Versão Inglês

Ano:  1974  Vol. 40   Ed. 1  - Janeiro - Abril - (8º)

Seção: Artigos Originais

Páginas: 57 a 60

DISOSTOSE MANDIBULO FACIAL*

Autor(es): Luís Carlos Fontoura Carpes,
Luis Carlos de Avelino**

Palavras-chave: Síndrome de Berry, Síndrome de de Franceschetti - Zwahlen - Klein

Keywords:

O primeiro trabalho desta afecção é o de Berry em 1889, quando estudou mãe e filha com a mesma patologia.

Onze anos mais tarde Treacher Collins estudando alguns casos adicionou aos sinais anteriormente descritos a hipoplasia malar. Pires de Lima e Monteiro, em 1923, referiram à relação com os arcos branquiais. Lockhart, em 1929 descreveu anatomicamente a síndrome. Franceschetti e Klein em 1949 classificaram-na nas formas completa, incompleta, unilateral, abortiva e atípica.

Greer Walker, Stark e Saunders em 1961 referem a classificação unilateral como inaceitável. Converse em 1964 também é desta opinião. Acha ele que os casos dados como unilaterais estariam enquadrados na Síndrome do 1.º arco branquial ou na Síndrome do 1.º e 2.º arco branquial, dependendo das estruturas atingidas.

Classificação e sinais:

a) Forma completa: fissura palpebral antimongólica, ausência de cílios na pálpebra inferior, coloboma na porção lateral da pálpebra superior ou inferior, hipoplasia dos ossos faciais principalmente malar e mandíbula, macrostomia e abóboda palatal ogival, maloclusão dentária, dentição anormal, malformação do ouvido externo, médio ou interno, linha de implantação dos cabelos atípica, outras anomalias principalmente ósseas, como imperfuração coanal, fenda palatina, bem como fístulas entre os olhos e canto da boca.

b) Forma incompleta: aparecem as deformidades menos marcadamente.

c) Forma abortiva: quando só existem anomalias nas pálpebras.

d) Forma unilateral: quando em um só lado da face. É uma classificação inaceitável.

e) Forma atípica: nesta forma, somam-se às características da forma completa, outras anomalias da região nasal, oral, aural, crâneo e órbita.

Etiologia: A disostose mandíbulo facial assim como outras anomalias crâneo-faciais, apresentam-se na maioria dos casos como hereditárias. Já foi observada em todas as raças. Nos duzentos casos revistos por Rogers em 1964 não houve predominância de sexo.

Patogenia: Franceschetti e Klein em 1949 sugeriram que a deficiência ocorre durante a 7.ª semana, quando os ossos faciais estão em formação e ação inibitória genética pode se processar.

Na forma incompleta observamos retardo na ossificação da porção maxilar mesodérmica do 1.º arco. Na completa há uma deficiência mais acentuada do processo maxilar como também do mandibular do 1.º arco combinado com deficiência dos tecidos derivados do mesoderma do 2.º arco branquial.

Em 1955 Makenzie e Graig estudando um feto com 10 semanas encontraram sinais da síndrome juntamente com a ausência da artéria estapedial. Nesta época do desenvolvimento ela seria responsável não só pela região diretamente servida mas pela região do 1.º arco branquial, por não estar totalmente desenvolvida, a carótida externa e o 1.º arco aórtico estar desparecendo.

Kognigsmark classifica a doença como de transmissão autossômica dominante. Rovin e cols acham que um gem dominante com penetrância quase total de transmissão de geração para geração.

A patogenia não está totalmente esclarecida, e as suposições genéticas, embriológicas, morfológicas e anatômicas estão em revisão. Diagnóstico diferencial:

Apesar do pouco interesse prático deve ser feito com:

a) Síndrome do 1.º arco branquial (Síndrome oral - mandibular - auricular). Nesta síndrome aparecem macrostomia, hemignatia e anormalidades no tragus, bem como na parte superior da hélix, por serem estas duas porções provenientes do 1.º arco.

b) Síndrome dos 1.º e 2.º arcos branquiais. Observamos hemignatia e deformidades em todo o pavilhão auricular. O 1.º e o 2.º arcos branquiais combinam-se na metade superior da hélix, na mandíbula e na articulação têmporo-mandibular.

c) Outras anomalias, como a doença de Crouzon, Síndrome de Apert, hipertelorismo, Síndrome de Möbius e doença de Romberg.

Radiologia:

É o exame radiológico dos mais importantes nestas enfermidades. O exame radiográfico do osso temporal visa informar ao cirurgião os seguintes dados:

a) Pneumatização, pois é sabido que um osso esclerótico oferece grandes dificuldades cirúrgicas.

b) Canal do facial, pelo grande número de casos em que este canal se encontra em posição anômala. É de difícil observação.

c) Osso timpanal, pela sua importância no arcabouço da trompa de Eustáquio, ouvido médio, além da parede inferior do canal externo e parede posterior da fossa mandibular. Na sua ausência, o côndilo está em aposição ao osso mastoideu.

d) Caixa do tímpano e estudo dos ossículos: presentes, anômalos, fundidos, etc .

e) Janelas e ouvido interno.

f) Articulação têmporo-mandibular, parótida e golfo jugular, apesar da via de acesso cirúrgico ser um pouco mais para cima e para trás. Tratamento:

É cirúrgico e visa a atresia do canal auditivo externo e as deformidades da face.

A cirurgia da atresia do canal só é realizada quando:

a) A função do nervo coclear é normal

b) O RX confirma a presença de ouvido médio e de ossículos.

c) A idade do paciente está entre os 3 aos 4 anos.

d) É um caso bilateral.

A recuperaçao estética do paciente deverá estar a cargo do cirurgião plástico intimamente ligado ao otorrinolaringologista e eventualmente ao psiquiatra.

Conclusões:

Na nossa opinião o otologista deve possuir critérios rígidos na seleção dos casos cirúrgicos. As dificuldades de toda ordem reduzem o número destes casos ao mínimo. O contrário se processa quanto à cirurgia estética da face. Por ser o meio infantil extremamente agressivo, temos que libertar nosso paciente o mais cedo possível das "brincadeiras" dos colegas. A ajuda do cirurgião plástico e o emprego de uma prótese auditiva para melhor aproveitamento sócio-escolar são as duas medidas que mais rapidamente devemos realizar.

Relato de um caso:

M.L.C., feminina, branca, 7 anos. A criança veio à Clínica Prof. José Kós em abril de 1973, queixando-se de hipoacusia bilateral e deformidades na face. Com excessão destas alterações é uma menina normal, articula bem as palavras, ótimo aproveitamento escolar, desenvolvimento normal.

Na face observamos: hipodesenvolvimento dos ossos malares, principalmente à esquerda; fenda palpebral antimongólica bilateral; ausência de cílios nas pálpebras inferiores. Deformidade em ambas as hélices. (fig. 1)
Atresia dos condutos auditivos. Implantação dos cabelos pouco proeminente. Maloclusão dentária. Dentição anormal. Malformação de todo o pavilhão auricular, atresia do conduto auditivo externo.

Ao RX constatamos: mandíbula e seios maxilares assimétricos por hipoplasia principalmente dos elementos esquerdos. Mastoide direita não apresentando osso timpanal, caixa do tímpano hipoplásica, ossículos presentes. Mastoide esquerda não apresentando osso timpanal nem caixa timpânica. Questionável a presença de ossículos. Ambas as mastoides escleróticas. Canal de Mouret visível bilateralmente.

Exame audiométrico: OE - aérea: 63 dB; óssea: 15 dB
OD - aérea: 52 dB; óssea: 5 dB
Weber: I
Discriminação: 85%

Exame otoneurológico: os canais semicirculares se apresentavam normais ao exame de rotação.

Conduta: indicamos cirurgia estética da face e o emprego de prótese auditiva.

Summary

The authors present a revision of Treacher Collins' Syndrome and describent a case of the Clinical Prof. José Kós.

Bibliografia consultada

1. FRASNCESCHETTI, A. and KLEIN, D - The mandibule facial dystosis A new hereditary syndrome. Acta ofth. 27: 144, 1949.
2. H.P. Houses Management of Congenital Ear Canal Atresia. The Laryngoscope, 63: 916-945, Oct. 1953.
3. JOHN, M. CONVERSE - Reconstrutive Plastic Surgery, W. B. Saunders Com-
pany - Philadelphia.
4. K.AUG. MCNEILL - Choanl atresia. Amanifestation of the dysostosis - Tracher Collins' Syndrome. The Journal of Laryng. And Otol 67: 365-369, June 1953.
5. L.D. ZEITZER e COL. - Multiple Branchial arch anomalies - Arc of Otola- ryngology 93: 562-567, June 1971.
6. PIRES DE LIMA, J. A. e MONTEIRO, H. B. - Aparelho branquial e suas perturbações evolutivas - Arq. e Antrop. 8: 185, 1923 .
7. ROGERS, B. O. - Mandibule facial dysostosis - A review of 200 cases - (Berry's; Treacher Collins'; Francheschetti - Zwahlen - Klein's Syndrome)
8. SHAMBAUGH, G. E. Jr. - Developmental anomalies of sound conducting apparatus and their sur gical correction. Ann. Otol. Rhinol. and Laryngol. 61 : 873-887, .952.
9. Some Radiographic and Clinical observations in bony atresia of the external auditory canal J. A. Brucher e col. The Laryngoscope 78: 216-226, Feb. 1968.

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(*) Trabalho realizado na Clínica Professor José Kós.
(**) Médicos do Curso de Especialização em Otorrinolaringologia da Clínica Professor José Kós.
Professores Assistentes de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina de Valença.

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