Versão Inglês

Ano:  1993  Vol. 59   Ed. 4  - Outubro - Dezembro - (14º)

Seção: Relato de Casos

Páginas: 292 a 294

Surdez congênita. associada à aplasia ungueal.

Congenital deafness associated with onychoaplasia.

Autor(es): Gilvane Jung *
Pedra Luiz Cose **
Gilson Jung ***.

Palavras-chave: surdez congênita, onicodistrofia, displasias ectodérmicas

Keywords: congenital deafness, onychodystrophy, ectodermal dysplasias

Resumo:
Os autores apresentam um caso de surdez congênita associada à aplasia ungueal, em criança do sexo masculino, de um ano e dois meses de idade. Trata-se de achado raro, relacionado à defeito embrionário no desenvolvimento de tecidos ectodérmicos. Os dados sugerem tratar-se de herança do tipo recessiva.

Abstract:
The authors present a case of congenital deafness associated with onychoaplasia. A male child was one year and two months old. It is a rare embrionary development defect of ectodermal origin. Thesignersuggested a recessive unheritance.

INTRODUÇÃO

A ausência ou distrofia congênita das unhas são anomalias raras que ocorrem de variadas formas1, 3. Sua associação coxa surdez congênita é ainda mais incomum2. As displasias ou aplasias ungueais poderão estar associadas às alterações de dentes, glândulas sudoríparas e sebáceas, pêlos e, inclusive, deformação das falanges distais dos dedos afetados1, 2, 4, ,5, 6. São alterações hereditárias no desenvolvimento do folheto ectodérrnico que produzem diferente síndromes genéticas, com suas variadas manifestações clínicas1. A herança autossômica poderá ser dominante4, 5 ou recessiva1, 2. Na literatura, o fato dos pais de duas meninas portadoras de distrofia ungueal e hipoacusia não serem portadoras dessas alterações1, sugeriu, assim como em nosso caso, tratar-se de herança do tipo recessivas2.

DESCRIÇÃO DO CASO

Paciente de 1 ano e 2 meses, sexo masculino, preto. Foi trazido pelos pais à consulta, com evidências de surdez, haja visto nunca ter reagido à ruídos, até mesmo aos mais intensos. Havia história de convulsões do tipo tônico-cl8nicas desde 2 meses de idade. Fazia uso de Gardenal e Tegretol.

No exame físico observamos otoscopia, orofaringoscopia e rinoscopia anterior de aspecto normal. Mãos e pés: Aplasiaungueal total.

Na investigação complementar obtivemos- os seguintes resultados:

1- AUDIOMETRIA INFANTIL:

a) Resultados audiométricos obtidos através da observação do comportamento frente aos sons em campo aberto:

* Estímulos:
- warble tone
- tom puro

 

* Reações:
- diminuição ou cessação da atividade
- contato visual rápido
- movimentos de cabeça (com fones)
- aumento da atividade (com fones)
- choro (com fones)

b) Teste com instrumentos Sonoros:

* Reage ao tambor - agogô (busca)

c) Ruídos Ambientais:

* Não reagiu à ruídos intensos

Obs.: Respostas bastantes claras, principalmente, na pesquisa dos limiares com fones.

- Limiares tonais podem sofrer alterações em função do treinamento auditivo.
- Agitado em sala.
- Presença de vocalização de sons agudos.

2- IMPEDANCIOMETRIA: Reflexos estapédicos ausentes e timpanometria com curva tipo A.

3. AUDIOMETRIA DE TRONCO CEREBRAL: Foi realizada com equipamento AMPLÀID MEDELEC ERA MK III, com o qual não se obteve resposta para estímulos com cliek até a intensidade de 85dNBA. Concluiu-se por este estudo eletrofisiológico, que havia uma perda bilateral profunda, que excedia 85dNBA nas regiões de 1.000 a 4.000 Hz (limites do equipamento e do método).

4. Na seleção de próteses acústicas, obtivemos bom desempenho com PHONAK PPC 4 e SIEMENS 284 PP AGCI. Houve boa tolerância e aceitação das próteses. Sugeriu-se moldes binaurais fechadas de silicone com pilhes de zinco (longa duração). Aconselhou-se fazer período de treinamento e adaptação.

5. EEG em sono: Revelou excesso de atividade lenta nas áreas occipitais. Ausência de paroxismos.

6. TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA DO ENCÉFALO: Ausência de lesões orgânicas das estruturas cranianas.

AUDIOMETRIA EM CAMPO ABERTO COM PRÓTESES ACÚSTICAS




TESTE COM PRÓTESE ACÚSTICAS

DISCUSSÃO

Surdez congênita associada à onicodistrofia foi descrita pela primeira vez em 19612. Tratava-se de duas irmãs, filhas de um casamento consangüíneo, no qual os pais eram primos em primeiro grau (as avós materna e paterna eram irmãs). Tendo em vista o nascimento de um irmão e duas irmãs normais, Feinmesser e Zelig consideraram tratar-se de um defeito de herança autossômica recessiva2, assim como, na onicodisplasia associada à alterações de pêlos1.

Os estudos da onicodisplasia congênita dos dedos indicadores, mostravam tratar-sede uma herança do tipo autossômica dominante4, 5.

Em nosso caso não há história de consangüinidade entre os pais e, o fato, de ter ocorrido o nascimento posterior de uma irmã normal, sugere tratar-se de uma patologia de herança do tipo recessiva. A ocorrência das alterações ungueais, somadas à surdez, demonstram comprometimento no desenvolvimento de tecidos originados do folheto ectodérmico2.

A distrofia ungueal, caracterizada pela deformação e redução no tamanho das unhas, verificada por Feinmesser e Zelig, ocorre com aplasia em nosso caso. A hipoacusia profunda, especialmente em sons agudos, observada pelos autores acima, coincide com nossos achados.

O EEG revelou-se normal no caso de duas irmãos. Em nosso caso o EEG em sono, revelou excesso de atividade lenta nas áreas occipitais para a idade e ausência de paroxismos.

A presença de CT do encéfalo normal, em nosso caso, demonstra ausência de lesão orgânica cerebral.

Houve boa aceitação e tolerância das próteses por ocasião de sua seleção, tendo-se observado bom rendimento. Infelizmente, a criança ainda não foi protetizada e, portanto, não temos como avaliar a sua capacidade de adaptação e seu efetivo ganho auditivo.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. CALZAVARA-PINTON, P; CARLINO, A.-, BENETTI, A.; DE PANFILIS, G.: Pili torti and Onychodysplasia. Report of a Previously Undescribed Hidrotic Ectodermal Dysplasia. Dermatologica 182: 184187,1991.
2. FEINMESSER, M.; ZELIG, S.: Congenital Deafness Associated with Onychodystrophy. Archives of Otolaryngology 74: 507-508, 1961.
3. KIKUCHI, L: Congenital Onychodysplasia of the index fingers: a case involving the thumbnails. Semin Dermatol 10 (1): 7-11, 1991.
4. MIURA, T; NAKAMURA, R.: Congenital Onychodysplasia of the index fingers. The Journal of Hand Surgery 15 (5): 793-797, 1990.
5. NEUMANN, V.J; BRUNZLOW, H; LORECK, D.: Kongenitale Onychodysplasie (Iso-Kikuchi-Syndrom)./ Congenital Onychodysplasia (Iso-Kikuchi-Syndrome)/. Dermatol Monatsschr 173(11): 663-669,1987.
6. PAPARELLA, M.M.; SHUMRICK, B.A.: Otorrinolaringologia. Buenos Aires, Editorial Médica Panamericana, 1987. Segunda Edição. Página 1709 - Segundo Volume.

---

* Médico Otorrinolaringologista.
** Professor Auxiliar do Departamento de Otorrinolaringologia e Fonoaudiologia da Universidade Federal de Santa Maria- UFSM (Médico).
*** Acadêmico do Curso de Medicina - UFSM.

Trabalho realizado no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário de Santa Maria - Bairro Camobi - Santa Maria - RS - Brasil - Endereço do Autor Responsável: Dr. Gilvane Jung - R. Dr. Pantaleão n° 90/ ap. 403 - Bairro Centro . Santa Maria - RS - CEP 97050-002 - BRASIL

Imprimir: