Versão Inglês

Ano:  2000  Vol. 66   Ed. 2  - Março - Abril - (13º)

Seção: Relato de Casos

Páginas: 172 a 180

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA (DOENÇA DE RENDU-OSLER-WEBER): UM DIAGNÓSTICO OTORRINOLARINGOLÓGICO.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Disease): Otolaryngologic Diagnostic.

Autor(es): Eloisa N. Maudonnet*,
Cláudio C. Gomes*,
Eulália Sakano***.

Palavras-chave: telangiectasia hemorrágica hereditária, epistaxe

Keywords: hereditary hemorrhagic telangiectasia, epistaxis

Resumo:
A telangiectasia hemorrágica hereditária (doença de Rendu-Osler-Weber) é uma displasia fibrovascular sistêmica, de herança autossômica dominante, caracterizada pela tríade clássica: telangiectasias, epistaxes recorrentes e história familiar. Malformações arteriovenosas, aneurismas e telangiectasias podem ocorrer distribuídas pela vasculatura corporal apresentando degeneração da célula endotelial, defeitos nas junções endoteliais e fraqueza do tecido conjuntivo perivascular. É de prognóstico essencialmente benigno, embora complicações hepáticas, gastrointestinais, pulmonares, cardíacas e neurológicas possam ocorrer. A epistaxe é a forma mais comum de sangramento (80% dos afetados); e, geralmente, o primeiro evento hemorrágico. O diagnóstico exige história e exame físico minucioso, exames hematológicos, endoscopias, angiografias, raio X de tórax e fluoroscopia. A terapia é de suporte, com suplementação de ferro e transfusões sangüíneas, mas tratamentos hormonal e cirúrgico têm propiciado resultados relativos no controle dos distúrbios hemorrágicos. O diagnóstico da doença e a relação dos orgãos acometidos são importantes na prevenção e no tratamento adequado das complicações, assim como para orientação genética. Apresentamos 9 casos da doença e as considerações quanto a seu quadro clínico, fazendo uma revisão atualizada de sua fisiopatologia, manifestações clínicas e terapêutica clínico-cirúrgica.

Abstract:
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease) is a systemic autosomal dominant fibrovascular dysplasia, characterized by classical trio: telangiectasias, recurrent epistaxis and family history. Arteriovenous malformations, aneurisms and telangiectasias can occur over all the body vessels system which will show, then, endothelial cells degeneration, defective endothelial junctions and weakness of the connective tissue. Its prognostic is essencialy benign, but hepatic, gastrointestinal, pulmonary, cardiac and neurological complications may happen. Epistaxis is the most common bleeding (80% of the affected) and generally it is the first hemorrhagic event o€ the disease. The diagnosis includes history, physical examination, hematologic tests, endoscopy, angiography, chest X ray and fluoroscopy. Theraphy is supportive, offering iron supplement and blood transfusions, but hormonal and surgical treatment have obtained substancial results in bleeding control. Its diagnostic, referring to the organs involved, is important for the prevention and adequate treatment of the complications, as well as for genetic orientation. We present 9 cases and considerations about their clinical symptoms, making a revision of the current physiopathology, clinical manifestations, clinical and surgical treatment.

INTRODUÇÃO

A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença sistêmica, que consiste de uma displasia fibrovascular autossômica dominante acometendo as paredes dos pequenos vasos sangüíneos, caracterizada pela presença de telangiectasias, epistaxes recorrentes e história familiar. Suas principais manifestações clínicas incluem sangramentos recorrentes das telangiectasias mucosas e malformações arteriovasculares, hipoxemia, embolismo cerebral e abscesso cerebral devido às Fístulas arteriovenosas, falência cardíaca congestiva e encefalopatia porto-sistêmica causada por malformações vasculares hepáticas, além de uma variedade de sintomas neurológicos devidos à angiodisplasia do sistema nervoso central21.

O propósito deste trabalho é apresentar9 casos clínicos e fazer uma revisão da sua fisiopatologia, genética, manifestações clínicas, além dos tratamentos clínico-cirúrgicos mais atuais.

Histórico

Em 1864, Sutton foi o primeiro a descrever a THH como um distúrbio caracterizado por epistaxe, telangiectasias cutâneas e sangramentos internos. Um ano após, Babington descreveu uma família com tendência a sangramentos, caracterizando-a como uma doença de natureza familiar5. Legg, em 1876, Chiari, em 1887, e Chauffadin, em 1896, confundiram este distúrbio com hemofilia26. Somente em 1896 Rendu a reconheceu como uma doença. Osler, em 1901, descreveu a tríade clássica de epistaxe, telangiectasias cutâneas e fator hereditário. Em 1907, Welber definiu suas manifestações clínicas, e somente em 1909 Hanes usou o termo telangiectasia hemorrágica hereditária5. Em 1959, Harrison a nomeou como Doença de Rendu-OslerWeber11.

Histopatologia

Os achados histológicos foram inicialmente descritos por Jahnke, em 1970, como um aumento de vasos submucosos com endotélio intacto5.

Menefee e colaboradores18, em 1975, descreveram seus achados num estudo com microscopia eletrônica em pacientes com lesões vasculares. Os vasos afetados são as vênulas de capilares, pós-capilares e do tipo coletores que estão dilatadas. Há largas agregações alongadas de eritrócitos com canais de fibrina no tecido conectivo, células vermelhas espalhadas no interstício em volta dos vasos afetados, descontinuidade e degeneração endotelial.

Foram descritas três tipos de células endoteliais: células normais - aproximadamente 90% das células endoteliais dos usos afetados; células degenerativas - com um denso citoplasma menor quantidade de organelas, aproximadamente 7% das Aulas, sendo menos aderentes às células adjacentes normais, desenvolvendo fendas na parede ventilar; células cubóides - encontradas ao acaso em áreas de endotélio espessado, cerca de 3% das células endoteliais.

A lâmina basal das células endoteliais mostrou-se intacta, mesmo nos locais onde as células estavam degeneradas ou onde fendas entre as células estavam presentes; e, além de intacta, em vários locais estava reduplicada.

Em associação com a lâmina basal reduplicada, o tecido conectivo apresentou-se com microfibrilas freqüentes, porém sem outras alterações18.

Em 1990, Braverman e colaboradores estudaram as telangiectasias cutâneas e descreveram dilatações elas vênulas pós-capilares com infiltrado mononuclear à sua volta. Com o aumento do tamanho desses vasos, a conexão das arteríolas com a rede capilar faz com que os capilares desapareçam após algum tempo; e, com isso, formem comunicações entre as arteríolas e vênulas, causando malformações arteriovenosas (shunts e fístulas). As paredes dos vasos perdem suas fibras elásticas, enquanto que a camada endotelial, membrana basal e musculatura lisa se mantêm intactos5.

Genética

A telangiectasia hemorrágica hereditária é de herança autossômica dominante. Os pacientes são afetados pelo tipo heterozigoto. O homozigoto da doença é incompatível com a vida13. Em 20% dos casos não se encontra uma história famíliar. Acredita-se que ocorram mutações espontâneas nos cromossomos. A cadeia genética para famílias com a doença foi identificada e mostra como marcadores os cromossomos 9 q33 - q34 e um locas denominado OWR5, 9, 17, 25.

A mutação ocorre no gene através ele um mecanismo molecular no qual a própria mutação causa a doença, que é chamada de haploinsuficiência. Shovlin estudou 32 famílias com THH para as mutações e demonstrou que o fenótipo da doença não está diretamente relacionado com a mutação de gene, pois foram encontradas várias mutações diferentes porém com sinais clínicos equivalentes25.

Manifestações clínicas

Entre as manifestações clínicas gerais da doença, a mais comum é a epistaxe. Ocorrem também telangiectasias cutâneas. Além dessas características clínicas, há a ocorrência de sangramentos de várias mucosas do organismos, entre os quais estão: epistaxe (80%), gastrointestinal (10 a 40%), genitourinário (menos de 10%), pulmonar (menos de 10%) e intracerebral (menos cie 10%). A hemorragia intraocular é rara. Aproximadamente, 10% dos pacientes nunca apresentaram quadros de sangramentos21.

As manifestações clínicas da doença, causadas pelas malformações arteriovenosas, são:

Nasais - A epistaxe é a manifestação mais comum. Seu início pode ocorrer em qualquer idade; porém, é mais comum na terceira década. Costuma apresentar-sé como o primeiro sintoma da THH. Sua severidade varia muito, desde pequenos episódios esparsados até hemorragias incapacitantes, que necessitam de hospitalização e grandes transfusões sangüíneas. Essa severidade pode aumentar, de acordo com o aumento da idade do paciente, em cerca de 25%5, 22.

Gastrointestinais - Ocorre um sangramento indolor, que pode se originar tanto do intestino alto quanto do intestino baixo. Geralmente, ocorre a partir da quarta ou quinta década. O padrão do sangramento é crônico recorrente, com tendência à progressão. São causadas por telangiectasias mucosas e subimucosas e malformações arteriovenosas, que também podem causar aneurismas arteriais, varicosites venosas e fístulas arteriovenosas dos vasos celíacos e mesentéricos21, 22.

Uma incidência aumentada de úlcera duodenal é relatado (15%); porém, sua correlação com a doença ainda é desconhecida21.

Pulmonares -As manifestações incluem hemoptise, hemotórax, shunt D-E e embolia paradoxal, o que se deve a fístulas e malformações arteriovenosas5.

O shunt D-E de 25% ou mais clã artéria pulmonar permite que uma quantidade suficiente de sangue dessaturado entre na circulação sistêmica e provoque cianose, hipoxemia e policitemia secundária. O sangue passando através da fístula é sempre audível como um murmúrio extracardíaco, tipicamente como um ruído acentuado na sístole durante inspiração profunda21.

Esses sintomas apresentam-se em torno da terceira ou quarta décadas. Aproximadamente, metade desses pacientes são assintomáticos.

Hepáticas - Pode encontrar-se uma hepatomegalia causada pela infiltração fibrovascular e aumento do fluxo sangüíneo através das fístulas arteriovenosas hepáticas. Pode ocorrer ainda dor em região do quadrante superior direito, com massa pulsátil palpável e/ou ruído audível. O shunt E-D pode causar estado de hiperdinâmica circulatória e insuficiência cardíaca congestiva. As fístulas da veia portal com artéria hepática causam hipertensão portal. Varizes esofágicas podem ocorrer.

As manifestações hepáticas da THH são de incidência desconhecida, mas raramente provocam complicações graves21, 22.

Neurológicas - Ocorrem em 8 a 12%. Manifestam-se através de cefaléias, vertigens, síncopes, obnubilação, distúrbios visuais e auditivos, disartria, crises focais e generalizadas e várias parestesias e paresias. As complicações que podem ocorrer vão desde ataques isquêmicos passageiros a sangramentos ou abscessos intravasculares.

Esta gama de sintomas resulta de fístulas arteriovenosas pulmonares (60%), malformações vasculares cerebrais (28%) e de medula espinhal (8%) e encefalopatia porto-sistêmica (3%). Uma microembolia periférica séptica pode invadir o capilar pulmonar via fístula e alojar-se na vasculatura do sistema nervoso central, causando encefalite bacteriana, meningite, abscesso ou aneurisma micótico21.

Cutâneas - A lesão mais característica é uma telangiectasia macular, puntiforme, de 1 a 3 mm de diâmetro que pode ocorrer na face, lábios, nariz, língua, orelhas, mãos, tronco e pés. Costuma apresentar um aumento com a idade. As telangiectasias cutâneas são detectadas apenas após a segunda ou terceira décadas e lesões tipo spiders aparecem mais tardiamente. Raramente provocam sangramentos21.

Tratamento

O tratamento da telangiectasia hemorrágica hereditária aqui abordado diz respeito apenas ao controle dos quadros 6e epistaxe. Deixaremos a discussão dos diversos quadros de sangramentos dos diferentes órgãos para cada especialidade. Através das décadas, o tamponamento nasal, a cauterização elétrica e/ou química, a ligadura dos vasos, a septodermoplastia, a terapia estrogênica e, mais recentemente, a terapia com laser têm sido utilizados, na tentativa de controlar as epistaxes. Porém, nenhum tratamento obteve sucesso completo. Não existe ainda um acordo sobre o melhor ou mais eficiente tratamento. Na grande maioria dos casos, múltiplos tratamentos são necessários, pois nenhuma terapia foi eficaz até hoje em eliminar completamente os episódios de epistaxe.

Os objetivos do tratamento devem ser a diminuição dos sintomas, para que o paciente evite transfusões sangüíneas e hospitalizações. Além disso, o controle dos sintomas vai permitir ao paciente sentir-se mais seguro em sua socialização e na manutenção de seu emprego26.

Descreveremos os principais tipos de tratamento utilizados, ressaltando-se que não há tratamento ideal. A escolha de uma técnica terapêutica deve considerar o quadro atual do paciente, os efeitos colaterais de cada técnica e os benefícios conseguidos.

No geral, tratamentos locais como pressão local, cauterização nasal e tamponamento nasal devem ser utilizados apenas nos quadros agudos, pois eles não trazem qualquer benefício a longo prazo. Ligadura ou embolização arterial, terapia estrogênica, terapia com laser, procedimento de Young e cultura de lâminas epiteliais são propostos para sangramentos leves a moderados, associados a telangiectasias nasais. Septodermoplastia, retalhos locais e retalhos microvasculares livres são propostos para casos mais severos com risco de vicia ou epistaxes crônicas severas5.

Tratamento hormonal

O tratamento hormonal foi primeiro proposto por Koch em 1952, e popularizado por Harrison, em 196313, 15. Experimentos em animais indicaram que, sob influência de estrógenos sistêmicos, o epitélio ciliado colunar do nariz sofre metaplásia. Isto se mantém enquanto o estrógeno estiver sendo administrado13.

Altas doses sistêmicas de estrógenos produzem metaplasia da mucosa nasal normal para espessas camadas de epitélio escamoso queratinizado. Com isso, as lesões nasais são cobertas; e, assim protegidas contra traumas locais11, 26.

Menefee e colaboradores, em 197518, estudaram biópsias etiradas de lesões telangiectásicas ao microscópio eletrônico e demonstraram que, com o tratamento, as células endoteliais degenerativas desaparecem; conseqüentemente, as fendas no endotélio também. Harrison11 também relatou que estudos recentes de microscopia eletrônica têm demonstrado a restauração da continuidade do endotélio dos vasos alterados.

Apesar de sua eficácia, este tratamento não tem sido mais largamente utilizado, devido ao grande número de efeitos adversos, que incluem náuseas, sensibilidade das mamas, ganho de peso, chegando a infarto do miocárdio e doença tromboembólica. A terapia estrogênica após a menopausa pode causar sangramentos uterinos anormais, além de ser associada a um aumento de casos de câncer endometrial. Em pacientes masculinos, além desses efeitos adversos, podem também ocorrer perda da libido, atrofia testicular e ginecomastia7, 11, 26.

A terapia estrogênica também tem se mostrado efetiva para o controle de sangramentos gastrointestinais5.

Septodermoplastia (cirurgia de Saunders)

É considerado o gold standard do tratamento.

Foi descrita inicialmente por Saunders, em 1962, que utilizava uma fina camada de pele para cobrir a área anterior do nariz, local mais susceptível ao trauma13, 26.

A técnica cirúrgica consiste na retirada de toda a mucosa afetada, preservando-se o pericôndrio. Coloca-se o enxerto sobre essa área, previamente preparada, cobrindo ambos os lados do septo nasal e cornetos inferiores, se assim for necessário. Esse enxerto pode ser fixado com pontos, apoiado sobre estruturas nasais ou apenas pressionado contra a parede com o tamponamento nasal.

Podem ser utilizados retalhos de pele retirados da coxa ou braço, mucosa bucal, membrana amniótica; e, mais modernamente, utilizam-se lâminas de tecidos epiteliais bucais cultivadas in vitro3, 4, 15, 20, 26. Têm se utilizado também retalhos faseio-cutâneos livres4 ou retalhos nasogenianos1.

Um tamponamento nasal cuidadoso deve ser realizado para facilitar a aderência do enxerto.

Esta modalidade terapêutica causa uma redução da epistaxe por algum tempo; porém, só deve ser indicada para casos mais graves.

Já foram descritos vários casos de exacerbação do sangramento após a cirurgia, o que pode ser explicado pelo desenvolvimento de telangiectasias na mucosa não coberta pelo enxerto, que antes era mucosa normal, ou pela retração do enxerto após algum tempo, expondo-se novamente áreas doentes antes cobertas pelo enxerto26. Outra causa que também pode justificar a eficácia cirúrgica temporária é o desenvolvimento de novas telangiectasias no enxerto utilizado13.

Fechamento das narinas

Foi descrito inicialmente por Young, em 1961, como método de tratamento para rinite atrófica ozenosa, e analisado pelo mesmo, em 1967, corno método de tratamento para a THH13, 15.

O sucesso desta técnica cirúrgica está na dependência do fechamento completo da cavidade; assim, as lesões não correm o risco de serem traumatizadas, causando sangramentos.

Realiza-se uma incisão circunferencial na junção mucocutânea do vestíbulo nasal, o qual é dividido de modo a formar 3 retalhos. Os retalhos são levantados retrogradamente, o suficiente para permitir um completo fechamento sem tensão dos retalhos e da sutura.

Na maioria das vezes necessita-se do procedimento bilateralmente.

São descritos como efeitos colaterais problemas relacionados com a respiração bucal, sendo que há casos em que a cirurgia necessitou ser desfeita devido aos problemas que trouxe aos pacientes.

Deve ser indicada apenas em casos severos, refratários a tratamentos anteriores15, 24.

Microembolização

É realizada uma angiografia super seletiva, na qual um pequeno catéter radiopaco é introduzido pela artéria femoral, avançando dentro do sistema carotídeo até atingir a artéria maxilar.

Obtém-se uma série de filmes da distribuição dos vasos e estuda-se quais devem ter seu fluxo interrompido. Pode-se usar fragmentos de gelfoam ou substâncias esclerosantes.

É uma técnica reservada para quadros agudos de emergência. É uma alternativa mais moderna à ligadura arterial6, 13, 19.

Braquiterapia

Turcato e colaboradores, em 1996, descreveram a utilização de braquiterapia endonasal. A técnica é realizada através de finos tubos de plástico posicionados nas narinas em casos de epistaxes severas. Esses tubos contêm lridium 192, na dose de 30 Gy por um período de dois a quatro dias. Não há relatos de complicações. Houve melhora temporária dos sintomas27.

Ácido aminocapróico

É um tratamento pouco realizado (há dois casos relatados). Em ambos, houve melhora significante dos sintomas, definida como aumento na concentração de Hb e diminuição do número de episódios de sangramentos. Os efeitos colaterais da medicação incluem náusea, cãimbras, diarréia, hipotensão, tonturas, rash cutâneo, miopatia, fadiga, rabdomiólise, disfunção renal e trombose5.

Cola de fibrina

Consiste em injeções submucosas ou subpericondrais de cola biológica, que são aplicadas nas zonas comprometidas pelas telangiectasias. São utilizadas injeções in situ de cola de fibrina no nível do septo nasal e nas cabeças dos cornetos inferiores, sob anestesia geral ou sedação16, 23.

A melhora dos sintomas é duradoura e as recidivas tendem a diminuir. Esse resultado é temporário, pois trata-se de uma doença de caráter evolutivo.

Acredita-se que o uso da cola de fibrina provoque urna modificação tegumentar, tornando mais difícil o aparecimento de novas telangiectasias16.

Seidermann e colaboradores, em 1996, utilizaram, em associação comas injeções in situ, injeções intramusculares, aumentando, assim, a duração do período de remissão dos sintomas.

Os efeitos colaterais das injeções in situ são raros e mínimos, sendo descritos casos de rinite crostosa de evolução favorável23.

Laserterapia

A terapia com laser tem sido largamente utilizada na tentativa ele controle dós quadro de epistaxes. São descritos o laser de CO2, o Nd-YAG, o de argônio, o KTP e o pulsed-dye laser. É difícil comparar os tipos de laser, pois cada autor usa uma classificação diferente para relatar seus tratamentos5.

Alguns autores sugerem o tratamento com laser para casos que necessitam de uma conduta num quadro mais agudo, pois raramente eles trazem uma cura a longo prazo, além da necessidade de submeter o paciente a várias sessões terapêuticas5.

A terapia com laser é dependente da absorção da energia do laser, causando a coagulação do vaso. O comprimento de onda do argônio e do KTP são similares, 488-514 rim e 532 rim, respectivamente. Ambos são absorvidos por tecidos pigmentados. O KTP é levemente melhor absorvido pela hemoglobina que o argônio. O Nd-YAG tem comprimento de onda de 1064 rim, sendo menos absorvido pelos tecidos pigmentados e possui um poder de penetração maior5.

Haye e Austad, em 1992, relataram tratamentos com o dye-pulsed laser sem sucesso. Apenas os vasos superficiais foram coagulados pelo laser, sendo que nos vasos mais profundos e largos, onde estão situadas as telangiectasias, o efeito foi muito pequeno12.

Já Harries e colaboradores, em 1997, mostraram que o pulsed-dye laser produz uma lesão térmica que só causa uma melhora á longo prazo, sendo necessário uma média de três cursos de tratamento para uma redução importante elos sintomas10.

O laser de argônio produz uma coagulação das telangiectasias sem destruir o epitélio, devido à sua característica de ser altamente absorvido pela hemoglobina. Lennox e colaboradores, em 1997, consideraram o laser de argônio como uma importante modalidade no tratamento das epistaxes moderadas. Utilizam-se três tratamentos em intervalos de três meses14.

O laser de KTP (potássio-titânio-fosfato) mostrou-se também eficiente no controle dos quadros de sangramentos. Vickery e colaboradores, em 1996, relatam sucesso com este tratamento, ocorrendo uma redução na freqüência das epistaxes e uma diminuição da necessidade de hospitalização e de transfusões sangüíneas nos pacientes portadores da doença28.

O laser de Nd-YAG (neodimium-yttriutn-aluminium-garnet) também tem demonstrado eficácia no tratamento. Galletta e Amato, em 1998, relatam resultados bastante satisfatórios, com uma diminuição dos sintomas. Os pacientes foram submetidos a sessões de dois em dois meses durante um ano com bons resultados. Ressaltam-se ainda sua excelente tolerabilidade e seu baixo custo8.

O laser de CO 2 é menos utilizado, mas tem mostrado bons resultados também.

Coagulação plasmática por argônio

Bergler e colaboradores, em 1999, descrevem esta técnica como uma nova e promissora modalidade terapêutica para casos de epistaxe recorrente.

A coagulação plasmática por argônio é baseada na energia elétrica de alta freqüência transmitida através do gás argônio ionizado ao tecido, de modo a não tocá-lo. A coagulação do tecido é limitada a 1 a 2 mm de penetração, causando pouca lesão tecidual2.

APRESENTAÇÃO DE CASO CLÍNICO

Caso 1: M. M., com 60 anos de idade, do sexo masculino, branco. Queixava-se de epistaxe persistente bilateral desde a infância, anemia há três anos e dor epigástrica. Apresentava como antecedentes mal de Hansen tratado há dois anos e uma gastrectomia com piloroplastia há 16 anos.

Ao exame, foi encontrado aumento de vascularização em fossas nasais, com erosão de mucosa e crostas hemáticas. Também havia petéquias em face e em palato.

Exames subsidiários:

Hb 3,3g/dl Ht 14%.

TP 20"em 28" AP 52%.

TTPA 46,5"em 37".

EDA-petéquias gástricas, úlcera gástrica. O tratamento realizado foi a manutenção com laser. Na evolução, apresentou diminuição das epistaxes, cura da úlcera e um Hb de 8,9g/dl.

Figura 1. Telangiectasias em lábio.



Figura 2. Telangiectasias em face (dorso nasal).

Caso 2: S. P. C., com 73 anos de idade, do sexo masculino, branco. Apresentou-se com queixa de anemia há dois anos, epistaxes freqüentes e três episódios de hemorragia digestiva. Como antecedentes relatava sete transfusões sangüíneas e tratamento com sulfato ferroso. Cardiopata em uso de digoxina e lasix. Pai, avó paterna, irmã e filho apresentavam também epistaxes recorrentes.

Ao exame, apresentava telangiectasias em lábios, face, mãos, septo e língua (Figura 1).

Exames subsidiários:

EDA - malformações vasculares (telangiectasias gástricas). Hb 3,1g/dl Ht 12%.

O tratamento realizado foi a manutenção com laser de argônio.

Caso 3: F. S. F. O., com 51 anos de idade, do sexo feminino, parda, com queixa de epistaxes diárias há 35 anos. Antecedentes de tranfusões sangüíneas e HAS. Relatava cirurgias anteriores sem problemas. Pai faleceu por epistaxe e o filho apresentava epistaxes freqüentes.

Ao exame, apresentava septo com hipervascularização, sangrante ao toque e telangiectasias em face, tronco, membros, língua e palato.

Exames subsidiários:

Hb 8,5g/dl Ht 28,9%.

TTPA 46,5" em 40,2".

AP 64%.

EDA - duodenite erosiva.

O tratamento realizado foi a manutenção do quadro único.

Caso 4: 1). E. H., com 50 anos de idade, do sexo masculino, branco. Queixava-se de epistaxes freqüentes há 40 anos, com piora do quadro há quatro anos. Relatava antecedentes de várias transfusões sangüíneas e ligadura de artéria intranasal.

Ao exame, apresentava telangiectasias na mucosa nasal, língua, face e pescoço.

Exames subsidiários:

Hb 10,5g/dl Ht 36,2%.

EDA - telangiectasias duodenal, gastrite erosiva e congestão de vasos gástricos.

ECO - hepatomegalia.

RX - TB pulmonar.

O tratamento foi a manutenção do quadro clínico com cauterização química. Na evolução, apresentou-se cota epistaxes semanais leves.

Caso 5: O. G. S., com 77 anos de idade, do sexo feminino, branca. Queixava-se de anemia há 10 anos, com piora há dois anos, e epistaxes de repetição de pequeno volume. Relatava, como antecedentes, quatro familiares com epistaxes.

Ao exame, apresentava telangiectasias em face, mucosa septal, língua e mucosa jugal (Figuras 2 e 3).

Exames subsidiários: -

EDA - malformação vascular em esôfago, estômago e duodeno e úlcera pilórica.

O tratamento realizado foi a manutenção do quadro clínico e cuidados locais.

Caso 6: M. M. D., com 36 anos de idade, do sexo masculino, branco, com queixa de enterorragias e epistaxes de repetição há anos. Como antecedentes, relatava síndrome de Peutz Jeghers, ressecção intestinal e ileostomia, e irmão e tios com epistaxes.

Ao exame, apresentava-se com telangiectasias em mucosa nasal.

Exames subsidiários:

Colonoscopia-pólipos múltiplos principalmente retais.

O tratamento realizado foi cauterização química.

Figura 3. Telangiectasias em língua.



Figura 4. Telangiectasias em septo nasal.

Caso 7: M. A. D. J. D., com 65 anos de idade, do sexo feminino, com queixa de epistaxes de repetição há vários anos e anemia. Relatava filho com mesma doença.

Ao exame, apresentava-se com telangiectasias em lábio, mucosa oral, nasal.

O tratamento foi a manutenção do quadro clínico. Caso 8: B. S., com 76 anos de idade, do sexo masculino. Apresentou-sé com queixa de sangramentos episódicos de orofaringe, em pequena quantidade, há 10 meses.

Ao exame, apresentava telangiectasias em septo nasal puntiforme e em língua (Figura 4).

Exames subsidiários:

Vit B12 inferior a 50,Opg/ml (300 a 1.000). Ácido fólico, 0,9ng/ml (3,0 a 17ng/ml).

Hb, 10,6g/dl. Ht, 34,3%. Glicemia jejum, normal.

Na e K, normais. Uréia e creatinina, normais.

Protoparasitológico, Áscaris lumbricóides e Ancilostoma duodenale.

EDA, sem alterações.

O tratamento preconizado foi para a verminose e manutenção do quadro clínico.

Caso 9: Z. S. O., com 60 anos de idade, do sexo feminino, com queixa de sangramentos nasais recorrenciais há muitos anos e anemia. Relatava várias transfusões sangüíneas e uma colectomia parcial há 10 anos.

Ao exame, apresentava telangiectasias nasais sangrantes ao toque, puntiformes, em lábios e língua, ponta dos dedos das mãos, esparsas por toda a mucosa septal e cornetos bilaterais.

O tratamento realizado foi tamponamento nasal e manutenção com laser de CO2.

DISCUSSÃO

Entre os nove casos clínicos por nós apresentados, vários estavam sendo acompanhados por clínicos gerais, hematologistas e/ou gastroenterologistas, há vários anos, sem um diagnóstico da causa da anemia estabelecido. Nestes casos, o diagnóstico da THH coube ao otorrinolaringologista, que não se limitou apenas ao tamponamento nasal nos quadros agudos de sangramento, mas procurou investigar a causa dessas epistaxes de repetição.

Em todos os casos, os pacientes apresentavam história de epistaxes há vários anos, sendo que esta se apresentou como o primeiro sintoma da doença, de acordo com os dados da literatura-mundial. Além disso, a maioria dos pacientes, quando questionados, relatava familiares com quadros semelhantes de sangramentos, principalmente epistaxes.

Em nossa experiência, todos os pacientes tiveram suas epistaxes controladas apenas com tratamentos de manutenção, que incluíram tamponamento nasal e cauterização química e/ ou elétrica. Atualmente, temos realizado também a manutenção com o laser de CO2, atingindo bons resultados. Porém, esse, controle é temporário, necessitando de revisões constantes, o que condiz com os dados apresentados pela literatura.

COMENTÁRIOS FINAIS

A telangiectasia hemorrágica -hereditária (doença de Rendu-Osler-Weber) é uma moléstia multisistêmica, que comumente se manifesta, como primeiro sinal pelas epistaxede repetição. Assim, é de responsabilidade do otorrinolaringologista realizar o seu diagnóstico, principalmente por ser uma doença definida pelos parâmetros clínicos (telangiectasias cutâneo-mucosas, sangramentos e história familiar), e não laboratoriais.

O intuito deste trabalho foi o de alertar os otorrinolaringologistas para a inclusão da telangiectasia hemorrágica hereditária (doença de Rendu-Osler-Weber), no diagnóstico diferencial das epistaxes de repetição, apresentando os nove casos clínicos e fazendo uma revisão tanto de sua fisiopatologia quanto dos avanços em genética e tratamentos clínico-cirúrgicos atualmente preconizados.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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* Médica Residente da clínica de Otorrinolaringologia do Instituto Penido Burnier- Campinas/ SP.
** Mestre e Doutorando pela Universidade Estadual de Campinas - Unicamp - Campinas/ SP.
*** Responsável pelo Setor de Rinossinusologia da Disciplina de ORL - Unicamp -Campinas/ SP.

Endereço para correspondência: Dr: Cláudio Cidade Gomes - Clínica de Otorrinolaringologia do Instituto Penido Burnier - Avenida Andrade Neves, 611 - 13013-161 Campinas/ SP -Telefone: (0xx19) 236-1027 - Faxe (0xx19) 232-4553 - E-mail: cidadecg@lexxa.com.br- Home page: wwm.br
Artigo recebido em 2 de junho de 1999. Artigo aceito em 1° de julho de 1999.

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