Caderno de Debates (Suplementos)

Bem vindo ao nosso Caderno de Debates!

Artigo publicado no Caderno de Debates da RBORL:

Vol.68 ed.2 de Março-Abril em 2002 (da página 17 e à 28)

Autor: DR. FERNADO DE ANDRADE QUINTANILHA RIBEIRO

Entreterimento

a) Metástase tumoral em tronco
b) Neurofibromatose de von Recklinghausen
c) Neuro cisticercose
d) Neurofibromatose tipo 2
e) Neurinoma do acústico

RESPONSÁVEL: DR. FERNADO DE ANDRADE QUINTANILHA RIBEIRO

Resposta

O paciente do caso apresentado era portador de perda progressiva sensório-neural bilateral.

Apresentava caso semelhante em familiar próximo.

Seu exame físico era normal.

A ressonância magnética mostra neuroma do VIII par bilateral, o que caracteriza a neurofibromatose tipo 2.

Neurofibromatose é um nome para duas desordens genéticas distintas. A mais comum é denominada neurofibromatose tipo 1 ou neurofibromatose de von Recklinghausen e a mais rara é denominada neurofibromatose tipo 2, ou neurofibromatose acústica bilateral.

A tipo 1 é caracterizada por manifestações dérmicas como manchas café-com-leite e neurofibromas salientes. Outras características incluem nódulos de Lisch na íris, displasia de ossos longos, glioma ótico e neurofibroma plexiforme.

A tipo 2 é caracterizada pela ocorrência de neuromas acústicos, usualmente bilaterais. Além disso, podem ocorrer meningiomas, Schwannomas, gliomas e cataratas juvenil subcapsular posterior.

Os dois tipos são muito distintos nas suas características clínicas e são causados pela mutação de genes em dois cromossomas diferentes. O gene para a tipo 1 está localizado no braço longo do cromossoma 17 e o gene para a tipo 2 no braço longo do cromossoma 22 . Portanto, não é correto chamar os dois tipos de neurofibromatose. Pessoas com a tipo 1, por exemplo, não' estão comumente sujeitas a apresentar neurinomas do acústico. Por outro lado, feocromocitoma (um tumor da glândula adrenal) não ocorre na tipo 2.

Diagnóstico da tipo 1:

1. Seis ou mais manchas cor de café-com-leite acima de 0,5 cm no seu maior diâmetro em indivíduos pré-púberes e acima de 1,5 cm em pós-púberes.

2. Dois ou mais neurofibromas na pele de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.

3. Efélides em região axilar ou ingüinal.

4. Glioma ótico.

5. Dois ou mais nódulos de Lisch (harmatomas de íris).

6. Displasia da esfenóide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose.

7. Um parente de primeiro grau com neurofibromatose pelos critérios acima.

Diagnóstico da tipo 2:

1. Massas bilaterais do oitavo nervo craniano constatado com imagens técnicas apropriadas (tomografia computadorizada ou ressonância magnética).

2. Parente de primeiro grau com tipo 2.

3. Massa unilateral do oitavo nervo craniano, acompanhado de dois destes outros achados em outras áreas: neurofibroma, meningioma, Schawannoma, opacidade lenticular juvenil subcapsular posterior.

RESPONSÁVEL: FERNANDO DE ANDRADE QUINTANILHA RIBEIRO - MÉDICO, OTORRINOLARINGOLOGISTA, PROFESSOR ADJUNTO DA DISCIPLINA DE ORL DA SANTA CASA DE SÃO PAULO, COORDENADOR DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO DA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA SANTA CASA DE SÃO PAULO, DOUTOR EM ORL PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO

Versão para impressão:

Voltar      Topo