Palavras-Chave
Síndrome de Waardenburg, Deficiência auditiva, Irmãos

Resumo
A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951,como uma condição autossômica dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres.Os sinais clínicos mais freqüentes são:deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos,hiperplasia da porção medial dos supercílios,base nasal proeminente e alargada,alterações na pigmentação da íris e da pele,surdez congênita,mecha branca frontal.Este estudo foi realizado em dois irmãos,que apresentavam características clínicas da síndrome,entre elas a deficiência auditiva.Os pacientes foram submetidos a uma avaliação otorrinolaringológica,audiológica e genética.

Keywords
Waardenburg's syndrome, Hearing loss, Brothers

Abstract
Waardenburg's Syndrome, first described in 1951 by P.J. Waardenburg, is an autossomal dominant condition with variable penetrance and expressivity of its features. The clinical signs are lateral displacement of the inner canthi of the eyes, confluent eyebrows, broad and prominent nasal root, pigmentation changes of the irises and skin, sensorineural deafness, white forelock or early graying of the hair. This study was based on two brothers who presented a typical clinical picture of Waardenburg's Syndrome, including hearing loss. Otolaryngological, audiological and genetical evaluations were conducted.

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Waardenburg foi descrita pela primeira vez em 1951, pelo oftalmologista e geneticista holandês P.J. Waardenburg.Os principais achados são:
 Pergra cutânea que se estendo da base do nariz até o termino da região medial da sombrancelha, o que denominamos dystopia canthorum;
 raiz nasal proeminente e alargada, com aumento da distância dos cantos medials dos olhos;
 sinophrys - hiperplasia da porção medial dos supercílios;
 poliose, ou seja, mecha branca no cabelo, principalmente na região frontal que pode aparecer em qualquer idade;
 heterocromia total ou parcial da íris ou isocoria com azul brilhante;
 surdez congênita.

APRESENTAÇÃO DO CASO CLÍNICO

Compareceram para consulta em nosso serviço as pacientes SOL,27 anos e PL,29 anos,irmãs,com a mãe relatando que tinham o diagnóstico de síndrome de Waademburg desde os 2 e 3 anos,respectivamente.A mãe referia que desde o diagnóstico foi indicada a colocação de prótese bilateral e fonoterapia para que as crianças,na época,se adaptassem ao uso do aparelho.Na época, as crianças apresentavam mechas brancas no cabelo, heterocromia e epicanto e com as audiometrias apresentando disacusia sensorioneural bilateral profunda.
Aos 12 anos,na época adolescente, PL,optou por não usar mais as próteses auditivas e passou a comunicar-se através da linguagem dos sinais.Já a jovem SOL continuou o uso do aparelho bilateralmente e com fonoterapia para aperfeiçoar a técnica de leitura labial.Após minuciosa anamnese solicitamos audiometria tonal e vocal e impedanciometria de ambas as pacientes para nossa avaliação sobre a possibilidade do uso de prótese auditiva.A audiometria de SOL apresentava uma disacusia sensorioneural profunda bilateral com 0% de discriminação e timpanograma tipo A bilateralmente com reflexo estapédico ausente.O exame de PL revelava também uma disacusia sensorioneural profunda bilateral e timpanograma tipo A bilateral e reflexo estapédico ausente. Na audiometria vocal de PL o teste sem amplificação da leitura fisionômica teve respostas corretas para todas as solicitações e com amplificação e sem leitura fisionômica a paciente não respondeu aos comandos.Foi indicada então o uso de prótese retroauricular e fonoterapia para a paciente PL com adaptação adequada.


DISCUSSÃO

O componente de maior importância clínica da Síndrome de Waardenburg é a hipoacusia.Os achados audiométricos podem ser divididos em dois grupos:

- Grupo I:disacusia severa, com audição residual nas freqüências graves.
- Grupo II:disacusia moderada, com perda uniforme nas baixas e médias freqüências e audição melhor nas freqüências agudas.

As disacusias podem ainda ser classificadas em quatro tipos:
- Tipo I:anacusia bilateral.
- Tipo II:disacusia severa bilateral.
- Tipo III:anacusia unilateral.
- Tipo IV:disacusia moderada unilateral,principalmente nas freqüências graves.


CONCLUSÃO

Para realizar o diagnóstico da perda auditiva relacionada com a Síndrome de Waardenburg é necessário que o médico conheça as características da doença e saiba que a mais comum é a deficiência auditiva profunda e bilateral.Uma detalhada anamnese com cuidadoso exame físico e conhecimento da patologia torna possível o diagnóstico precoce com o início rápido da reabilitação auditiva.

Síndrome de Waardenburg

Heterocromia da íris, que pode ser total ou parcial: um dos principais achados da síndrome.