Palavras-Chave
Displasia de Mondini, Sindrome Associada

Resumo
O epônimo displasia de Mondini tem sido utilizado amplamente para descrever uma variedade de anomalias da orelha interna óssea e membranosa, incluindo cóclea vazia, aqueduto coclear encurtado, modíolo hipoplásico, vestíbulo alargado e canais semicirculares ausentes, reduzidos ou hipoplásicos. A displasia de Mondini é a segunda malformação mais comum da orelha interna, após a displasia de Scheibe. Apresentamos o caso de um menino de 7 anos com síndrome de Mondini associada à síndrome Oto-palato-digital tipo II.

Keywords
Mondini Dysplasia, Associated Syndrome

Abstract
The eponym Mondini dysplasia has been broadly applied to describe a range of bony and membranous inner ear anomalies including flat cochlea, shortened cochlear aqueduct, hypoplastic modiolus, enlarged vestibule, and absent, reduced or hypoplastic semicircular canals. The Mondini dysplasia is the second most common malformation of the inner ear, coming after the Scheibe dysplasia. We present the case of a 7 year-old-boy with the Mondini syndrome associated with the Otopalatodigital syndrome type II.

INTRODUÇÃO

Na literatura, o termo displasia de Mondini descreve uma

malformação do labirinto ósseo e membranoso. Foi descrita em 1791

por Carlos Mondini, que estudou os ossos temporais de uma criança

de 8 anos com disacusia que morreu em um acidente1. A malformação

coclear com ausência da espiral apical, alargamento do aqueduto

coclear, vestibular e dos canais semicirculares, são os achados mais

freqüentes desta patologia, que é a segunda manifestação mais comum

da orelha interna, após a do tipo Scheibe. Essa displasia pode se

apresentar isolada ou associada a outras malformações2.

Neste trabalho, relatamos o caso de um menino de 7 anos com

síndrome Oto-palato-digital tipo II e displasia de Mondini.

RELATO DE CASO

1- Identificação

L.B.E., do sexo masculino, 7 anos, branco, natural e procedente

de São Paulo, SP.

2- Queixa e duração

dificuldade auditiva desde o nascimento

3- História pregressa da moléstia atual

Paciente apresentando desde o nascimento microcrania,

micrognatia, exoftalmia bilateral, fenda palatina, orelhas

posteriorizadas, alteração digital dos pés, mielomeningocele e

disacusia. (Foto 1, 2, 3)

4- Antecedentes pessoais

Parto normal a termo, sem fórceps, nega patologias e uso de

drogas durante a gestação ou outras intercorrências perinatais.

Realizou cirurgia para correção de fenda palatina aos 4 anos.

5- Exame físico

Otoscopia: conduto auditivo externo estreito na sua porção

lateral bilateral; perfuração ampla de membrana timpânica bilateral

Rinoscopia: sem alteração

Oroscopia: palato em ogiva

6- Bera

Ouvido Direito: limiar eletrofisiológico em 40 dBNA

Ouvido Esquerdo: limiar eletrofisiológico em 50 dBNA

7- Exames complementares

- Audiometria tonal:

Disacusia mista bilateral de severa intensidade

- Tomografia computadorizada de ossos temporais:

Presença de erosão do antro, do muro e da cadeia ossicular

compatíveis com colesteatoma.

Anomalia de desenvolvimento do labirinto ósseo com dilatação

do vestíbulo, alterações morfológicas dos canais semicirculares

e agenesia do modíolo levando a malformação coclear bilateral

associada à anomalia do desenvolvimento do fundo do conduto

auditivo interno em ambos os lados (fotos 4, 5, 6, 7, 8).

DISCUSSÃO

A displasia de Mondini é descrita como uma malformação óssea

e membranosa da orelha interna, incluindo cóclea achatada

com ausência da espira apical, alargamento dos aquedutos

cocleares e do vestíbulo, e mais raramente, deformidade dos canais

semicirculares3.

O desenvolvimento da orelha interna possivelmente é interrompido

entre a quarta e a quinta semana de gestação - após a

diferenciação do placodio ótico em otocisto, mas antes da divisão

deste último no primórdio da cóclea, vestíbulo e canal semicircular

- originando uma cavidade comum, a qual não possui arquitetura

interna4.

A manifestação histológica mais freqüente é a dilatação dos

espaços endolinfáticos, principalmente do labirinto anterior e a 

redução do número de estrutura, com degeneração celular pós

"hydrops".

Essa malformação pode ser isolada, quando é mais freqüente

bilateral ou associada a outras malformações do aparelho auditivo

ou outros órgãos, em que é mais comum ser unilateral.

A etiologia pode ser adquirida, conseqüente a doenças infecciosas

como rubéola congênita e uso de talidomida na gestação,

ou congênita, associada aos vários tipos de herança. Dentre estes,

temos as síndromes de Wildervanck, DiGeorge, Pendred,

Fountain ou Johanson-Blizzard, além da trissomia do 13, 18, 212.

Sennaroglu e Saatci encontraram, em avaliação de TC de ossos

temporais de 23 pacientes com malformação de orelha interna,

dois tipos diferentes de formação incompleta da cóclea. A

malformação de Mondini clássica (formação incompleta tipo II)

possui três componentes: um ápice cístico, vestíbulo dilatado e

aqueduto vestibular alargado, enquanto a malformação cística

cócleovestibular (formação incompleta tipo I-IP-I-) tem cóclea e

vestíbulo císticos, sem alargamento do aqueduto vestibular.

Assim, esses autores propõem a seguinte classificação para

as malformações da orelha interna, em ordem decrescente de gravidade:

aplasia completa do labirinto (deformidade de Michel),

aplasia coclear, deformidade de cavidade comum, formação incompleta

tipo I (IP-I), hipoplasia coclear e IP-II (Mondini)5.

Relatamos associação da displasia de Mondini com síndrome

oto-palato-digital tipo II, uma síndrome genética autossômica

recessiva ligada ao X, em que mulheres portadoras apresentam

manifestações menores. Esta síndrome se manifesta com disacusia

condutiva, nanismo moderado, palato fendido, deficiência mental,

hipertelorismo, protuberância frontal e occipital, micrognatia,

dedos grossos e curtos, microtia, escapula alata, malar achatado,

olhos mongolóides e boca voltada para baixo6.

CONCLUSÃO

Nosso paciente apresenta Síndrome Oto-palato-digital tipo II

e Síndrome de Mondini. Vale ressaltar que esta associação não foi

encontrada na literatura. Indivíduos com Síndrome Oto-palato-digital

tipo II merecem investigação otorrinolaringológica minuciosa,

pois podem apresentar perda auditiva associada às demais

malformações, podendo o diagnóstico ser dificultado pelo retardo

mental apresentado por tais pacientes.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Holden PR; Linthicum FH / Mondini dysplasia of the bony and

membranous labyrinth. Oto Neurotol 2005; 26 (1): 133.

2. Garofalo GN; Rodriguez U; Passa M; Barroso GE; Novoa

LL; Rojas-ME; Sardinas H / Mondini dysplasia: recurrent

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3. Griffith AJ; Telian SA; Dows C; Gorski JL; Gebanski SS; Lalewani

AK; Sheldon S / Familial Mondini Dysplasia. Laryngoscope 1998;

108: 1368-1373.

4. Palacin E; Valvanori G; D´Antonio M / Congenital sensorineural

hearing loss: Mondini´s deformity. Ear nose throat 2001 ; 80 (4): 198

5. Sennaroglu L; Saatci I / A new classification for cochleovestibular

malformations. Laryngoscope 2002; 112 (12): 2230-2241.

6. Fukuda Y; Baleeiro E; Souza A; Resnik R; Ganança M; Almeida

C; Albernaz P / Principais síndromes e doenças ósteo-cartilaginosas

com participação auditiva e/ou vestibular. Rev Bras

Otorrinolaringol 1974; 40: 83-88.

displasia de Mondini

Presença de erosão do antro, do muro e da cadeia ossicular compatíveis com colesteatoma. Anomalia de desenvolvimento do labirinto ósseo com dilatação do vestíbulo, alterações morfológicas dos canais semicirculares e agenesia do modíolo levando a malformação coclear bilateral associada à anomalia do desenvolvimento do fundo do conduto auditivo interno