Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-317
TÍTULO: HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR COM ETMOCEFALIA RELATO DE CASO
AUTOR(ES): VÍTOR YAMASHIRO ROCHA SOARES , SHARLENE CASTANHEIRA DE PÁDUA PUPPIN, LUCAS MOURA VIANA, PEDRO IVO MACHADO PIRES DE ARAÚJO, RAFAELA AQUINO FERNANDES LOPES, GUSTAVO SUBTIL MAGALHÃES FREIRE, MÁRCIO NAKANISHI
INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA
INTRODUÇÃO: A holoprosencefalia (HPE) consiste em uma severa malformação do sistema nervoso central caracterizada pela ausência ou clivagem incompleta do prosencéfalo. A HPE alobar é a forma mais grave estando acompanhada de outras malformações craniofaciais específicas: anoftalmia, ciclopia, retardo metal grave, microcefalia, dentre outras. OBJETIVO: Relatar um caso raro de holoprosencefalia alobar acompanhado de etmocefalia e outras anomalias craniofaciais. RELATO DO CASO: Recém-nascido de parto cesariano, a termo, 40 semanas de idade gestacional, sexo feminino, pesando 2.450g, 43 cm de comprimento e perímetro cefálico de 26,5 cm. Apgar de 5 e 4 no primeiro e quinto minutos. Apresentava as seguintes alterações craniofaciais: microcefalia, microftalmia, microstomia e probóscide. Nascida de mãe de 27 anos, caucasiana, diarista, segundo grau completo, primigesta, quatro consultas pré-natais, sem patologias maternas durante o pré-natal. Houve diagnóstico presuntivo de holoprosencefalia alobar acompanhada de microcefalia e alterações craniofaciais através de ultrassonografia obstétrica e imagem de ressonância nuclear magnética fetal. Não houve progressão de sonda nasogástrica por fossa nasal única. A tomografia computadoriza (TC) de crânio revelou: presença de estreita faixa de tecido cerebral não segmentado circundando uma cavidade ventricular central única; ausência de fissura inter-hemisférica, da foice cerebral e do corpo caloso; ausência de terceiro ventrículo; fusão do tálamo com núcleos da base e ausência de sulcação cerebral (lisencefalia). TC de seios paranasais: atresia de cavidade nasal, com presença de esboço de placa óssea nasal e presença de probóscide; assoalho da órbita constituído pelo palato; severo hipotelorismo com fusão dos globos oculares posteriormente na linha média; e presença de colobomas bilaterais situados medialmente. Paciente foi admitido em unidade de terapia intensiva, mas evoluiu para óbito no 21º dia de vida devido à sepse por Klebsiella pneumonia multirresistente. DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: A HPE alobar é uma malformações congênica severa e infreqüente. Apresenta três formas: alobar, semilobar e lobar. A primeira é a mais severa, com holosfério, monoventrículo, paquigiria, ausência de corpo caloso e fusão dos núcleos talâmicos. A presença dos globos oculares separados por uma probóscide caracteriza a etmocefalia. Possui uma etiologia heterogênea. Fatores ambientais, metabólicos e genéticos estão envolvidos. Um diagnóstico precoce implica no manejo adequado dos pacientes. Isso por ser realizado já no período pré-natal com a ultrassonografia e a IRM fetal. O diagnóstico durante a gravidez possibilita um melhor planejamento para o momento do parto, detecção de anormalidades associadas e permite a realização de exames citogenéticos pré-natais. O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar, oferecendo suporte e melhorando a qualidade de vida. Contudo, nas formas mais severas a perspectiva de vida é baixa.