No grupo das afecções ósseas condensantes de origem constitucional, tais como a Osteopetrose de Albers Schonberg, Osteopoiquilose e Mclornostose, foi incluída a Picnodisostose que assim foi denominada, pela primeira vez, por Pierre Maroteaux e Maurice Lamy. A primeira descrição desta afecção se deve, entretanto, a Montanari, que em 1923 relatou um caso de iam rapaz de 18 anos, dizendo tratar-se de uma variação incomum de acondroplasia. Collado Otero, em 1956, descreveram minuciosamente um caso referindo como "uma outra forma de distrofia óssea".
Pierre Maroteaux e Maurice Lamy relataram em 1962, na Sociedade de Pediatria em Paris, dois casos de uma mesma família, definindo como sendo uma nova entidade, diferente das moléstias condensantes até então descritas e deram o nome de PICNODISOSTOSE, indicando assim que a doença é composta por dois elementos: densidade anormal do osso e um conjunto de má formações que afetam muitas peças do esqueleto.
Clinicamente, a doença é caracterizada por um déficit estatural, fraturas patológicas, ausência do fechamento das fontanelas, encurtamento de mãos e pés (figs. 1, 2, 3, 4, 5 e 6). Radiologicamente, caracterizada por condensação generalizada do esqueleto, alargamento das saturas cranianas, desaparecimento do ângulo do maxilar inferior e aplasia parcial das últimas talantes dos dedos e artelhos. Geneticamente, a transmissão é devida a um gen recessivo autos sônico, assim sugerido, pois os pais não são afetados; e, como o gen é raro, existe uma grande porcentagem (mais ou menos 30%) de consangüinidade entre os pais.
Quanto ao desenvolvimento mental, não há retardamento e, como exemplo, é citado o famoso gênio da pintura Henri de Toulose-Lautrec (Fig. 7), o qual acrescentado ao grupo dos picnodisostóticos por Maro teaux-Lamy, quando de um estudo retrospectivo dos casos prováveis.
Muito se tem pesquisado e relatado no setor Genético, Ortopédico e Metabólico. Entretanto, pouco se sabe sobre o comportamento da doença sob o ponto de vista otorrinolaringológico, a não ser apenas uma alusão superficial à hipoplasia dos seios paranasais.
Quanto às anormalidades craniofaciais e orais descritas, citamos: crânio grande (devido a bossa frontal e occipital), nariz de papagaio, constantemente achatado, agenesia ou hipoplasia do ângulo da mandíbula (o ramo ascendente e
a porção horizontal são muito estreitas, dando aparência retilínea, sendo os responsáveis pela microretrognatia). Ossos faciais hipodesenvolvidos. Anormalidades dentárias e orais. Erupção prematura e/ou retardada malposição dentária persistência da 1 ' dentição e palato ogival.
Dentre a literatura revista, encontramos apenas um caso de uma criança do sexo masculino com exame otorrinolaringológico descrito: desvio de septo nasal para a direita com insuficiência respiratória, amidalite crítica, adenopatia sub-ângulo mandibular E.
Passaremos agora descrever os casos de PICNODISOSTOSE, examinados no Ambulatório de Otorrinolaringologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas em fevereiro de 1976.
Trata-se de quatro irmãs de uma família numerosa (Figs. 8, 9, 10, 11 e 12), cujos pais não são afetados e que apresentam alguns irmãos também normais. Estas pacientes foram a nós encaminhadas pelo Departamento de Ortopedia da F.C.M. da Unicamp, já com o diagnóstico da moléstia por apresentarem todas as características acima descritas. Como sabíamos que a doença apresenta hipoplasia de seios paranasaís, resolvemos fazer uma avaliação otorrinolaringológica.
FIG. 1
FIG. 2
FIG. 3
FIG. 4
FIG. 5
FIG. 6
FIG. 7
Caso n° 1 - I.R.L., 41 anos, fem- branca.
Cefaléia frontal há vários anos, hipoacusia e zumbido em ambos os ouvidos. Nunca apresentou anginas. Queixas sugestivas de rinopatia alérgica. Exame: Palato ogival, dentes em mau estado de conservação, muitas falhas. Amígdalas com tecido escasso, ocupando o fundo da loja, quase ausente. Otoscopia normal.
Caso n° 2-I.B.P., 24anos, fem., branca.
Cefaléia frontal constante, desde pequenina. Nunca apresentou anginas. Queixas típicas de rinite alérgica. Nega hipoacusia.
Exame: Dentes em mau estado de conservação, implantação desordenada (figs. 13 e 14). Palato ogival, amídalas quase que ausentes. Otoscopia normal.
Caso n° 3 - M.P.B., 42 anos, fem- branca.
Cefaléia frontal constante há vários anos. Hipoacusia direita. Zumbido em ambos os ouvidos. Nunca apresentou anginas. Queixas sugestivas de rinite alérgica.
Exame: Ausência total de dentes com prótese superior e inferior, palato ogival. Tecido arnigdaliano escasso. Faringe com granulação linfóide, com certo grau de hipertrofia. Otoscopia normal.
Caso n° 4: E.R.L., 29 anos, fem. branca.
Cefaléia fronto-occipital. Sintomas sugestivos de rinite alérgica. Nega hipoacusia. Zumbido em ambos os ouvidos há 17 anos.
FIG. 8
FIG. 9
FIG. 10
FIG. 11
FIG. 12
Exame: Ausência de dentes, palato ogival, ausência de pilares anteriores e de tecido amigdaliano. Otoscopia normal.
Exames complementares: Audiometria, Otoneurológico, RX de crânio e Tomografia do ouvido.
Resultados:
Audiometria: vide fig. 15, 16, 17 e 18.
Otoneurológico: Prova Pendular - Hiporreflexia esquerda discreta em dois casos (fig. 15 e 18). Hiporreflexia bilateral com predomínio à esquerda em um caso (fig. 16). Normorreflexia em um caso (fig. 17).
RX de crânio:: Aplasia e hipoplasia de seios paranasais (figs. 18 e 19). Topografia de ouvido: Diminuição da celularidade das mastóides. Hipoplasia dos condutos auditivos externos, Cavidades aticais reduzidas de tamanho.
Esporão e ossículos identificáveis com morfologia normal. Cóclea apresentando ausência de um giro. Condutos auditivos internos foram mal identificados aparentando redução de tamanho. Em um dos casos o ossículo aparece em posição mais baixa no ático.
DISCUSSÃO: Dos quatro casos de Picnodisistose que examinamos, e através da bibliografia revista, verificamos tratar-se de um campo aberto para as especulações otorrinolaringológicas. Chamou-nos a atenção o fato das pacientes nunca terem tido anginas anteriormente e do exame da cavidade oral acusar ausência ou hipoplasia das amídalas palatinas. 0 zumbido e a cefaléia são comuns a todas elas, algumas com hipoacusia.
Submetemo-las a exames audiométricos e encontramos queda nas freqüências altas e nas baixas, mantendo um nível relativamente bom na faixa de 1.000 Hz a 2.000 Hz.
Lembramos, outrossim, que todas elas apresentam esclerótica azul e múltiplas fraturas, fato este que de início fez suspeitar que se tratava de Osteogenese imperfeita; entretanto, a presença de outros sinais levaram ao diagnóstico de Picnodisostose. É de há muito conhecida pelos otorrinolaringologistas e síndrome de Van Der Hoeve, que é composta de Osteogenese imperfeita, esclerótica azul e otoesclerose. Diante dos casos acima relatados, com as alterações otológicas (hipoacusia e zumbido) ficamos profundamente interessados em saber se haveria alguma alteração no ouvido dos elementos afetados pela referida doença, tais como a que existe na síndrome de Van Der Hoeve e como seriam elas. Haveria alguma explicação para a hipoplasia das amídalas palatinas? Que comprometimento teria a aplasia e hipoplasia dos seios paranasais para os afetados? Seria a cefaléia um sintoma da Disfunção da Articulação Temporo mandibular; uma vez que apresentam hipoplasia de côndílo da mandíbula?
Que prejuízo acarretaria para a função auditiva a ausência de um giro da cóclea?
CONCLUSÃO: Pelo presente relato, visamos alertar os otorrinolaringologistas para um estudo mais aprofundado, quando estiverem diante de um caso de picnodisostose, pois talvez possamos acrescentar muitas outras observações à doença que, além de rara, ainda está no início das especulações científicas, no que tange à parte otorrinolaringológica.
SUMMARY:The autoors of this paper present 4 cases of pycnodysostosis and coment various aspects of this desease, drawing some considerations about its otorhinolaringologic aspects.
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Endereço dos Autores:
Disciplina de ORL da
Fac. de Ciências Medicas - Univ. Estadual
13.100 - Campinas/SP.
* Prof. Assistente da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas.
** Profª. Assistente da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas.
*** Prof. Assistente Doutor da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas.
