Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-226
TÍTULO: DOENÇA DE URBACH-WIETHE: RELATO DE CASO COM ÊNFASE NOS ACHADOS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
AUTOR(ES): PRISCILA SEQUEIRA DIAS , LIDIA SABANEEFF, MANUELA SALVADOR MOSCIARO, FREDERICO PEREIRA BOM BRAGA, MÔNICA MAJESKI DOS SANTOS MACHADO, FERNANDO SÉRGIO DE MELLO PORTINHO
INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO
INTRODUÇÃO: A Lipoidoproteinose ou Doença de Urbach-Wiethe foi primeiramente descrita em 1929. É uma afecção rara e de herança autossômica recessiva, que provoca deposição de material hialino em pele e mucosas. Seus principais sintomas são a rouquidão, lesões cutâneas e oftalmológicas. Em alguns casos podemos observar manifestações neurológicas. Há aproximadamente 300 casos relatados na literatura mundial.
OBJETIVO: O trabalho tem como objetivo relatar um caso de Lipoidoproteinose ou Doença de Urbach-Wiethe, enfatizando as suas manifestações otorrinolaringológicas .
RELATO DO CASO: J.C.S., 38 anos, feminino, branca, moradora de Petrópolis, deu entrada no Serviço de Otorrinolaringologia do HUGG relatando , desde os 6 meses de idade, lesões cutâneas com aspecto de múltiplas pústulas em nádegas, face e membros associadas a choro fraco. Informa que o quadro cutâneo foi se atenuando com os anos, porém as lesões tornavam a aparecer em situações de estresse emocional . Mantém queixa de disfonia que a impede de se comunicar pelo telefone. Negava sintomas neurológicos ou oftálmicos.Ao exame físico observa-se pele com aspecto envelhecido (infiltrada), além de anodontia (usuária de prótese dentária), mucosa oral bastante pálida e irregular, com consistência endurecida, principalmente em língua e frênulo lingual, bem como placas verrucosas em regiões de dobra. Os vestíbulos nasais encontravam-se estreitados.
DISCUSSÃO:A Lipoidoproteinose manifesta-se na infância através do choro rouco e lesões cutâneas. É uma afecção que apresenta relação com consanguinidade em 20% dos casos, é mais comum em europeus e não tem predileção por sexo. Sua etiopatogenia é desconhecida, porém estudos recentes apontam para um desequilíbrio entre a produção de colágeno I e IV. Apresenta curso crônico e benigno, tendendo a se amenizar com a idade adulta e a gestação.Os sintomas mais clássicos são a disfonia, as lesões cutâneas e a blefarose moniliforme. Em alguns casos pode haver envolvimento do SNC, ocasionando sintomas neurológicos como epilepsia.Entre os sintomas otorrinolaringológicos temos, além da disfonia, a infiltração por tecido hialino da mucosa oral, língua, frênulo, úvula, amígdalas, o que pode causar restrição na fala. O acometimento da mucosa nasal cursa com redução do diâmetro do vestíbulo nasal. Outros achados incluem: anodontia, hiperplasia gengival, parotidites recorrentes.Não há tratamento específico para o quadro. Opções terapêuticas são corticóides, D-penicilamina, dimetilsulfóxido, dermoabrasão , ressecção das lesões laríngeas e uso de laser de dióxido de carbono nas lesões em pregas vocais.
CONCLUSÃO:Trata-se de uma doença rara, de curso crônico e benigno, ainda sem tratamento específico. Pela variedade de achados, principalmente em cavidade oral e laringe, é importante que o otorrinolaringologista conheça esta afecção.