Palavras-Chave
Neurofibromatose tipo 2, Neurinoma Bilateral

Resumo
Introdução: Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante que predispõe a schwannoma vestibular (SV) bilateral, outros tumores do sistema nervoso central e periférico. O diagnóstico é feito pela presença de SV bilateral ou parente de primeiro grau de indivíduo com SV bilateral apresentar: schwannoma unilateral ou dois tumores intracranianos, espinhais ou no SNC ou apenas um tumor nessas localizações e opacificidade do cristalino. Metodologia: análise de prontuários de dois pacientes (mãe e filho) com NF2. Resultados: Caso 1: 32 anos; aos 10 anos, manchas café-com-leite e anatomopatológico (AP) compatível com neurofibroma. Aos 20 anos, ataxia e ressonância magnética (RM) revelando lesão de ângulo ponto cerebelar bilateralmente e meningeomas fronto-parietal direito. Sofreu intervenções neurocirúrgicas para exérese de meningeomas e schwannomas indo a óbito na última cirurgia. Caso 2: 8 anos; aos 5 anos teve alteração de marcha e manchas café-com-leite. RM evidenciando lesão em nível T4-T5, com AP de meningeoma extramedular. Avaliação evolutiva mostrou alterações no Potencial Evocado Auditivo de Tronco Cerebral e na eletronistagmografia compatíveis com distúrbio central, sugestivo de SV à RM. Discussão: SV ocorre em 95% dos pacientes adultos com NF2, usualmente bilateral. Crianças com NF2 geralmente não apresentam tumor no VIII par ou sintomas vestibulares. A disacusia neurossensorial é progressiva em 60%, podendo ser unilateral no início. Considerações finais: Embora em crianças com NF2 não sejam comuns manifestações cocleovestibulares a avaliação otoneurológica é importante, pois pode mostrar alterações eletrofisiológicas precoces, levando à antecipação diagnóstica evolutiva por imagem.

Keywords
Neurofibromatosis type 2, Bilateral Neuroma

Abstract
Introduction: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominant autosomal disease that leads to bilateral schwannoma (SV), other tumors of the central and peripheral nervous system. The diagnosis is made by the bilateral presence of SV or relative of first degree of individual with bilateral SV that present: unilateral schwannoma or two brain, spinal or in the CNS tumors or only one tumor in these localizations and cataract . Methodology: analysis of two patients (mother and son) with NF2. Results: case 1: 32 years; in childhood spots coffee-with-milk and anatomopathologic (AP) showing neurofibroma. With 20 years, magnetic resonance (MR) showing injury in both pontocerebellar angle and meningeomas. She suffered surgeries for meningeomas and schwannomas dying in the last one. Case2:8 years; with 5 years he had march alteration, spots coffee-with-milk. MR evidencing injury in level T4-T5, AP showing meningeoma extramedular. Follow up showed alterations in the Auditory Evoked Potencial and in the electronystagmographic compatible with central disease, suggestive of SV in MR. Discussion: SV occurs in 95% of the adult patients with NF2, usually bilateral. Children with NF2 generally do not present tumor in VIII pair or initial symptoms. The neurossensorial disacusia is gradual in 60%, able to be unilateral at the beginning. Last consideratios: In children with NF2 vestibular manifestation is not common, although otoneurological avaliation is important, because it can shows precocious alterations, leading to early image disgnosis.

     INTRODUÇÃO

Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante que predispõe a schwannoma vestibular bilateral (neurinoma), outros tumores do sistema nervoso central (SNC) e periférico (meningeomas múltiplos e neurofibromas) e anormalidades oculares ¹ .

 A manifestação cutânea é menos comum que a neurofibromatose tipo 1 (doença de Von Recklinghausen) ² .

Para o diagnóstico da NF2 um indivíduo deve apresentar schwannoma vestibular bilateral ou ser parente de primeiro grau de indivíduo com schawannoma bilateral e apresentar : schwannoma unilateral ou dois tumores intracranianos, espinhais ou no SNC ou apenas um tumor nessas localizações e opacificidade na cápsula posterior do cristalino³  .

APRESENTAÇÃO DE CASOS

O objetivo é apresentar dois casos (mãe e filho) com NF2.

1)      Feminino, falecida aos 32 anos, dois filhos. Aos 10 anos apresentou nódulo em extremidade palmar de IV dedo com anatomopatológico de neurofibroma e duas manchas café-com-leite. Com 20 anos apresentou abaulamento cervical à direita, parestesia em membro superior contra lateral e alteração de marcha. Submetida a exérese de tumor cervical, com anatomopatológico de schwannoma. Encaminhada à neurocirurgia, tomografia computadorizada evidenciou lesões em ângulo ponto-cerebelar bilateralmente, maior à direita com extensão até ápice da tenda do cerebelo e neoplasias frontal e perietal direitas sugestivas de meningeomas. Potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) apresentou ausência de resposta em ouvido direito, apenas onda I em ouvido esquerdo. Submetida a sucessivas craniectomias para exérese de lesões confirmadas anatomopatologicamente como schwannomas e meningeomas. Evoluiu com piora de marcha atáxica, paralisia facial periférica à direita, convulsões, cofose bilateral, transtorno de deglutição e neurofibroma em nervo fibular comum. Apresentou recidiva de schwannoma bilateral e meningeomas, e em cirurgia para exérese de meningeomas de base, apresentou sangramento intenso, choque hipovolêmico,  parada cardíaca e óbito.

2)  Masculino, 8 anos. Antecedente de prematuridade, uso de antibióticos ototóxicos por infecção uterina da mãe. Iniciou aos 5 anos com  alteração de marcha e diagnóstico de síndrome de liberação piramidal de membros inferiores, interrogado como secundário à NF2 (história familiar). Apresenta três manchas café-com-leite. Ressonância magnética evidenciou lesão compatível com neoplasia (meningeoma ou neuroma) em nível T4-T5. Submetido à laminectomia para exárese de neoplasia extramedular, com anatomopatológico compatível com meningeoma, recidivado e reoperado. Não apresentou queixas auditivas. Em investigação otoneurológica, audiometria tonal revelou queda leve em 6000 e 8000 Hz à direita e em 1600 e 8000 Hz à esquerda. Eletronistagmografia apresentou hiporreflexia bilateral na prova calórica, arreflexia vestibular na prova rotatória e alterações centrais no sistema oculomotor, compatível com síndrome vestibular central. Ressonância magnética evidenciou assimetria de conduto auditivo interno maior à esquerda com pequena formação com baixo sinal em T1 e reforço pós contraste, sugestivo de neurinoma de VIII par (fig1). PEATE com aumento do intervalo interpicos I-V e III-V. Em seguimento apresentou duas pequenas lesões em nervos vestibular e trigêmio à direita. Em acompanhamento com exames anuais.

DISCUSSÃO

O schwannoma vestibular ocorre em 95% dos pacientes adultos com NF2, usualmente bilateral, por outro lado, crianças com NF2 geralmente não apresentam tumor no VIII par e nem sintomas vestibulares⁴. A disacusia neurossensorial é progressiva em 60% dos pacientes, podendo ser unilateral no início. O grau de perda não é associado ao tamanho do tumor. Os pacientes também podem apresentar zumbido e instabilidade².

A investigação por imagem de todo SNC é necessária, incluindo avaliação do parênquima cerebral, ângulo ponto-cerebelar, medula e nervos lombares devido ao fato de os indivíduos afetados desenvolverem tumores de células de Schwann, meningeomas e ependimomas⁵.

COMENTÁRIOS FINAIS

Embora em crianças com NF2 não sejam comuns manifestações cocleovestibulares a avaliação otoneurológica é importante, pois pode mostrar alterações eletrofisiológicas precoces, levando à antecipação diagnóstica evolutiva por imagem.

BIBLIOGRAFIA

1.      Narod SA, Parry DM, Parboosingh J et al. Neurofibromatosis type 2 appears to be genetically homogeneous disease. Am. J.Hum.Genet. 1992; 51: 486-496.

2. Fermer RE. Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2 : a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007; 6(4): 340-51.

3. Baser ME, Evans DGR, Gutmann DH. Neurofibromatosis 2. Curr Opin Neurol. 2003; 16: 27-33.

4. Sabol Z, Kipke-Sabol L, Miklic P, Hajnsek PS, Sabol F. Neurofibromatosis type 2 (central neurofibromatosis or bilateral acoustic neuroma, vestibular schwannomas): from phenotype to gene. Lijec Vjesn. 2006; 128(9-10): 309-16.

5. Girard N. Imaging features of neurofibromatosis type 2. J Neuroradiol. 2005 jun; 32(3): 198-203.