Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-621
TÍTULO: SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 1: RELATO DE CASO
AUTOR(ES): RAFAELA AQUINO FERNANDES LOPES , SHARLENE CASTANHEIRA DE PÁDUA PUPPIN, LUCAS MOURA VIANA, VÍTOR YAMASHIRO ROCHA SOARES, GUSTAVO SUBTIL MAGALHÃES FREIRE, JULIANO MOLINA PELLICANO, ISNALDO PIEDADE DE FARIA
INSTITUIÇÃO: HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA HUB/UNB
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Waardenburg é uma condição autossômica dominante caracterizada por perda auditiva neurossensorial, segmentos de despigmentação cutânea e capilar (albinismo parcial) e heterocromia da íris. A patogênese da síndrome ainda não está inteiramente estabelecida, mas acredita-se que está ligada a defeito de migração das células da crista neural, que dão origem a melanócitos, componentes sensoriais de nervos cranianos e espinhais, entre outras estruturas. Outras alterações como lateralização dos cantos mediais palpebrais (no tipo 1), anormalidades nos membros, doença de Hirschprung ou defeitos neurológicos são achados que a definem em diferentes subgrupos. A Síndrome de Waardenburg apresenta 60% de incidência de perda auditiva neurossensorial congênita uni ou bilateral, sendo que na síndrome de Waardenburg tipo 1, 28% dos pacientes apresentam surdez bilateral e apenas 8% unilateral, como no caso em questão. Pode envolver seis diferentes genes, PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10 e SNAI2 em incidências variadas. A síndrome gera estigmas sociais pelo fenótipo característico e é de diagnóstico relativamente fácil.
OBJETIVO: Relatar um caso de Síndrome de Waardenburg tipo 1, marcado por surdez neurossensorial profunda, heterocromia da íris e lateralização dos cantos mediais palpebrais.
RELATO DO CASO: LSRC, 11 anos, sexo feminino, com quadro de anacusia à direita, notada desde os quatro anos de idade. Nega otalgia, otorreia ou zumbidos. Apresenta episódios mensais de vertigem esporádica e cefaléia. Sem antecedentes perinatais relevantes, com desenvolvimento psicomotor normal. Ao exame físico apresentava telecanto, heterocromia da íris, epicanto bilateral, sobrancelhas espessas com sinofre e manchas mongólicas. Presença de disartria e dificuldade no entendimento da fala do examinador. Exame otorrinolaringológico sem alterações. Exames complementares: à audiometria, orelha esquerda dentro dos padrões da normalidade e orelha direita com perda neurossensorial profunda. Potenciais Evocados de Tronco Encefálico (PEATE) sugerem integridade do tronco encefálico à esquerda, sem resposta à direita. Emissões Otoacústicas Transientes e Emissões Otoacústicas por Produto de Distorção nas freqüências de 750 a 8000 Hz presentes na orelha esquerda e ausentes à direita. Tomografia e Ressonância Nuclear Magnética de mastóides sem alterações ou formações expansivas.
CONCLUSÃO: Por seu caráter autossômico dominante, a síndrome de Waardenburg exige acompanhamento próximo e multidisciplinar não só do indivíduo acometido, mas da família, a fim de se permitir o correto desenvolvimento pré-lingual e escolar da criança, além de permitir o aconselhamento genético dos indivíduos em idade fértil.