Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-133
TÍTULO: CARCINOMA MEDULAR TIREOIDEANO HEREDITÁRIO
AUTOR(ES): RENATA MIZUSAKI IYOMASA , ÉRICO VINÍCIUS CAMPOS MOREIRA DA SILVA, CELIA REGINA NOGUEIRA, GLÁUCIA MARIA FERREIRA DA SILVA MAZETO, THIAGO BARRETO FREDERIGUE, MARIANGELA ESTHER ALENCAR MARQUES, JOSÉ VICENTE TAGLIARINI
INSTITUIÇÃO: FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU - UNESP
Introdução - O Carcinoma Medular Tireoideano (CMT) é uma neoplasia tireoideana incomum. Vinte e cinco % a 30 % deste tipo de neoplasia é hereditária, sendo associado com a neoplasia múltipla neuroendócrina (MEN) e a mutação do proto-oncogene RET. Pacientes com mutação no códon 611 possuem risco genético tipo 2 (alto risco) para CMT e é recomendado a tireoidectomia profilática até os 5 anos de idade, mesmo que assintomáticos. Casuística e Método - Estudo Retrospectivo. Objetivo - Descrever o seguimento de 4 pacientes de uma família com Carcinoma Medular de Tireóide com proto-oncogene RET positivo para mutação no códon 611. Resultados - Caso 1: I.C.C., 10 anos, masculino, assintomático. Exame físico normal. US tireoideano: Lobos tireoideanos com áreas sólido-císticas pequenas, medindo até 3mm. Rastreamento genético: mutação no proto-oncogene RET, códon 611. Realizado Tireoidectomia profilática e dissecção do nível VI bilateral, com ausência de neoplasia. Calcitonina basal e CEA pós-cirúrgicos normais. Evoluiu com hipoparatireoidismo. Caso 2: C.A.P.N., 11 anos, masculino, assintomático. Sem alterações no exame físico. US tireoideano: dentro da normalidade. Rastreamento genético: mutação no proto-oncogene RET, códon 611. Realizado Tireoidectomia profilática, com ausência de neoplasia. Calcitonina basal, PTH e CEA pós-cirúrgicos normais. Caso 3: L.F.M., 12, masculino, assintomático, sem comorbidades. Sem alterações ao exame físico. Rastreamento genético: mutação no proto-oncogene RET, códon 611. Realizado Tireoidectomia profilática, com ausência de neoplasia. Calcitonina basal, PTH e CEA pós cirúrgicos normais. Caso 4: R.R.C., 51 anos, feminina. Hipertensa e dislipidêmica. Exame físico normal. US tireoideano: tireóide com contorno e ecogenicidade normais, sem evidências de nódulos. Rastreamento genético: mutação no proto-oncogene RET, códon 611. Tireoidectomia profilática e dissecção do nivel VI que evidenciou: microcarcinoma nodular de tireóide, medindo 0,3cm no maior diâmetro em lobo tireoideano direito. Hiperplasia multifocal de células perifoliculares. Linfonodos dissecados livres de neoplasia. Imunohistoquímica compatível com o anatomopatológico. Calcitonina e CEA pós-operatórios normais. Evoluiu com hipoparatireoidismo. Discussão - A literatura médica relata casos de tireoidectomia profilática desde o a idade pré-escolar. Em nossa série de casos, a cirurgia foi realizada em crianças de idade escolar com bons resultados. A positividade da mutação mostrou relação direta com o diagnóstico anatomopatológico na paciente do caso 5, operada aos 51 anos de idade. Esses resultados mostram importância do rastreamento genético no diagnóstico e tratamento em fase inicial (caso 5), e até mesmo na prevenção do desenvolvimento desse carcinoma (demais casos). Conclusão - A análise do proto-oncogene RET é um valioso teste para detectar precocemente o CMT e o tratamento cirúrgico melhora o prognóstico de indivíduos com MEN tipo 2 com risco de CMT.