Palavras-Chave
Facial, Goldenhar, paralisia, periférica, síndrome

Resumo

Keywords
Facial, Goldenhar,paralysis, periferic, syndrome

Abstract

PARALISIA FACIAL PERIFÉRICA NA SÍNDROME DE GOLDENHAR

INTRODUÇÃO

A displasia óculo-aurículo-vertebral é um complexo sintomático congênito, no qual as principais alterações estão localizadas no olho (dermóide e/ou lipodermóide epibulbar), na orelha externa (apêndices auriculares, fístulas cegas) e na coluna vertebral (hemivértebras, fusões vertebrais e outras malformações diversas). Segundo Laredo et al. (1985) é também associada a outras malformações congênitas viscerais ou faciais envolvendo estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais.

A Síndrome de Goldenhar-Gorlin (Displasia Óculo-aurícu­lo-vertebral - Microssomia Hemifacial) compreende um conjunto de malformações faciais, incluindo olhos, orelhas e vértebras, onde não há história de incidência fami­liar em 90 % dos casos, além de não haver sido demonstra­do anormalidade cromossômica. Foi considerada por Gorlin como sendo uma varian­te do mesmo defeito embrionário que levaria à Microsso­mia Hemifacial (Disostose Oto-mandibular = Síndrome de François-Haustrate) e à Microssomia Crânio-facial (forma bi­lateral). Desde então, vem sendo denominada de Síndro­me de Goldenhar-Gorlin.

É considerada uma variante da Síndrome do Primeiro Ar­co Branquial e apresenta uma incidência estimada entre 1 em 3.500 e 1 em 5.600 nascimentos vivos.

APRESENTAÇÃO DE CASO

RGM, 21 dias, masculino, branco, natural e procedente de São Paulo. A mãe refere gestação sem incidentes, parto cesáreo, à termo, peso ao nascimento de 2.775g, estatura de 47cm, perímetro cefálico de 34cm, sendo o primeiro filho do casal. Nega laço de parentesco dos pais ou outros casos semelhantes na família.

Ao exame, apresenta malformação do pavilhão auricular esquerdo, hipoplasia mandibular à esquerda, paralisia facial periférica à esquerda grau III. Foi realizada tomografia computadorizada de ossos temporais, que mostrou hipoplasia do pavilhão auricular esquerdo, orelha externa esquerda ocluída por espesso septo ósseo, orelha média esquerda de dimensões bastante reduzidas, nela observando-se apenas um ossículo. Orelha interna esquerda bem formada, assim como toda orelha direita. Foi ainda realizado o exame de otoemissões acústicas, que apresentou nível de sinal de 22,5dB à direita, porém não foi realizado à esquerda devido à malformação de pavilhão auricular, notou-se ainda, no mesmo exame, presença de reflexo cócleo palpebral de forte intensidade. Houve ausência de resposta ao exame de Potencial Evocado Auditivo de Tronco Cerebral, porém, devido a incompatibilidade de resultados dos exames será realizado novo Potencial Evocado de Tronco Cerebral no segmento. O Ecodoppler-cardiograma e o exame ultrassonográfico de abdome total apresentaram-se dentro da normalidade. O paciente encontra-se em processo de encaminhamento para protetização.

DISCUSSÃO

A síndrome de Goldenhar ou displasia óculo-aurículo-vertebral é uma anomalia congênita rara de etiologia ainda desconhecida sobre a qual são levantadas duas hipóteses, isto é; hereditária e embriopática. Apesar de terem sido descritos casos novos com herança autossômica dominante, acredita-se que a grande maioria é esporádica. Por outro lado, sabe-se que as anomalias do primeiro e segundo arcos branquiais têm sido observadas em crianças nascidas de mães expostas à talidomida, primidona, ácido retinóico e mães diabéticas. Quanto às malformações da orelha externa estas correspondem à agenesia de pavilhão e do MAE, estenose do MAE e microtia. A agenesia ou anotia é uma anormalidade da orelha externa que pode se encontrar na displasia óculo-aurículo-vertebral e variar de uma massa de tecido mal definida de osso, que se desloca anterior e inferiormente, ou a uma orelha levemente disforme.

As alterações são predominantemente unilaterais. As condições anatômicas são frequentemente assimétricas, com um lado da face mais severo que o outro. Há maior incidência de alterações condutivas e raros são os casos de alterações sensório-neurais. A discussão da integridade da função coclear através das EOA-T nos indivíduos com alterações condutivas e rebaixamento do limiar auditivo é um processo difícil, no BERA não há alteração da condução neural até o tronco encefálico (I-III, III-V e I-V dentro na normalidade), mesmo aqueles que não compreenderam a ATL. O tempo das latências absolutas I-III-V são compatíveis com as alterações auditivas encontradas na ATL, timpanometria e EOA-T.

As perdas auditivas condutivas ocasionadas pelas malformações da orelha externa e/ou média, prejudicam a condução normal do som, e raros são os casos de alterações da orelha interna. Contudo, há alguns indivíduos que apresentaram malformações da orelha externa e perda auditiva mista. Com isso é lícito supor que também possa existir algum tipo de malformação da orelha média e/ou interna.

COMENTÁRIOS FINAIS

A síndrome de Goldenhar-Golin é uma síndrome rara, que apresenta-se sob diversas manifestações clínicas. As malformações de orelha externa e média, são as manifestaões otorrinolaringológicas mais presentes, porém, outros acometimentos, como paralisia facial periférica podem estar presentes. A síndrome deve ser acompanhada por equipe multidisciplinar, visando a correção dos defeitos funcionais e estéticos.