As patologias que acometem as estruturas ósteo-cartilaginosas com repercussão auditiva e/ou vestibular são de etiologia variada, porém na maior parte dos casos, são de caráter hereditário, autossômico, apresentando malformações ósseas e cartilaginosas nas mais diferentes regiões, abrangendo o segmento cefálico, a coluna vertebral e as extremidades.
A patologia na esfera auditiva pode decorrer: por malformação ósteocartilaginosa no meato acústico externo e nos ossículos, causando disacusia condutiva; por estreitamento do meato acústico interno ou dos foramens crânicos, causando disacusia neuro-sensorial e alteração vestibular, além de distúrbio em outros pares crânicos; pode ainda apresentar processo neurológico generalizado, pelo fechamento prematuro das suturas crânicos; ou ainda acarretar problemas nas estruturas auditiva e facial por malformação nos arcos branquiais.
O objetivo deste trabalho é apresentar uma revisão bibliográfica das principais síndromes decorrentes das alterações ósteo-cartilaginosas e auditiva/vestibular, concomitantes:
1. ACONDROPLASIA (12): doença hereditária de caráter autossômico dominante, caracterizada por macrocrania com extremidades curtas, nanismo, disacusia mista por apresentar ossículos fundidos, nariz em sela, proeminência frontal e mandibular.
2. APERT, doença de (acrocéfalo-sindacttilia) (12): hereditária, de caráter autossômico dominante, caracteriza-se por apresentar sindactilia, disacusia condutiva secundária à fixação do estribo, proeminência frontal com exoftalmia, disostose crânio-facial com maxila hipoplásica, nariz em sela, pálato em ogiva e, ocasionalmente, com espina bífida.
3. ATRESIA AURIS CONGÊNITA (12): tem caráter autossômico dominante podendo ser uni ou bilateral, com anormalidades do ouvido médio e do nervo facial, hidrocefalia, deficiência mental, epilepsia, atresia coanal e fenda palatina.
4.BARRÉ-LIÈOU (15), síndrome de: também chamada de síndrome cervical posterior, caracteriza-se por apresentar perturbações oculares como escotomas cintilantes, moscas volantes, turvação visual, cócleo-vestibulares com perda auditiva em freqüências isoladas, tinnitus e vertigem, todos de caráter transitório, ao lado de alterações na coluna cervical, confirmadas pelo estudo radiológico. Essa sintomatologia é possivelmente causada por distúrbios circulatórios, à distância devidos à compressão da artéria vertebral.
5.CROUZON (1,12, 20) doença de: também chamada de disostose crânio-facial, é uma doença hereditária, de caráter autossômico dominante, apresentando perda auditiva mista em um terço dos casos, sinostose cranial, exoftalmia, nariz de papagaio, lábio superior e maxila hipodesenvolvidos, prognatismo, hipertelorismo, atresia do conduto auditivo externo, esfenóide alargado, deficiência mental por fechamento prematuro das suturas crânicas.
6. DENNY-BROWN (2), síndrome de: também chamada de síndrome de insuficiência vértebrobasilar, apresenta alterações oculares (diplopia, escotomas, cegueira transitória) e cócleo-vestibulares (disacusia, tinnitus e vertigem) estão associadas a outras manifestações neurológicas: alterações de pares crânicos (disartria, disfagia), sistema límbico (sinais e sintomas de disritmia temporal), ao lado de alterações do sistema reticular (sensação de queda ou desabamento, sem perda total de consciência). Estas alterações transitórias são conseqüência dos distúrbios circulatórios do sistema vértebro-basilar.
7. DISOSTOSE CLEIDO-CRANIAL (5, 12): caráter autossômico dominante com ausência ou hipoplasia clavicular, persistência da fontanela e disacusia neuro-sensorial.
8. ENGELMANN (12), síndrome de (displasia diafisária): hereditária, de caráter autossômico dominante, apresentando disacusia mista progressiva, adelgaçamento cortical progressivo da região diafisária dos ossos longos e do crânio.
9. FORNEY (12), síndrome de: síndrome de caráter hereditário autossômico dominante, apresentando pele lentiginosa, insuficiência mitral, disacusia condutiva e malformações ósseas.
10. "HAND-HEARING" (12), síndrome: caráter autossômico dominante apresentando flexão congênita dos dedos e artelhos, e disacusia neurosensorial.
11. HIPERTELORISMO, MICROTIA e FENDA DAS ESTRUTURAS FACIAlS (3): síndrome hereditária e caracterizada por hipertelorismo, microtia, e lábio, palato e nariz fendido. Além disso, apresenta atresia do meato acústico externo, microcefalia, hipoplasia da eminência tenar, deficiência no desenvolvimento psicomotor, rins ectópicos e cardiopatia congênita.
12. HURLER, síndrome de (Gargoilismo) (7, 11, 12): os sinais clínicos e laboratoriais são: traços fisionômicos grosseiros, hirsutismo, nanismo, deficiência mental, alterações oculares e surdez grave ou total. Laboratorialmente, há um grande aumento de mucopolissacárides e granulações leucocitárias na urina. Nos ossos temporais examinados observa-se normalmente otite média crônica com presença de tecido mesenquimatoso fetal anormal. Ao lado disso há diversos tipos de alterações cocleares celular ou ganglionar.
13. KLIGGEL-FEIL ou WILDERVANCK (14, 21) síndrome de: caracteriza-se por encurtamento e diminuição dos movimentos do pescoço por anormalidades nas vértebras cervicais. Além disso o pescoço é rico em tecido gorduroso e apresenta duas asas laterais (pterygium colli); apresenta ainda escoliose cervical ou em outra região, disacusia condutiva ou mista; quando há lesão neuro-sensorial, esta é grave, e em 30% dos casos há surdomudez. A incidência é predominante no sexo feminino. As alterações cervicais são devidas ao distúrbio na separação notocordal e a surdez por malformação da cadeia ossicular ou graves alterações cócleo-vestibulares.
14. MADELUNG (12), deformidade de: relatada também como discondroosteose de Leri-Weill, é de caráter autossômico dominante, apresentando estatura abaixo do normal, deslocamento da ulna e do cotovelo, disacusia condutiva devida a má formação ossicular - com meato acústico externo e membrana timpânica normal. Incidência maior no sexo feminino na proporção
de 4 : 1.
15. MARFAN (12), síndrome de: caráter autossômico dominante, apresenta-se em pessoas longilíneas, caracterizando-se por aranodactilia, peito de pombo, escoliose, e disacusia mista.
16. MOHR (12), sindrome de (síndrome oro-facial-digital): caráter autossômico recessivo com disacusia condutiva, lábio fendido, pálato em ogiva, língua lobulada, nariz em sela, hipoplasia mandibular, polidactilia e sindactilia.
17. MORGANI-STEWAET-MOREL (10), sindrome de: esta complexa síndrome caracteriza-se por vertigem, zumbido, anosmia, paralisia facial, diplopia, convulsões, dislalia, fatigabilidade, letargia, irritabilidade, perda de memória, perda progressiva de capacidade mental. Cerca de 98% das mulheres apresentam distúrbio ginecológico. A etiopatogenia é uma osteogênese anormal acarretando hiperostose frontal, ossificação do ligamento petroclinoídeo, e pontes ossificadas no teto da fossa pituitária. O diagnóstico deve ser confirmado pelo estudo radiológico do crânio.
18. MONDINI (9), doença de: Doença hereditária caracterizada por envolvimento da estrutura óssea coclear. O tipo clássico de alteração é a ausência da membrana de Reissner, ocasionando um dueto comum único; ao lado disso existe uma dilatação do dueto e saco endolinfático. Conseqüentemente, o indivíduo apresenta surdez-neurossensorial e problemas vestibulares.
19. OSTEOPETROSE (12) (doença de Albers-Schonberg): caráter autossômico recessivo, apresentando disacusia condutiva ou mista, paralisia facial recurrente, osteoporose, atrofia óptica, atresia coanal e dos seios paranasais, maior incidência de osteomielite, hepatoesplenomegalia, podendo haver envolvimento de II, V e VIII pares crânicos.
20. OTO-FACIAL-CERVICAL (12): síndrome de caráter autossômico dominante, apresentando nariz proeminente e estreito, face afilada maxila e zigoma achatadas, pavilhões auriculares proeminentes, fístulas pré-auriculares, músculos do pescoço hipodesenvolvidos e disacusia condutiva.
21. OTO-PALATO-DIGITAL (12). síndrome de caráter hereditário autossômico recessivo, apresenta disacusia condutiva, nanismo moderado, pálato fendido, deficiência mental, hipertelorismo, protuberância frontal e occipital, micrognatia, dedos grossos e curtos, microtia, escápula alata, malar achatado, olhos mongolóides e boca voltada para baixo.
22. PAGET (3), doença de (osteite deformante): caráter autossômico dominante, apresentando geralmente disacusia neuro-sensorial, às vezes com disacusia mista. Aparece geralmente na quarta década da vida, envolvendo o crânio e os ossos longos dos membros inferiores. Ocasionalmente pode ocorrer envolvimento de nervos cranianos.
23. PIERRE-ROBIN (6, 12) síndrome de: caráter autossômico dominante com penetrância variável. Ocorre em 1:30.000 a 1:50.000 nascimentos. Caracteriza-se por apresentar glossoptose, micrognatia, pálato fendido em 50% dos casos, disacusia mista, malformação do pavilhão auricular, debilidade mental e estenose subglótica. O portador dessa síndrome geralmente morre por broncoaspiração.
24. PYLE (12), doença de (displasia craniometafisária): caráter autossômico dominante, apresentando disacusia condutiva progressiva, secundária a fixação do estribo. Disacusia mista é possível. Pode apresentar lesão dos nervos crânicos devido a estreitamento dos foramens. Apresenta ainda atresia coanal, prognatismo, atrofia óptica e obstrução dos duetos sinusais e nasolacrimais.
25. ROAF (18), sindrome de: síndrome infantil apresentando displasia óssea, cifo-escoliose; alterações oculares como descolamento da retina, catarata e miopia; disacusia neuro-sensorial. Não é de caráter hereditário.
26. RUBINSTEIN-TAYBI (13), síndrome de: caráter congênito caracterizado por deficiência mental, retardo no crescimento, dedos em baqueta de tambor, artelhos hipertrofiados, disostose mandíbulo-facial, manifestações genito-urinárias, disacusia neuro-sensorial. A etiopatogenia é desconhecida, porém por provável aberração cromossômica.
27. SINFALANGISMO PROXIMAL E PERDA DE AUDIÇÃO (12): essa síndrome hereditária é de caráter autossômico dominante, apresentando anquilose da articulação interfalângica proximal e disacusia condutiva precoce.
28. TREACHER-COLLINS (12,19) ou FRANCESCHETTI-ZWAHLEN-KLEIN (ou DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL), síndrome de: caráter autossômico dominante, apresentando pálpebra antimongolóide, malformação ossicular, meato acústico atrésico ou hipoplásico, microtia, disacusia condutiva, fístulas pré-auriculares, micrognatia, hipoplasia malar, boca de peixe, podendo haver fenda palatina e labial. Apresenta inteligência normal. Pode ser uni ou bilateral. Essas malformações são devidas a alterações na embriogênese dos arcos branquiais.
29. VAN BUCHEM (12), doença de (hiperostose cortical generalizada): caráter autossômico recessivo; apresentando crescimento osteosclerótico excessivo e generalizado incluindo crânio, mandíbula, costelas ossos longos e curtos, lesão dos nervos cranianos devido a obstrução dos foramens, disacusia neuro-sensorial progressiva. Há aumento de fosfatase alcalina no soro.
30. VAN der HOEVE (4,12, 16,17) síndrome de (osteogênesis imperfecta). caráter autossômico dominante, apresentando fragilidade óssea, ligamentos frágeis, esclerótica azul, fácies triangular odontogênese imperfeita, disa-
cusia condutiva devida a fixação do estribo por otoesclerose ou devido a fratura ossicular. A etiopatogenia é por atividade osteoblástica anormal. Pode haver aumento de mucopolissacárides na esclerótica. Estes pacientes apresentam taxa de cálcio, fósforo e fosfatase alcalina normais no soro.
Resumo
Os autores realizaram uma compilação das principais Síndromes e doenças Osteocartilaginosas, que têm comprometimento da audição e/ou equilíbrio, apresentando-as pelos epônimos ou designações especiais pelos quais são conhecidas, e descrevendo-as sumariamente.
Summary
The authors present a review of the main Skeletal System diseases and syndroms which interfere with the hearing and balance apparatus. Their different eponims are presented together with a brief description of each entity.
Referências bibliográficas
1. BALDWIN, J. L. - Dysostosis craniofacialis of Crouzon. A summary of recent literature and case reports with emphasis on involvement of the ear. Laringoscope (St. Louis), 78: 1660-676, 1968.
2. BARBER, H. O., DIONNE, G. - Vestibular findings in vertebrobasilar ischemia. Ann. Otol. 80: 805, 1971.
3. BIXLER, D., CHRISTIAN, J. C., and GORLIN, R. J. - Hypertelorism, microtia, and facial clefting. A newly described inherited syndrome. Amer. J. Dis. Child, 118: 495-500, 1969.
4. DE VECCHI, A., FELLETTI, V., and RUSSO, C. - Cochleovestibular and radiological findings in the Van der Hoeve syndrome. A report on four cases. Ann. Laring. (Torino), 67: 712-32, 1968.
5. DOUGLAS, B. L. and GREENE, H. J. - Cleidocranial dysostosis: report of case. J. Oral. Surg., 27: 41-43, 1969.
6. FLETCHER, M. M., BLUM, S. L. and BLANCHARD, C. L. - Pierre Robin's syndrome, pathophysiology of obstructivt episodes. Laringoscope (St. Louis), 79: 547-60, 1969.
7. GARDNER, D. G. - Metachromatic cells en the gengiva in Hurler's syn-
drome. Oral Surg., 26: 782-89, 1968.
8. GARFIELD, DAVIS, D. - Paget's disease of the temporal bone. A clinical and histopathological s u r v e y. Acta Oto-Laring. (Stockh), Suppl., 1968.
9. GUSSEN, R. - Mondini type of genetically determined deafness. J. Laryngology, 82: 41-55, 1969.
10. HARPMAN, J. A. - Vestibulometry in a case of Morgani-Stewart-Morel syndrome J. Laryngology, 83 : 43-62, 1972.
11. KELEMAN, G. - Hurler's syndrome and the hearing organ. J. Laryngology, 80: 791-803, 1966.
12. LEE, K. J. - The Otolaringology Boards: a preparation guide. New York, Medical examination, 109-12, 1973.
13. LEVY LEBLOND, E., D'OELSNITZ, M., VAILLANT, J. M. and MAROTEAUX, P. - The Rubinstein-Taybi syndrome. Report on four cases. Arch. Franc. Pediat., 26: 523-35, 1969.
14. MACLAY, K. & MARAN, A. G. D. - Deafness and the Klippel-Feil syndrome. J. Laryngology, 83: 175-84, 1969.
15. MANGABEIRA-ALBERNAZ, P. L., GANANÇA, M. M. - Otoneurologia prática. Ars Curandi, 5, 45, 1972.
16. OPHEIM, O. - Loss of hearing following the syndrome of Van der Hoeve-De Kteyn. Acta Oto-Laring. (Stockh), 65: 337-44, 1968.
17. PATTERSON, C. N. & STONE, H. B. - Stapedectomy in Van der Hoeve's
syndrome. Laryngoscope, 80: 54458, 1970.
18. ROAF, R., LONGMORE, J. B. and FORRESTER, R. M. - Develop. Med. Child. Neuro., 9: 464-73, 1967.
19. SCHONE, D., SCHOBER, G. and HAUSCHILD, G. - The Franceschetti syndrome (Dysostosis mandibulofacialis); Clinico fenomenological aspects and pathomorphogenic correlations in the framework of the mandibular arch syndrome. Arch. Kinderheilk, 178: 95-113, 1968.
20. SPADA, A., and AMBROSIAN, S. - Crouzon's craniofacial dysostosis. Arch. Sc. Med., 126: 189-94, 1969.
21. STARK, E. W. & BORTON, T. E. - Klippel-Feil syndrome and associated hearing loss. Arch. - Otology, 97: 415, 1973.
(*)Trabalho realizado na Divisão de Labirintologia da Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Cirurgia da Escola Paulista de Medicina.
(**) Médico residente (R3)
(***) Médico estagiário e Auxiliar de Ensino da FM.U.F. da Bahia
(****) Médico estagiário (R2)
(*****)Fonoaudióloga e Vestibulóloga.
(******) Professor Assistente-Doutor e Chefe da Divisão de Labirintologia da E.P.M., Professor da Disciplina de Otoneurologia do Curso de Pós Graduação (Mestrado em Otologia) da F.C.M. da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
(*******) Professor Titular dt ORL da F.M. de Jundiaí Prof. da Disciplina de Otoneurologia do Curso de Pós-Graduação (Mestrado em Otologia) da F.C.M. da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
(********) Professor Titular.
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