Palavras-Chave
Atresia Coanal, Doença Genética, Picnodisostose

Resumo

Keywords
Coanal Atresian, Genetic Disorder, Pycnodysostosis

Abstract

Introdução

      A Picnodisostose(PYCD) é uma rara displasia ósteo-esquelética, autossômica recessiva, sendo reconhecida pela primeira vez como síndrome por Maroteaux&Lamy(1). Desde então, mais de 100 casos foram descritos.

Ambos os sexos são igualmente afetados, sendo relatada consangüinidade dos pais em aproximadamente 30% dos casos(2).

A PYCD caracteriza-se por baixa estatura, osteoesclerose com tendência a fraturas ósseas múltiplas, hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, alterações na formação dentária, displasia das clavículas e aplasia das falanges terminais(1-6).

Pouco se sabe sobre o comportamento da doença sob o ponto de vista otorrinolaringológico, sendo descrito apenas alguns casos com hipoplasia dos seios paranasais e com hipoacusia(4).

O caso clínico abaixo citado apresenta tanto alterações otorrinolaringológicas descritas anteriormente, quanto novos achados ainda não descritos pela literatura.

Relato do caso

MSS, 50 anos, feminina.

Parentes referem que a paciente apresentou atraso no desenvolvimento neuropscicomotor, tendo iniciado a falar aos 8 anos de idade.

Foram detectadas alterações anatômicas, sendo encaminhada para investigação genética.

Como antecedentes familiares é filha de casamento cossangüíneo(primos de 1º grau).

Após investigação genética, foi concluído que a enfermidade tratava-se de PYCD.

Foi encaminhada para o Setor Interdepartamental de Laringologia e Voz para investigação da disfonia, afonia intermitente e esforço ao falar. Faz uso de aparelho auditivo bilateral há 27 anos.

Ao exame físico:

Estatura: 148cm.

Perímetro cefálico:  54cm

Face pequena, com bossa frontal, hipoplasia de maxila, dorso nasal achatado, apagamento do ângulo mandibular , fenda palpebral oblíqua e ptose palpebral esquerda.

Otoscopia: membranas timpânicas opacificadas bilateralmente

Nasofibroscopia: ausência de alterações em cavidade nasal e presença de estenose de coanas bilateral.(foto 1a e 1b)

Laringoscopia:

Ausência de alterações em região faríngea e laríngea.

      Exames:

Audiometria: Perda mista profunda bilateral.

LDV (90dBNA a Direita e 85 dBNA a Esquerda)

Impedânciometria: curva B e ausência de reflexos bilateral.

Foi instituído acompanhamento no Ambulatório de Otologia para avaliação de introdução de tubo de ventilação bilateral de longa duração para tratamento da otite média secretora e readaptação dos aparelhos auditivos.

Após a reabilitação audiológica, a paciente será reavaliada e será introduzido fonoterapia para adequação vocal.

Discussão

A PYCD é uma displasia esquelética classificada no subgrupo das doenças osteoescleróticas, junto com a osteopetrose (doença de Albers-Schönberg) e disostose cleido-cranial .

Doença de etiologia genética, autossômica recessiva, a qual afeta o gene codificador da enzima catepsina K (protease lisossômica com importante papel na reabsorção da matriz óssea) localizado no cromossomo 1q21(3).

As manifestações clínicas mais freqüentes incluem baixa estatura; micrognatia; atraso, má formação ou mau posicionamento dos dentes; fragilidade óssea com fraturas ósseas patológicas.  Bossa frontal, exoftalmia, escleróticas azuladas, cifose, escoliose e unhas distróficas são achados menos comuns(1-6). As alterações crânio-faciais reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência  respiratória(5).

Radiologicamente caracteriza-se por condensação generalizada do esqueleto, alargamento das saturas cranianas, desaparecimento do ângulo do maxilar inferior e aplasia parcial das últimas falanges dos dedos e artelhos.(6)

Foram relatados três casos de PYCD apresentando hipoacusia, com perda neurossensorial, apresentando diminuição da celularidade das mastóides, hipoplasia dos condutos auditivos externos, cavidades aticais reduzidas de tamanho, cóclea apresentando ausência de um giro e condutos auditivos internos aparentando redução de tamanho(4).

As alterações citadas são também apresentadas pelo caso descrito, sendo que a perda auditiva de caráter misto sugere tanto alteração da orelha interna quanto da condução realizada pela orelha média. Alterações como otosclerose da janela oval, alteração das articulações dos ossículos, a presença de otite média secretora podem explicar o distúrbio da condução sonora ou a inadequada fisiologia da nasofaringe (estenose bilateral das coanas) devem ser investigados e arroladas como fator etiológico. A perda neurosensorial deve-se a alterações da conformação coclear.

È fato citar que o caso acima descrito é o primeiro a fazer referência a associação entre PYCD e estenose bilateral das coanas e dentre os sintomas associados a paciente apresenta alteração da dinâmica nasal e voz de características hiponasal.

Comentários Finais

Apresentamos um caso clínico de PYCD envolvendo sinais e sintomas otorrinolaringológicos e revisão de literatura pertinente ao caso, permitindo adequado conhecimento de tal enfermidade.

Bibliografia

1. Maroteaux P, Lamy M. The malady of Toulouse-Lautrec. JAMA 1965;191:111-3.

2. OConnell AC, Brennan MT, Francomano CA. Pycnodysostosis: orofacial manifestations in two pediatric patients. Pediatr Dent 1998;20:204-7.

3. Gelb BD, Shi G-P, Chapman HA, Desnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. Science 1996;273:1236-8.

4. Endo LH, Nicola EMD, Maudon OAQ, Picnodsostose - Considerações Otorrinolaringológicas, RBORL 1977, 43:55-67

5. T. Muto, A. Yamazaki, S. Takeda, Y. Tsuji, T. Shibata: Pharyngeal narrowing as a

common feature in pycnodysostosis-a cephalometric study. Int. J. Oral Maxillofac.

Surg. 2005; 34: 680-685.

6. Vanhoenacker FM, De Beuckeleer LH, Van Hul W, Balemans W, Tan GJ, Hill SC, et al. Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. Eur Radiol 2000;10:1423-33.