DE CASO CLÍNICO

T. D. F., do sexo feminino, quatro anos de idade, natural e procedente de Curitiba /PR, encaminhada de outro serviço ao ambulatório de pediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, tendo então 2 meses de idade, por "problema nas orelhas" e deformidade de mandíbula. Não apresentava história familiar clínica positiva ou intercorrências gestacionais.

Figura 1. Corte de tomografia computadorizada, sem evidência de cadeia ossicular e meato acústico extemo bilateral.

Ao exame de primeira consulta, apresentava micrognatia, hipertelorismo, disgenesía parcial dos pavilhões auriculares e condutos auditivos externos, bilaterais, fontanela anterior ampla (2,0 x 3,0 cm), desvio de rima labial à direita, pé plano valgo congênito bilateral, sem evidências de atraso de desenvolvimento psico-motor. Foi, então, encaminhada à otorrinolaringologia, genética e ortopedia no mesmo hospital referido.

No serviço de ortopedia, a alteração nos pés foi encarada como apenas passível de acompanhamento e fisioterapia domiciliar, apresentando boa evolução do quadro.

No serviço de genética continua em acompanhamento, tendo sido firmado o diagnóstico da síndrome, com orientação sobre condutas junto a Otorrinolaringologia.

No serviço de Otorrinolaringologia iniciou-se seguimento, para possíveis correções cirúrgicas quando a paciente apresentar idade para tal. No exame clínico e otorrinolaringológico foram evidenciadas as mesmas alterações descritas na primeira consulta. Foi optado realizar uma tomografia computadorizada e seguimento posterior da paciente, apresentando forma anatômica cerebral e de face preservadas e sem alterações; não se identificavam os pavilhões auriculares e condutos auditivos externos, tendo condutos auditivos internos de aspecto normal, caixa,timpânicas de tamanho reduzido, massa ossicular direita rudimentar e não se identificava a massa ossicular esquerda (Figura 1). Mesmo com as alterações descritas, a paciente até então não apresentava outros tipos de -sinto-mas, sendo então iniciado seguimento conforme já descrito. Na evolução, ao iniciar fonação, a mãe percebeu dificuldade da criança em se comunicar e escutar sons. Foi então realizada audiometria de tronco cerebral (BERA), apresentando déficit auditivo severo bilateral, tendo registro de potencial evocado de vias auditivas bilaterais, com potencial fisiológico até o limiar de 75 dB para ouvido esquerdo e 85 dB para ouvido direito. Ao exame comportamental, tinha reações aos sons fracos, com ausência de resposta a sons intensos. Apresentava detecção da voz e rendimento para ordens simples Detecção de sons calibrosos em 60 dB. Via óssea com resposta a som puro em 40 dB. Rebaixamento da acuidade auditiva e indução de resposta com vibrador ósseo bilateral. Isto levou a um início de tratamento com a Fonoaudióloga, especial para este caso, tendo melhoras importantes com a evolução.

COMENTÁRIOS

Com a descrição deste caso, pela sua raridade e peculiaridade de espectros de apresentação, é desejado pelos autores aumentar o conhecimento médico sobre este assunto, auxiliando e facilitando o entendimento de casos futuros, para melhor atendimento dos pacientes.
Logo na primeira consulta realizada na Pediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, foi aventada corretamente a hipótese de tal doença congênita, sendo a paciente imediatamente encaminhada a áreas especializadas, que poderiam fornecer melhor auxílio à mesma, o mais precocemente possível.

Dentro de cada área forneceu-se o melhor atendimento cabível, baseado na literatura e experiência dos profissionais envolvidos, diminuindo a ansiedade médica, mas principalmente da paciente e dos familiares, ávidos pela melhor conduta a ser tomada.

Entendemos assim que, quanto maiores as publicações referentes a doenças de rara incidência, como esta descrita, maior será o auxílio aos profissionais que com elas

se depararem, para melhor atendê-las, tomando uma conduta da forma mais rápida e correta.

A síndrome de Goldenhar continua sendo muito rara è de difícil acompanhamento e tratamento. Suas alterações faciais principalmente a micrognatia, costumam ser tratadas cirurgicamente'. Os déficits, principalmente o auditivo, podem ser tratados também com processos cirúrgicos, com protetizações e com seguimento fonoaudiólogo4. A variedade de espectro de apresentação da doença, com variados graus de acometimento, é um fator dificultante no diagnóstico e seguimento dos pacientes.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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* Professor Titular da Disciplina de Otorrinolaringologia e Chefe do Serviço de Otorrinolaringologia da Universidade Federal do Paraná - UFPR.
** Residentes do Serviço de Otorrinolaringologia da Universidade Federal do Paraná - UFPR.
*** Acadêmicos do 64 Ano de Medicina da Universidade Federal do Paraná - UFPR.

Trabalho realizado no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - UFPR. Endereço para correspondência: Prof. Marcos Mocellin. Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - UFPR. Rua General Carneiro, 181 - CEP 80060-900 - Curitiba / PR, Brasil - Telefone: (041) 362-2028 - Ramal: 336. Artigo recebido em 9 de junho de 1997. Artigo aceito em 27 de agosto de 1997.

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