Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-217
TÍTULO: DISPLASIA ECTODÉRMICA, ECTRODACTILIA E FISSURA LABIOPALATAL: RELATO DE UM CASO COM DESENVOLVIMENTO DE COLESTEATOMA BILATERAL
AUTOR(ES): CAROLINE MARIA DINATO ASSUNÇÃO , MATEUS CLAUDINO CANNARELLA, ANDY DE OLIVEIRA VICENTE
INSTITUIÇÃO: INSTITUTO CEMA E CENTRO DE TRATAMENTO DE MALFORMAÇÕES CRANIOFACIAIS MÁRIO COVAS FUNDAÇÃO LUSÍADA
INTRODUÇÃO: A Síndrome EEC é uma desordem genética rara de herança autossômica dominante com baixa penetrância e expressão variável. Descrita por Eckholdt and Matens, trata-se de um desenvolvimento anormal ectodérmico, porém pode estar associada a defeitos não necessariamente de origem ectodérmica. Manifestações otorrinolaringológicas são pouco descritas e, na maior parte dos relatos encontrados as causas da perda auditiva não são identificadas. Não foram encontrados relatos de caso sobre acometimento por colesteatoma nesta síndrome. Apresentamos um caso em que se desenvolveu colesteatoma.
OBJETIVOS: Alertar para o acometimento otológico desta patologia, evitando perda auditiva permanente e complicações severas ao paciente.
RELATO DO CASO: RMS, seis anos, sexo feminino. Acompanhada desde 2007, quando já na primeira consulta apresentava otorréia purulenta.
Ao exame geral: fragilidade de pele e cabelos escassos e finos. Descamações cutâneas e cílios escassos. Mãos e pés em garras de lagosta. Oroscopia: fenda labiopalatina bilateral. Rinoscopia: malformação da columela. Otoscopia: estenose de condutos auditivos externos (CAE, otorréia fétida e purulenta com descamações cutâneas. Membranas timpânicas pouco visualizadas.
Realizadas várias tentativas de tratamento e retornos semanais para aspiração otológica, havendo melhoras e recidivas em seguida. TC de ossos temporais e audiometria, identificando perda auditiva bilateral condutiva moderada a severa e imagem sugerindo colesteatomas.
Foi submetida a transplantes de córnea, palatoplastias e queiloplastias. Não foi identificado retardo mental. Avaliação genética: Síndrome EEC , autossômica dominante.
DISCUSSÃO: A Síndrome EEC é a mais comum de um conjunto de síndromes que associam a displasia ectodérmica com fissuras labiopalatinas.
Segundo Buss et al o diagnóstico inclui qualquer tipo de displasia ectodérmica, e dois dos critérios maiores: ectrodactilia, anomalias dos ductos lacrimais e lábio/palato fendido, o qual ocorre em 68% dos pacientes.A paciente estudada apresenta estes critérios além de alterações oculares, e estenose de CAE.
Shin e cols avaliou 69 pacientes pediátricos com displasia ectodérmica através do questionário OM -6, utilizado para avaliar as limitações ocasionadas por otite média crônica. Um desses pacientes apresentava EEC. Encontrado um caso de colesteatoma avançado e dois de estenose do CAE. Estas condições foram detectadas na paciente deste relato, a qual foi encaminhada para cirurgia.
Suspeita se de deleção do lócus 7q, a translocação do 7q com o 9p, ou anormalidades do cromossomo 19, no desenvolvimento de EEC. Foram identificadas mutações no gene p63 relacionadas a casos familiares. São descritos dois tipos de EEC: EEC1 ligado ao cromossomo 7q11.2-q21.3 e EEC3 causada por mutações no gene p63 no loco 3q27.
CONCLUSÕES: Os portadores de síndrome EEC apresentam maior suscetibilidade a doenças da orelha média. Uma série de eventos pode justificar este acometimento como fissura labiopalatina e estenose de CAE entre outros. É de extrema importância diagnosticar e tratar adequadamente esses pacientes para que possam ter, da melhor maneira possível, sua integração à sociedade.