Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
TRABALHO CLÍNICO
P-121
TÍTULO: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICO MOLECULAR DA SÍNDROME DE ALSTRÖM FAMILIAR
AUTOR(ES): CAMILA DE OLIVEIRA MACHADO , JAIRO DE BARROS FILHO, CAROLINA SOUSA ALVES COSTA, MARINA SANTOS TEIXEIRA, CARLOS A C P OLIVEIRA, FAYEZ BAHMAD JUNIOR
INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA - FACULDADE DE MEDICINA - HOSPITAL UNIVERSITÁRIO
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Alström (SA) é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em deficiências visuais e auditivas progressivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hiperinsulinemia e diabetes tipo II. O auxílio no diagnóstico diferencial entre esta e outras desordens sindrômicas associadas à disfunção progressiva sensorial será discutido.
OBJETIVO: Caracterizar clinicamente em específico o perfil audiométrico e analisar do ponto de vista genético molecular dois membros de uma mesma família brasileira portadores de SA.
MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de estudo analítico prospectivo em que os dados foram obtidos por meio de exames clínicos, revisão de prontuário e questionário respondido pelos membros da família. Foi realizada uma avaliação audiológica por meio de: audiometria tonal e vocal, imitanciometria, emissões otoacústicas, potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE), tomografias computadorizadas de mastóide e ressonâncias magnéticas de crânio. A análise genética foi realizada por meio de amostras de DNA retiradas do sangue periférico dos pacientes.
RESULTADOS: Essas avaliações audiométricas seriadas revelaram uma perda auditiva neurossensorial de progressão lenta, bilateralmente. O exame de emissões otoacústicas revelou ausência de respostas em ambas as orelhas, tanto as transientes quanto as por produto de distorção. O exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, em intensidade de 80 dB NA, revelou-se normal para as duas orelhas, com presença das ondas I, III e V. As tomografias de mastóide apresentaram um alargamento do conduto auditivo interno bilateralmente em ambos os irmãos. As ressonâncias magnéticas de crânio com contraste mostram uma leve hipotrofia de cerebelo nos dois pacientes afetados. A análise genética detectou duas mutações no exon 10 do braço curto do cromossomo 2: c.7942C>T e c.9193A>T.
CONCLUSÃO: Podemos concluir que o perfil audiométrico desta síndrome pode ser caracterizado pelo início precoce da perda auditiva neurossensorial, geralmente na primeira década de vida, progressão lenta, levando de 10 a 20 anos para provocar perda auditiva profunda nos afetados. O provável local da lesão é coclear, inicialmente em giro médio coclear e depois disseminando por toda cóclea, sugerido pela análise do teste de emissões otoacústicas e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico. O reconhecimento de fala continua razoável apesar da diminuição da acuidade auditiva. os pacientes afetados parecem ser bons candidatos ao implante coclear. Estímulos sociais e educacionais podem compensar as deficiências causadas pela síndrome.