INTRODUÇÃO

O desenvolvimento humano é um processo contínuo, desde a fertilização do óvulo pelo espermatozóide, o qual em certos setores, continua até mesmo durante a idade adulta1. No entanto, as grandes modificações, que praticamente já definem os órgãos, ocorrem no período embrionário, em geral considerado desde; o fim do segundo mês até o fim da oitava semana de vida intra-uterina, quando se inicia o período fetal, que se prolonga até o nascimento.

Constituído por três camadas, o ectoderma, o mesoderma e o endoderma, o embrião possui, em cada uma delas, células germinativas sem uma especificidade absolutamente fixa que se dividem, migram, agregam-se e se diferenciam de acordo com planos genéticos contidos em seus cromossomos, ainda não totalmente conhecidos, porém muito estudados pela engenharia genética. As modificações embrionárias ocorrem de maneira integrada como se houvesse um "acordo geral prévio". Essa integração parece advir não só da inetnória genética, mas ainda a partir de influência dos tecidos vizinhos, também em desenvolvimento. Eles induziram um sinal através de uma molécula difusível que provocaria uma reação do tecido receptor que, por sua vez, modificaria seu comportamento em benefício da integração embrionária.

Existe também a hipótese, essa bem exemplificada, do contacto celular físico entre os tecidos que, corretamente feito, auxilia o desenvolvimento dentro da rota certa planificada mas, se defeituoso, desvia-o no sentido das anomalias. É o caso da formação do estribo cujas cruras em contato com a cápsula ótica estimula a formação da platina necessária para a composicão e funcionamento do osso. Exemplo do inverso nós temos na embriogênese da síndrome de Pierre Robin, cuja língua, sofrendo deslocamento posterior à face hipoplasia mandibular, interpõe-se, impedindo o fechamento completo do processo palatino e criando uma fenda palatina. Outros exemplos poderão ser citados em nosso texto.

Do pouco que foi referido neste capítulo, podemos salientar a importância do período embrionário na formação dos tecidos e dos órgãos do corpo humano. As menores influências nesse período crítico de criação dos primórdios das estruturas podem ter conseqüências, às vezes leves ou imperceptíveis e, outras vezes, catastróficas ou mesmo fatais. O período fetal se caracteriza mais pelo crescimento e elaboração das estruturas criadas no período embrionário. Não é tão crítico, não deixando no entanto de ser importante.

As malformações congênitas são anormalidades anatômicas ou estruturais presentes no nascimento, conseqüentes de uma embriogênese defeituosa. Podem ser simples ou múltiplas. A identificação de uma exige sempre pesquisa de outras, às vezes mais importantes do que a mais evidente. De uma maneira geral, podem ter origem em fatores genéticos (cromossomos), fatores ambientais (teratogênicos), ou serem de origem multifatorial, que seria uma combinação dos dois pré-citados. haveria um risco genético latente sobre o qual o ambiental deflagaria o processo.

Na área Otorrinolaringológica, as malformações, em sua grande maioria, fazem parte das síndromes do primeiro e segundo arcos branquiais 2 como a de Treacher Collins (Disostose Mandíbulo Facial) a de Picrre Robin (Hipoplasia Mandibular) e várias outras, que freqüentemente mostram participação anômala de um ou mais segmentos do aparelho auditivo.

Apesar das malformações congênitas na área otológica e, mais especificamente, do ouvido médio aparecerem freqüentemente associadas com outras anomalias do osso temporal especialmente do ouvido externo, graças às mesmas origens branquiais, às vezes elas podem aparecer isoladas e restritas apenas à cadeia ossicular ou a parte dela.

Neste trabalho, apresentaremos e comentaremos a respeito de quatro casos de malformações ossiculares em três pacientes operados de reconstrução ossicular do ouvido médio.

RESUMO EMBRIOLÔGICO

Neste capítulo resumiremos os acontecimentos mais importantes na embriologia do ouvido e cadeia ossicular3. Uma seqüência cronológica no desenvolvimento das estrutruras é difícil ser feita desde que a integração das diversas diferenciações celulares são quase ou perfeitamente simultâneas nas várias estruturas que compõem o ouvido.

No ouvido médio temos que considerar especialmente a sua cavidade, a cadeia ossicular cora seus músculos e ligamentos e seu revestimento interno. Sua cavidade tem origem na primeira bolsa faríngea que, de origem endodérmica, aparece no nível da terceira semana embrionária. Uma das extremidades dessa bolsa sofre uma constricção como o gargalo de uma garrafa e vai constituir a futura tuba auditiva. A outra, ao contrário, se dilata e, expandindo-se, procura aproximar-se de uma dilatação que também caminha em sua direção, que nada mais é senão a invaginação ectodérmica da primeira goteira branquial, formando o conduto auditivo externo. Esses dois fundos de saco, um caminhando cm direção ao outro, estão separados por tecido mesenquimal de origem mesodérmica. Desse tecido vão surgir todos os componentes da cavidade do ouvido médio e a membrana timpânica. O estribo é o primeiro a aparecer. Ele se origina primordialmente da barra de cartilagem do segundo arco branquial chamado também de hióide por participar, através desta mesma cartilagem, na formação do osso hióide. É a cartilagem de Reichert. A extremidade dorsal dessa cartilagem sofre uma concentração de células mesenquimais para formar o estribo ao nível de quatro semanas e meia.

Com seis semanas, o estribo aparece com a forma de um anel de tecido mesenquinal denso, por onde passa a artéria estapedial bastante volumosa.

Com seis semanas e meia, a cartilagem de Meckel do primeiro arco branquial começa a se diferenciar para formar o martelo e a bigorna. Dela a mandíbula também terá a sua origem.

Na sétima semana, o estribo começa a fazer contacto com a porção lateral da cápsula ótica provocando nela uma concavidade. Ele ainda continua ligado a sua cartilagem de origem e é dessa conecção remanescente que o músculo e o tendão do estribo vão se formar. Nessa mesma semana, o martelo e a bigorna já são reconhecíveis e a articulação incudomaleolar começa a se formar, separando os dois ossos. A apófise longa da bigorna começa a se aproximar do estribo, mas só se articulará com ele na oitava semana. O arco cartilaginoso do estribo pressiona fortemente a cápsula ótica. Essa área de pressão na cápsula ótica é chamada de "lâmina stapedialis" c vai formar a futura platina do estribo, após ser circundada por uma área de diferenciação fibrosa que será o ligamento anular. Está assim formada a cadeia ossicular do ouvido médio, em seu período embrionário, até então estruturalmente cartilaginosa. Sua ossificação, no entanto, só ocorrerá durante o período fetal e em geral está completada na 282 semana. Daí por diante, o estribo se despoja de sua medula óssea, semicanaliza as suas cruras e perde massa.

O inverso acontece com o martelo e a bigorna que se ossificam e ganham massa como o resto dos ossos do corpo humano. Epitélio mucoso de origem endodérmica já reveste toda a caixa timpânica e ossículos. No nível da 352 semana, a cadeia ossicular está adulta.

Vemos, portanto, de tal resumo, que a cadeia ossicular do ouvido médio tem a sua origem nos primeiros e segundo arcos branquiais.

No entanto, autores mais detalhistas acreditam que do primeiro arco se origina o corpo da bigorna e a cabeça do martelo. Ficaria sob a responsabilidade do segundo arco o ramo longo da bigorna, a supra-estrutura do estribo e o cabo do martelo. A platina do estribo faria parte da cápsula ótica.

MALFORMAÇÕES OSSICULARES CONGÊNITAS

As anomalias ossiculares de origem congênita do ouvido médio eram bastante freqüentes na literatura porém, na maioria das vezes, descritas associadas com outras malformações do ouvido externo, ou fazendo parte das síndromes dos dois primeiros arcos branquiais. Poucas eram relatadas de maneira isolada, ou seja, comprometendo só a cadeia ossicular do ouvido médio ou mesmo um só de seus elementos. Após o advento das cirurgias de mobilização do estribo e estapedectomia, elas foram povoando as publicações em progressão geométrica3,4,5 especialmente a partir da última década.

O Diagnóstico das malformações congênitas do ouvido médio pode ser muito fácil quando elas estão associadas a outras malformações evidentes. Quando isso não acontece e elas aparecem isoladas, podem passar desapercebidas, o que é mais comum quando são unilaterais, e em crianças. Nos países mais desenvolvidos, o programas de conservação da audição exigem avaliação auditiva de rotinas nas escolas. Isso faz com que essas outras deficiências sejam detectadas e , daí, melhor estudadas. Uma curva audiométrica do tipo condutivo e horizontal com perda entre 40 e 50 dbs em presença de uma história negativa para outras patologias e uma otoscopia pneumática normal é muito sugestiva de uma malformação no ouvido médio. Outros exames como a impedanciometria podem ajudar no diagnóstico supondo uma cadeia fixa ou interrompida. A tumografia computadorizada de alta resolução pode mostrar detalhes ossiculares, como no mesmo exame, avaliar a integridade do ouvido interno.

Várias classificações são propostas para o estudo das malformações congênitas do ouvido. Utilizaremos a que as distribui em cinco grupos, cada um seguindo muito de perto a origem embrionária dos tecidos envolvidos².

Grupo 1: Deficiência em fusão dos tubérculos do ouvido externo e primeira goteira branquial .

Grupo 2: Anomalias da primeira goteira branquial com duplicação do conduto auditivo externo.

Grupo 3: Malformações do arco branquial: malformação e aquilose dos ossículos sem envolver o conduto auditivo externo nem a membrana.

Grupo 4: Deformidades da goteira branquial sem envolver ossículos: falha de absorção no conduto auditivo externo, subdesenvolvimento do osso timpânico e malformação da membrana timpânica.

Grupo 5: Atresia ( agenesia) do conduto auditivo externo, malformação ossicular, microtia com ou sem deformidade facial ou mandibular.

Os nossos casos dizem respeito ao Grupo 3 desde que em nenhum deles outra malformação, além da ossicular do ouvido médio, foi encontrada

CASUÍSTICA.

Nossa casuística é constituída de 4 casos de ouvidos operados em três pacientes portadores de hipoacusia do tipo misto.

CASO 1

C.C.S, masc. 62 anos. Há vários anos , não sabe precisar mas refere que jovem ainda , não ouvia bem pelos dois ouvidos. Há 4 anos foi operado das palpebras por cirurgião plástico, de doença congênita das mesma, tendo que tomar depois antibiótico ingetável para infecção. Desde então a deficiência auditiva vem aumentando. Disfônico há poucos anos, engasga-se com facilidade.

Exame ORL : Rolha de Cerumen lavada dos dois lados.

Laringoscopia Indireta : Discreta hipotonia de cordas vocais.

Acumetria : Rinne negativo em OD e positivo em OE. Weber para OD. Audiometria: Hipoacusia mista em OD e sensorioneural em OD. Discriminações proporcionais às curvas audiométricas (Fig 1A)

Impedanciometria : Fora do alcance.





Proposta e realizada timpanometria exploradora no ouvido direito com suposição diagnóstica de ostosclerose.

A criação de um retalho tímpano-meatal mostrou ausência de apófise longa e corpo da bigorna após extensa curetagem do anel timpânieo e palpação póstera-superior com gancho em ângulo reto.

Extensão anterior da timpanotomia mostrou ausência do martelo, cuja inexistência não foi percebida à otoscopia por provável negligência. Processo cocleariforme não foi identificado. Eminência piramidal estava presente com tendão do músculo do estribo caído em direção a uma platina normal e móvel, porém sem vestígios de curvas. Uma prótese bioeompatível de "plastipore", tipo "Off Centered- de Austin, foi interposta entre a platina móvel e a membrana timpâniea rebatida, protegida por fragmento de cartilagem da concha. Audiometria pós-operatória, cerca de 30 dias após, mostrou redução do "gap" com média de 10 dbs nas freqüências da palavra. (Fig. 1B).

CASO 2

A.C.B., Fem. 26 anos. Refere que há uns três anos não ouve bem pelo ouvido esquerdo. Tia foi operada por nós de Otoselerose. Há cinco anos levou pequena pancada no couro cabeludo, havendo ligeiro corte.

Exame ORL: Normal.

Acumetria: Rinne negativo no ouvido esquerdo e positivo no direito. Weber lateralizado para o ouvido esquerdo.

Audiometria: Hipoacusia mista à esquerda e normacusia direita. Discriminações proporcionais às curvas audiométricas (Fig. 2A).

Impedanciometria: Fora do alcance.

Proposta e realizada timpanotomia exploradora esquerda com vistas à estapedectomia e com diagnóstico de otosclerose. A timpanotomia mostrou após cartitagem póstero-superior do anel timpânico; ausência da apófise longa da bigorna sem deixar coto em seu corpo; ausência de crura anterior do estribo que se mostrava desviado para trás preso a um discreto tendão do músculo estapédio e inteiramente móvel com uma platina normal. Uma prótese bioeompatível de "Plastipores" tipo "Caussé" foi interposta entre a platina móvel e o tímpano, com proteção de fragmento de cartilagem da concha entre ambos.

Após pós-operatório sem intercorrências, a audiometria mostrou, depois de três semanas, fechamento completo do "gap" no ouvido operado. Quatro anos após, em audiometria de controle o resultado era o mesmo. (Fig. 2B).

CASO 3

S.B., fem. 26 anos. Deficiência auditiva suspeitada após 5 anos de idade. Algum defeito de linguagem que, no entanto, era perfeitamente compreensível. Antecentes pessoais e hereditários negativos para doenças pré e pós-natais relativas ao aparelho auditivo. Gestação e parto normais. Acumetria: Rinne negativo bilateral. Weber indiferente.

Corneta Acústica: Boa inteligibilidade bilateral com masearamento com ensurdecedor de Barany no lado oposto.

Audiometria: Hipoacusia mista bilateral. Ausência de margem para discriminação vocal. (Fig. 3A).

Impedanciometria: Timpanometria normal. Ausência de margem para reflexos estapédicos.





Proposta timpanotomia exploradora com diagnóstico provável de problema ossicular congênito do ouvido médio. Timpanotomia após curetagem do anel timpânico mostrou ausência completa de estribo e seu tendão. Janela redonda não foi percebida. Ausência de relevo da porção timpânica do canal de Falópio. Resto da cadeia ossicular normal e móvel. Vestibulotomia foi criada com broca de diamante e irrrigação contínua, na área onde deveria ser a janela oval, com grande preocupação de um possível encontro com o nervo facial. Após aparecimento de uma área azulada "blue line", na área de brocagem, um orifício de aproximadamente 0,8 mm foi criado, com subseqüente vazamento de perilinfa. Um fragmento de gordura prensada selou o orifício e um pistão de Teflon de Cawthorne de 0.3 foi interposto com a bigorna. Vômitos durante este tempo cirúrgico impediu testar de imediato a audição da paciente.

Após pós-operatório tumultuado com náuseas e desequilíbrio a paciente mostrava, depois de 30 dias, uma audiometria melhor que a pré-operatória porém com apreciável "gap" ósseo-aéreo.

Audiometrias subseqüentes foram mostrando resultados progressivamente melhores até atingir e suplantar a óssea pré-operatória. (Fig 3B).





CASO 4

Ouvido esquerdo do mesmo paciente do Caso 3 (Fig. 3A). Um ano e meio após a cirurgia do ouvido direito que mantinha excelente resultado, cirurgia foi proposta e realizada no ouvido oposto.
Os achados foram semelhantes aos do ouvido direito sendo que apesar de não haver janela oval nem platina do estribo, uma crera posterior rudimentar emergia da cápsula ótica e a crera anterior era representada por um filete de tecido fibroso. Não havia tendão do estapédio porém nicho de janela redonda estava presente. Um relevo inferior à área da janela oval assemelhava-se à porção timpânica do canal de Falópio.

O mesmo procedimento para o ouvido já operado foi repetido. Ao criarmos o orifício com broca nos deparamos com membrana que supomos ser um endóstio expessado e móvel que resolvemos não abrir. A utilização de gordura prensada e pistão 0.3 foi repetida.

Paciente desta vez sob anestesia geral não teve audição com a voz cochichada. O pós-operatório foi excelente. Audiometrias pós-operatórias foram também melhorando progressivamente até atingir e suplantar a óssea pós-operatória após um ano de operada. A Fig. 3B, mostra audição da paciente dois anos e meio após operada do ouvido direito e 1 ano após operado do ouvido esquerdo.

DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS

O Caso 1 é sem dúvida o mais curioso e raro, pois não encontramos na literatura nenhuma referência a tamanha malformação isolada de cadeia ossicular, ou seja, sua ausência praticamente completa, com a permanência apenas de platina do estribo. Ora, de acordo com a embriologia que sabemos, poder-se-ia admitir um defeito seletivo no nível das cartilagens de Meckel e Reichert impedindo a formação dos ossículos ausentes.

No entanto, uma vez que platina tem na gênese embrionária um elo ligado à pressão do anel estapedial sobre a face lateral da cápsula ótica que iria formar a "lâmina estapedialis" precursora da platina, como explicar a presença de uma platina normal na ausência de um estribo necessário para sua formação? O paciente tinha uma membrana timpânica normal e não referia nenhum episódio de infecção no passado. Mesmo admitindo essa hipótese, que infecção seria capaz de destruir toda a cadeia ossicular, não deixando nenhuma seqüela de membrana? As otites necrotizantes das doenças da primeira infância têm grande poder destrutivo, porém quando o exercem destroem grande parte da membrana e, às vezes, o ramo longo da bigorna e cabo do martelo. Nunca a cadeia toda, deixando um tímpano sem seqüela ao ponto de diagnosticarmos uma otosclerose no pré-operatório.

O Caso 2, pelo menos, tem uma lógica embrionária. Os elementos ausentes podem ter uma justificativa teórica plausível, tanto o ramo longo da bigorna quanto a supra estrutura do estribo para alguns, são derivados do segundo arco. O cabo do martelo estava presente e apesar de poder se originar do segundo arco, teria também a participação do primeiro e poderia ter sido poupado do defeito embriogênico. Ou então a alta seletividade da malformação o poupou como também o teria feito com a cruz posterior do estribo. Aplasia das células mesenquimais que crescem o processo longo da bigorna em direção ao capítulo do estribo para formar a articulação incudo-estapedial, tem sido apontada como responsável pela ausência do ramo longo da bigorna e capítulo do estribo, casos já relatados na literatura . Caso 3 nos supreendeu pela descrição de vários outros semelhantes publicados 3,4,5 . Nesse caso, o estribo estava totalmente ausente. Teoricamente, impedimento na embriogênese no nível da cartilagem de Reichert no segundo arco. Não havendo a formação da supra-estrutura cartilaginosa do estribo para pressionar a cápsula ótica, também não haveria platina para se formar. No entanto, este ouvido não apresentava nenhum relevo da porção horizontal do canal do Falópio. O nervo facial estaria então também malformado. Uma das teorias para este tipo de malformação de ausência de janela oval e estribo parte exatamente de uma anomalia primária do nervo facial que em seu desenvolvimento torna-se mais anterior ocupando o lugar de onde a janela oval e platina iriam desenvolver-se 5. Seria mais um exemplo de uma malformação vizinha, induzindo a outra, como foi o exemplo que já citamos na síndrome de Pierre Robin. Nesse caso, ou em semelhantes, o risco cirúrgico da vestibulotomia é grande pelo fato de não sabermos a localização facial, especialmente quando sabemos que se ele impediu o desenvolvimento da platina, deve estar exatamente em seu lugar.

Caso 4 representa o mesmo paciente do Caso 3, tendo sido operado do ouvido oposto. Tinha as mesmas características, no entanto com a facilidade de haver uma cruz posterior e um esboço da anterior na forma de lâmina fibrosa. Além disso, um relevo inferior à área limitada foi identificado como o canal de Falópio, passando por baixo da suposta platina. A discussão e os cometários são os mesmos dirigidos ao Caso 3.

CONCLUSÃO

As malformações congênitas isoladas da cadeia ossieular do ouvido médio é uma possibilidade diagnóstica que não deve ser esquecida em presença de uma hipoacusia condutiva ou mista, especialmente se for unilateral.

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*Médico Otorrinolaringologista do Hospital da Restauração do Estado de Pernambuco.
**Prof Titular da Disciplina de Otorrinolaringologia da Universidade Federal de Pernambuco.

Disciplina de Otorrinolaringologia da Universidade Federal de Pernambuco - Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco - Cidade Universitária - Recife - PE.

Endereço para Correspondência: Av. Boa Viagem, 2514 - Apto. 1202 - CEP 51020- Recife - PE.