Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-622
TÍTULO: SÍNDROME DE WOODHOUSE-SAKATI - RELATO DE CASOS
AUTOR(ES): GUSTAVO HENRIQUE MARQUES DE SÁ , DANIEL PAIVA DE OLIVEIRA, MAXIMIANO DA FRANCA TRINETO, THEYLIANE GADELHA MOREIRA, SÉRGIO HENRIQUE DE MEDEIROS, PEDRO GUILHERME BARBALHO CAVALCANTI, JOSÉ DINIZ JÚNIOR
INSTITUIÇÃO: CLÍNICA PEDRO CAVALCANTI / UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
INTRODUÇÃO: Síndrome rara autossômica recessiva causada por mutação no gene C2ORF37 com 27 casos relatados na literatura, caracterizada por alopecia, retardo mental, hipogonadismo, diabetes mellitus, deficiência auditiva, alterações eletrocardiográficas, desordem extrapiramidal, occipito plano, face triangular, cabelos finos e ralos, hipertelorismo frontal, leve e curto e sobrancelhas escassas. Outras características são a fissura palpebral, raiz nasal proeminente, má oclusão dentária, palato alto e arqueado.
OBJETIVO: Relatar síndrome rara e descrever os achados e correlacionando-os com aspectos audiológicos encontrados, comparando-os com os descritos por outros autores.
METODOLOGIA: Foram avaliados 02 casos, R.E.S, 29 anos e M.V.S, 36 anos, no Hospital Universitário Onofre Lopes UFRN em parceria com a Clínica Pedro Cavalcanti em Natal/RN, em dezembro de 2009, realizando-se avaliação clínica, hormonal, imagiológica, e audiológica através de audiometria tonal liminar, logoaudiometria, imitanciometria e potenciais evocados auditivos do tronco encefálico.
RESULTADOS: Observou-se que as pacientes eram irmãs, de uma família cujos pais são primos em segundo grau. Foram observados, respectivamente em R.E.V e M.V.S., retardo mental de grau moderado, alopecia, hipodesenvolvimento de caracteres sexuais secundários com ovários não visualizáveis e úteros diminuídos de volume à ultra-sonografia (USG) de abdome total. Tireóides diminuídas de volume à USG. Glicemia de jejum de 162 e 144 mg/dL (elevadas), TSH = 6,4 e 7,1 µIU/mL (elevados), FSH = 48,3 e 41,4 miliUI/mL (elevados), T3 = 1,42 e 6,14 (elevado) ng/mL, Cortisol = 33,1 e 26,4 µg/mL (elevados), Prolactina = 13 e 11 ng/mL e níveis de E2-Estradiol inferiores a 20 pg/mL (baixos). Perda auditiva neurossensorial de grau profundo bilateralmente em M.V.S. e perda auditiva neurossensorial bilateral de grau leve a moderado em R.E.S., nas freqüências entre 250 e 8000 Hz à Audiometria Tonal Liminar. R.E.S apresentou Limiar de Reconhecimento de Fala ou Limiar de Inteligibilidade de 40 dB à direita e 35 dB à esquerda, com Índice Percentual de Reconhecimento da Fala de 72% com 80 dB à direita e 68% com 75 dB à direita para monossílabos, sendo ausentes em M.V.S à Logoaudiometria. Ambas com curvas tipo A, com Reflexos Contralaterais ausentes bilateralmente à Impedanciometria. Os Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico indicou integridade das vias retrococleares bilateralmente em R.E.S. e presença de pequeno atraso da onda III à direita e sugestivo distúrbio da condução eletrofisiológica das vias retrococleares bilateralmente em M.V.S..
CONCLUSÃO: Casos fiéis às descrições dos demais na literatura, sugerindo síndrome que aparece nos casos de consangüinidade continuada entre familiares (até o segundo grau de parentesco). As alterações hormonais e correlatas metabólicas da transição entre a segunda e a terceira década de vida, parecem influenciar no aparecimento da perda auditiva. Associado ao retardo mental, surge o baixo desenvolvimento da linguagem e conseqüente má compreensão verbal, evidentes nas avaliações clínicas e audiológicas. Deve-se considerar as alterações da condução nervosa do nervo vestíbulo-coclear em suas eferências tronco-encefálicas, sugestivas de uma alteração do desenvolvimento de tais vias pela síndrome genética.