Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-608
TÍTULO: SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 4Q: APRESENTAÇÃO DE UM NOVO CASO E DISCUSSÃO SOBRE OS ACHADOS AUDIOLÓGICOS
AUTOR(ES): LUCAS MOURA VIANA , SHARLENE CASTANHEIRA DE PÁDUA PUPPIN, VÍTOR YAMASHIRO ROCHA SOARES, PEDRO IVO MACHADO PIRES DE ARAÚJO, ISNALDO PIEDADE DE FARIA, ALESSANDRA RAMOS VENOSA, NILDA AGOSTINHO MAIA
INSTITUIÇÃO: HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA - UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA
INTRODUÇÃO:
Trissomia parcial é geralmente o resultado da segregação de uma translocação gênica familial balanceada. O segmento trissômico comum de todos os pacientes clinicamente similares com trissomia parcial do 4q corresponde ao terço distal do braço longo do cromossomo 4. Após a realização de revisão de literatura, foram encontrados somente cinco artigos citando alterações auditivas em pacientes portadores da síndrome da trissomia parcial do 4q. Porém eles não caracterizam qual o tipo de alteração auditiva. Este relato descreve a avaliação auditiva de um menino, 5 anos, com características clínicas da trissomia parcial 4q, cujo cariótipo revelou 46,XY,der(3)t(3;4)(p25;q25),mat e discute os seus achados.
RELATO DE CASO:
Trata-se de um garoto de cinco anos de idade, filhos de pais jovens e não consaguíneos. Nascido de parto vaginal, 34 semanas de idade gestacional, pesando 2560g, medindo 46cm, circunferência da cabeça de 34cm e o escore de Apgar de 8 no quinto minuto. Aos dez dias de vida, ele apresentou anasarca e cianose, sendo realizado um ecocardiograma que mostrou ducto arterial patente. À avaliação clínica, apresentava pregas epicânticas bilaterais, ponte nasal proeminente, malformação de orelhas, micrognatia, braquidactilia, criptorquidia direita e hérnia inguinal bilateral. A avaliação do cariótipo de sangue periférico mostrou 46,XY,der(3)t(3;4)(p25;q25),mat. Tomografia Computadorizada de crânio e ultrassonografia abdominal foram normais Não há historia de outros membros afetados na família. A avaliação audiológica mostrou audiometria comportamental, impedanciometria e otoemissões acústicas evocadas transientes e por produto de distorção sem alterações. O potencial evocado auditivo de tronco cerebral apresentou ondas I a V com amplitudes e latências normais. A audiometria de tronco cerebral define resposta até 20dB à esquerda e 40dB à direita.
DISCUSSÃO/CONCLUSÃO:
Os fatores clínicos deste caso e dos demais previamente relatados, portadores da Trissomia parcial do 4q são muito similares. Os fatores constantes incluem retardo do crescimento, retardo psicomotor, microcefalia, orelhas malformadas, ponte nasal proeminente, ptose ou fissura palpebral e epicanto. Filtro labial curto e retromicrognatia são relativamente comuns. Esses fatores podem ser considerados característicos da síndrome da trissomia parcial do 4q. Diante do quadro de retardo na aquisição da fala, foram realizados exames audiológicos para avaliar se isto seria causado por uma alteração auditiva. A avaliação dos resultados dos testes de otoemissões acústicas associados à audiometria comportamental apresentou audição dentro dos limites da normalidade. Este exame permitiu supor que a função auditiva, incluindo a porção coclear, encontra-se normal. No potencial evocado auditivo de tronco encefálico, o paciente apresentou alteração unilateral com resposta a partir de 40 dB, indicando alteração discreta da audição. Tal achado não justifica o retardo na aquisição da fala apresentado pelo paciente, uma vez que mesmo perdas auditivas de grau profundo unilaterais são associadas a desenvolvimento normal das habilidades lingüísticas. Outros autores (2,3,4,5,6) relatam alterações auditivas em pacientes portadores da síndrome da trissomia parcial do 4q, porém não descreveram as características dessas alterações. Portanto, este trabalho é o primeiro a relatar as características auditivas nestes pacientes. e mostra também que o atraso na fala não é por deficiência auditiva, e sim pela cromossomopatia por ele apresentada.