Caderno de Debates (Suplementos)

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Artigo publicado no Caderno de Debates da RBORL:

Vol.71 ed.5 de Setembro - Outubro em 2005 (da página 14 à 16)

Autor: Patrícia F. B. M. Costa1, Adriana P. Mesquita2 Juliana R. Arienti3 Priscila F.A.M.Santos4

Relato de Caso

Introdução

A Discinesia Ciliar Primária é uma doença genética rara com prevalência mundial estimada em 1:20000 nascidos vivos. Foi descrita primeiramente em 1904 por Siewert. É caracterizada por alterações ultraestruturais do epitélio ciliado dos diversos sistemas orgânico, sendo os mais acometidos o epitélio respiratório e o geniturinário. A maioria dos casos tem penetração autossômica recessiva.1

Paralelamente existe má rotação das vísceras torácicas e abdominais levando ao quadro de situs inversus. As infecções de vias aéreas recorrentes são as manifestações mais comuns, associado ou não a esterilidade.1

Revisão de Literatura

A Discinesia Ciliar Primária pode não ser representada pela chamada Síndrome de Kartagener, composta por situs inversus, sinusite e bronquiectasias, a discinesia ciliar primária apresenta uma variedade de fenótipos clínicos com gravidades diferentes.1,2 Pode manifestar-se em qualquer idade, inclusive no período neonatal, onde reconhecemos desconforto respiratório precoce em recém nascido a termo.3,4 Nos pré-escolares e escolares deve ser considerada na presença de quadros de infecções respiratórias de repetição (otite, sinusite e pneumonias) ou bronquiectasias com ou sem situs inversus.5,6 Ainda podemos encontrar polipose nasal e esterilidade.7

O diagnóstico pode ser feito através da realização do teste da sacarina em crianças mais velhas, seguido de biópsia de cornetos ou brônquios, com análise em microscopia eletrônica evidenciando a alteração ultraestrutural dos cílios.8-11 O tratamento é essencialmente sintomático e multidisciplinar.1-3,12 Quando acompanhada de forma incorreta, apresenta morbidade considerável.

RELATO DE CASO

D.R.P., 11 anos, pardo, natural do Rio de Janeiro, encaminhado ao ambulatório de Pneumologia Pediátrica, para avaliação pré-operatória de otite média crônica perfurada. Na radiografia simples de tórax (Figura 1) evidenciou-se dextrocardia e na ultra-sonografia confirmou-se situs inversus totalis. Paciente nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências perinatais. Refere desde 2 anos episódios recorrentes de otite média aguda, evoluindo para supuração crônica e um episódio de pneumonia bacteriana aos 4 anos tratada ambulatorialmente. Cirurgia para hérnia inguinal aos 9 meses. Ao exame físico presença de perfuração timpânica à esquerda e membrana timpânica opacificada e retraída à direita e descarga pós-nasal esverdeada à visualização de orofaringe. Radiografia de seios da face com opacificação de seio maxilar direito (Figura 2). Recebeu Amoxacilina associada ao ácido clavulânico por 21 dias com melhora clínica considerável. Realizou dois testes da sacarina com intervalo de três semanas sendo ambos positivos (45 minutos), tomografia computadorizada de tórax (Figura 3) confirmando situs inversus totalis, sem alteração do parênquima pulmonar. Foi realizado endoscopia respiratória com biópsia brônquica e a análise do fragmento sob microscopia eletrônica demonstrou cílios com arranjo habitual, mas com ausência do braço interno de dineína nos pares periféricos e desvio mínimo na orientação dos pares centrais, confirmando a hipótese de Discinesia Ciliar Primária. O paciente foi encaminhado à fisioterapia respiratória, realização de prova de função pulmonar cujo resultado foi normal, consulta na urologia pediátrica cuja conduta foi expectante até a puberdade e otorrinolaringologia para realização de audiometria e acompanhamento da otite média crônica. Iniciado profilaxia antimicrobiana com Amoxacilina oral e imunização para pneumococo.

Figura 1.


Figura 2.


Figura 3.

DISCUSSÃO

A Discinesia Ciliar Primária, apesar de pouco freqüente, deve ser sempre avaliada em crianças com história de infecções de vias aéreas de repetição de má evolução após tratamento adequado. As manifestações podem vir desde o nascimento, sendo o desconforto respiratório, sem causa aparente, a manifestação mais freqüente.1-6 A infecção pode se localizar apenas nas vias aéreas superiores, apesar de pouco usual, como no caso apresentado, o que melhora o prognóstico. A tomografia computadorizada de tórax auxilia no estadiamento de doença pulmonar onde as bronquiectasias são as lesões mais esperadas. A biópsia de mucosa brônquica com o paciente livre de infecções permitiu identificar as alterações morfofuncionais próprias da doença.7-9

COMENTÁRIOS FINAIS

A Discinesia Ciliar Primária, representada ou não pela Síndrome de Kartagener, é uma doença que deve ser lembrada no diagnóstico diferencial de infecções de vias aéreas recorrentes e sibilância nos primeiros anos de vida. Trata-se de diagnóstico de exclusão, exceto quando se apresenta com a forma clássica. Apesar de invasiva, a biópsia brônquica com análise de microscopia eletrônica deve ser sempre indicada no paciente livre de infecções, já que o diagnóstico implica em tratamento direcionado para a causa, inclusive com avaliação sobre infertilidade futura.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Meeks M, Bush A. Primary ciliary dyskinesia. Pediatric Pulmonology 2000; 29: 307-16.

2. Chin G, Karas D, Kashgarian M. Correlation of presentation and pathologic condition in primary ciliary dyskinesia. Otolaryngol Head Neck Surg 2002; 128: 1292-4.

3. Bromiker R, Neeman Z, Bar-Oz B et al. Early diagnosis of primary ciliary dyskinesia in a newborn without situs inversus. Acta Pediatr 2002; 91: 1002-5.

4. Losa M. Ghelfi D. Holf E. et al. Kartagener syndrome: an uncommon cause of neonatal respiratory distress. Eur J Pediatr 1995; 154: 236-8.

5. Bush A. Primary ciliary dyskinesia. Acta Otorhinolaryngol Belg 2000; 54(3): 317-24.

6. El-Sayed Y, Al-Sarhani A, Al-Essa AR. Otological manifestations of primary ciliary dyskinesia. Clin Otolaryngol 1997; 22: 266-70.

7. Nastasi K, Blaiss M. A seven-year-old boy with sinusitis, otitis media, and asthma. Ann Allergy 1994; 73(1): 15-20.

8. Escudier E, Couprie M et al. Computer-assisted analysis helps detect inner dynein arm abnormalities. Am J respir Crit Care Med 2002; 166: 1257-62.

9. Wodehouse T, Kharitonov SA, Mackay IS et al. Nasal nitric oxide measurements for the screening of primary ciliary dyskinesia 2003; 21: 43-7.

10. Jorissen M, Willems T, Schueren B. Ciliary function analysis for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: advantages of ciliogenesis in culture. Acta Otolaryngol 2000; 120: 291-5.

11. Biggart E, Pritchard K, Wilson R, Bush A. Primary ciliary dyskinesia syndrome associated with abnormal ciliary orientation in infants. Eur Respir J 2001; 17: 444-8.

12. Hadfield PJ, Rowe-Jones JM, Bush A, Mackay IS. Treatment of otitis media with effusion in children with primary ciliary dyskinesia. Clin Otolaryngol 1997; 22 (4): 302-6.

1 Mestre em Pediatria pela Universidade federal Fluminense, Médica do Setor de Pneumologia Infantil do Hospital Geral de Bonsucesso.
2 Especialista em Alergia e Imunologia pela SBAE e médica do Setor de Pneumologia Infantil do Hospital Geral de Bonsucesso.
3 Residente em Pediatria do Hospital Geral de Bonsucesso.
4 Acadêmica de Medicina da Universidade Estácio de Sá.
Instituição: Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Bonsucesso - Rio de Janeiro - RJ.
Endereço para correspondência: Patrícia F.B.M. Costa - Praça Martins Leão 21/106 Alto da Boa Vista Rio de Janeiro RJ 20531-350.
Tel. (0xx21) 39779715/ 24847800
Artigo recebido em 31 de março de 2004. Artigo aceito em 24 de abril de 2004.

 

 

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