Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-214
TÍTULO: DISPLASIA CRANIOMETAFISÁRIA: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA
AUTOR(ES): MARCUS VINÍCIUS MARTINS COLLARES , GUSTAVO JULIANI FALLER, CIRO PAZ PORTINHO, DAVI SANDES SOBRAL, MAXIMILIANO GIRARDI, MARCIO ROCKENBACH, PAULO WORM
INSTITUIÇÃO: HOSPITAL SÃO JOSÉ - SANTA CASA DE MISERICORDIA DE PORTO ALEGRE
INTRODUÇÃO/OBJETIVO:
Displasia Craniometafisária (DCM) é um termo descrito por Jackson et al. em 1954, para uma doença óssea hereditária caracterizada por alargamento metafisário dos ossos tubulares associado a esclerose e hiperostose craniofaciais proeminentes. Sendo o objetivo deste trabalho descrever um caso de DCM em uma paciente feminina de 28 anos tratada cirurgicamente e realizar revisão bibliográfica acerca de aspectos clínicos desta patologia.
CASUÍSTICA E MÉTODO:
Descrever um caso de displasia craniometafisária em uma paciente, e realizar revisão de literatura utilizando os bancos de dados MEDLINE e LILACS.
RESULTADOS / CONCLUSÕES:
Paciente feminina de 28 anos branca,vem a consulta com queixa principal de aumento de volume em região frontal, de início durante a infância, sendo a história familiar negativa. Foi submetida a tratamento cirúrgico aos 12 anos, que consistiu em remodelação frontal por acesso Lynch modificado. Ao exame físico apresentava evidente bossa frontal, com diminuição do diâmetro biparietal, hiperteleorbitismo, hipoplasia de terço médio da face, selamento nasal e alargamento de sobrancelhas. Em TC observa-se espessamento ósseo de todo crânio, com abaulamento em região frontal e em região sagital, irregularidade óssea em suas superfícies, intra e extracranianas. Foi submetida a investigação genética sendo diagnósticada displasia craniometafisária. Foi submetida a remodelação craniana que envolveu as regiões: frontal, parietal, orbitas e glabela por via coronal com melhora importante das deformidades. A displasia craniometafisária é uma patologia rara, sendo que apenas cerca de 85 casos haviam sido descritos até 1994, e apenas dois no Brasil. Sua distinção com a doença de Pyle pode ser realizada clinicamente ou radiologica. É uma doença autossômica, que pode ser dominante ou recessiva, sendo a forma recessiva possuidora de manifestações mais severas. Neste último caso a esclerose óssea temporal e da região da base do crânio pode causar paralisia facial e surdez de condução e amaurose, assim como a hiperostose da região glabelar pode causar obstrução nasal.