INTRODUÇÃO
A osteopetrose (doença do osso duro) é rara alteração óssea, cujas principais características são o crescimento exagerado e a esclerose dos ossos, resultando em aumento de suas dimensões e densidades. Essa alteração se deve à falência na reabsorção do osso primitivo e da cartilagem calcificada, não havendo, assim, formação do osso adulto. Esse processo envolve as partes membranosa e endocondral'.
O início ocorre freqüentemente na infância ou vida fetal, sendo que não existe qualquer evidência de predisposição quanto à raça, sexo ou fatores geográficos'. Sabe-se apenas que há um fator hereditário que pode ser recessivo (forma mais comum, com envolvimento clínico mais severo), ou dominante (forma mais rara e com evolução benigna).
RELATO
Anamnese: Paciente MMC, 41 anos, do sexo feminino, negra, do lar, natural de Porto Alegre e procedente de Viamão, veio à consulta no Ambulatório de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), encaminhada pelo Serviço de Endocrinologia, com diagnóstico de osteopetrose e queixa principal de otalgia, associando-se a este sintoma, hipoacusia à direita, tontura posicional, cefaléia e alterações digestivas.
A paciente relatou história anterior de cirurgia para redução de fratura de mandíbula e côndilo direito há nove meses, permanecendo, ainda, em acompanhamento com cirurgião buco-facial. Encontra-se, também, em tratamento com neurologista e gastroenterologista. Possui história familiar para a doença: uma filha que apresentou paralisia facial e uma irmã com o mesmo estes, até o momento, sem reversível; o pai, um irmão diagnóstico firmado; porém queixas otolaringológicas.
Exame íïsico: Rinoscopia anterior - hipertrofia dos cornetos; otoscopia - ouvido direito com membrana timpânica espessada e hiperêmica e ouvido esquerdo sem alterações; fibrolaringoscopia - edema e hiperemia de comissura posterior. Boca e faringe sem particularidades. Acumetria - via aérea direita menor que via aérea esquerda, Weber lateralízado para a esquerda e Rinne positivo em ambos os ouvidos.
Exames complementares: Hemograma - Ht:35, Hb:ll, LT:4100 (B3, S50, E3, B0, M5, L39); fosfatase ácida. Audiometria - ouvido direito apresentou hipoacusia neurossensorial, com perda média de 42 db nas freqüências de 500, 1.000 e 2.000 hz; discriminação de 100% a 70 db. Ouvido esquerdo com leve hipoacusia nas freqüências de 250 e 500 hz. Imitanciometria e Provas Eletronistagmogrâficas dentro da normalidade.
Rx de seios da face - discreto espessamento mucoso dos seios maxilares; Rx de tórax, ombro e cotovelo -aumento difuso da densidade óssea; Rx de crânio -acentuada osteosclerose e espessamento da diploe em toda a calvaria e nos ossos da base do crânio, com aumento do volume da sela túrcica; Rx de coluna cervical aumento difuso da densidade óssea, sinais de discopatia degenerativa, uncartrose entre C4-C6 e C6-C7 e importante redução da luz do forâmen de conjugação à esquerda determinado por osteõfitos póstero-laterais.
TC de crânio - aumento das dimensões da sela túrcica com presença de conteúdo líquido em seu interior; hipófise de dimensões reduzidas e projetada posteriormente, sendo constatada sela vazia. Tábuas ósseas e estruturas da base do crânio com importante espessamento e diminuição de proporções de foramens e compartimentos, especialmente os do conduto auditivo interno e ouvido médio. Pneumatização reduzida de mastóides.
Eletroneuromiografia e eletroencefalograma normais. Em vista do resultado das avaliações otorrinolaringológicas, a paciente permanecerá em observação e será periodicamente reavaliada.
DISCUSSÃO
grupo das osteopetroses manifesta ampla variedade de achados clínicos e radiográficos, todas marcantes, o que é importante para o médico generalista, pois ele deve estar ciente dessas desordens, para poder levantar a suspeita diagnostica.
A forma dominante da doença é rara e de melhor prognóstico. Muitos pacientes (até 50% dos casos) são assintomáticos, sendo feito o diagnóstico somente por estudos radiográficos. A maioria desses pacientes tem expectativa de vida que vai até a velhice. Os sintomas mais freqüentes são fraturas patológicas e dores ósseas; alguns desenvolvem ainda osteomielite na mandíbula, como resultado de infecções dentárias3 4,s.
Os pacientes com forma recessiva tem evolução mais grave. As anormalidades mais comuns incluem crânio aumentado, perda da audição, atrofia óptica, fraturas patológicas, osteomielite, retardo de crescimento, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, distúrbios hematológicos (leucoeritroblastose, anemia, trombocitopenia) e retardo mental. A compressão medular, junto com fraturas de ossos longos, hepatoesplenomegalias e infecções causam morte nos primeiros meses ou anos de vida. Por isso, é chamada também de osteopetrose maligna.
Complicações cerebrovasculares ocorrem devido à oclusão vascular na base do crânio'.
Neuropatia craniana surge em 7 a 15% dos pacientes, expressando-se como paresias ou paralisias devido ao estreitamento dos foramens na base do crânio'. O nervo óptico é o mais comumente afetado; o nervo facial fica em segundo lugar. Perdas auditivas são comuns e podem ser condutivas devido ao envolvimento dos ossos do ouvido médio, ou neurossensoriais, em razão do estreitamento do conduto auditivo interno, sendo a última a forma mais comum',','. Paralisia facial ou outras formas de disfunção do mesmo nervo podem ocorrer como resultado do estreitamento do canal de Falópio, seguido de isquemia, apresentando-se na forma de paralisia recorrente, aguda ou espástica. A disfunção do nervo facial pode ser o primeiro sinal da osteopetrose'.
As alterações dentárias também estão presentes, como evidenciou estudo com 13 crianças, onde todas apresentavam defeitos na dentição, com a formação de cáries e perda de dentes.
O quadro radiológico da osteopetrose é bem marcante. Ocorre aumento generalizado da densidade óssea, associado à diminuição ou ausência de canal medular, perda da díploe, espessamento da base e calota craniana. Deformidades semelhantes a clavas (clublike) nos ossos longos e aparência nos corpos vertebrais de bone within a bone também são freqüentes3,5. As pirâmides mastóide e petrosa mostram obliteração das células aeradas e pode haver estreitamento do canal auditivo externo, interno, janela oval e ouvido médio. Pode se formar colesteatoma atrás de massas ósseas do canal auditivo externo3.
Devido à aumentada densidade óssea, é difícil realizar a biópsia; mas, quando possível, o exame histológico revela este aumento, com diminuição das cavidades medulares. Numerosos osteoclastos podem estar presentes, porém há ausência das lacunas de Howship, achado indicativo da inatividade dos- osteoclastos5.
Com relação ao tratamento, a dieta pobre em cálcio é considerada benéfica; entretanto, ela pode causar hipocalcemia e raquitismo. Para a forma maligna da doença, o transplante de medula óssea HLA idêntico tem mostrado benefício em algumas crianças'. Além disso, não se conhece qualquer tratamento medicamentoso que detenha a progressão da doença na osteopetrose. Contudo, algum sucesso tem sido alcançado no tratamento dos problemas secundários. A prednisolona parece diminuir o grau de anemia mielocítica e esplenomegalia por aumento da atividade da medula óssea vermelha. Porém, quando do insucesso da terapia com prednisolona, a esplenectomia tem sido tentada'. A descompressão cirúrgica dos segundo, sétimo e oitavo pares cranianos tem sido realizada na tentativa de evitar sua perda funcional por compressão óssea, sendo que já se têm experiências favoráveis de descompressão total do nervo facial, relatadas por Fisch9 e Hamersma. Entretanto, na criança, esta cirurgia não tem sido indicada pelo risco de complicações intracranianas. A descompressão do nervo - óptico tem sido frustrante devido à propensão para atrofia, mesmo com mínima manipulação cirúrgica. Felizmente, os nervos facial e vestíbulo-coclear parecem ser mais resistentes'.
CONCLUSÃO
Mesmo sendo a osteopetrose doença rara, é importante o médico estar atento para que, quando se defrontar com achados clínicos e/ou radiológicos descritos previamente, possa ter grau de suspeição que possibilite o diagnóstico da doença.
Trata-se de afecção com múltiplas repercussões Sistêmicas, sendo seu diagnóstico e tratamento resultado de ação multidisciplinar.
Paralisia facial ou sintomas audiovestibulares podem ser a primeira manifestação de uma das formas de osteopetrose.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. BENECKE, J. E. - Fascial Nerve Disfunction in Osteopetrosis. Laringoscope, 103: 494-97, 1993.
2. ELSTER, A. D.; THEROS, E. G.; KEY, L. L.; CHEN, M. Y. M. - Cranial Imagine. In: Autossomal Recessive Osteoporosis - Part 1. Radiology, 183: 129-35, 1992.
3. GODRING, S. R.; KRANE, S. M. -DisordersofCalcification. In: DEGROOT, L. J. Endocrinology. 2nd ed. 1989, 2:608-09. 4. KRANE S. M. and SHILLER A. L. - Hiperostosis, neoplasms, and other disorders of bone and car1ilage. In: ISSELBACHER, KJ.; BRAUNWALD, E.; WILSON, J. D.; MARTIM, J. B.; FAUCI, A. S.; KASPER, D. L. - Harrison, Princípios da Medicina Interna, 13á ed. 1994; 2304-05.
5. SCHUKNECHT, H. 1. - Pathology of tbe Ear. Cambridge, 1974, 503.
6. WHYTE, M. P. - Osteonecrosis, osteoclerosis and other disorders of bone. In: BENNET, J. C. and PLUM, F. - Cecil, Textbooks of Medicine, WB Saunders Company, 20th ed., 1996, 1388-89.
7. BLUSTONE AND STOOL. Pediatric Otorryngology., 1: 324, 1983.
8. MIYAMOTO, R. T.; HOUSE, W. F.; BRACKMANN, D. E. Neurotologic Manifestations of the Osteopetrosis. Arch. Otolaiyngol., 106: 210-14, 1980.
9.FISCH, U. - Systemic disease of the petrous bone involving thefacial nerve. In: MIEHLKE, A. Surgery of the Facial Nerve. Philadelphia, WB Saunders Co. 1973,196-98. l0.HAMERSMA, H. - Total decompression of the facial nerve in osteopetrosis (marble bone disease-morbus AlbersSchonberg). ORL, 36.21-32.
* Doutorandos da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
** Professora Adjunta da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
***Professor de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - M. Sc. in Otogy - USC.
Trabalho realizado no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Endereço para correspondência: Cristiano Flamia - Rua Lucas de Oliveira, 1500 - apto.404 - Bela Vista - CEP-90460-000 - Porto Alegre /RS - Telefone: (051) 332-0425. Artigo recebido em 30 de junho de 1997. Artigo aceito em 25 de setembro de 1997.
|
