Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
TRABALHO CLÍNICO
P-120
TÍTULO: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICO MOLECULAR DA ENXAQUECA ASSOCIADA A DISFUNÇÃO AUDITIVO VESTIBULAR FAMILIAR
AUTOR(ES): TATIANA CUNHA DE CARVALHO MATOS , ROBERTA LEMOS BEZERRA, CARLOS AUGUSTO COSTA PIRES DE OLIVEIRA, FAYEZ BAHMAD JUNIOR
INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA & HOSPITAL DAS FORÇAS ARMADAS
INTRODUÇÃO: Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular ou enxaqueca vertiginosa, é caracterizada por vertigem episódica associada com enxaqueca, em algumas famílias é transmitida como herança autossômica
dominante. Entretanto, nem o gene defeituoso ou locus que podem albergar o gene responsável pela enxaqueca vertiginosa familiar foram relatados.
OBJETIVOS: Caracterização clínica, incluindo a progressão da doença através de um longo período de seguimento, em vários membros de uma mesma família e identificar o defeito genético responsável pela enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular.
MÉTODOS: Para identificar o gene responsável por esta condição nos vários membros desta grande, multi-geracional família afetada por enxaqueca vertiginosa familiar, foi estudado uma família caucasiana de cinco gerações na qual enxaqueca vertiginosa familiar era herdada de forma autossômica dominante e foram coletados dados clínicos de 146 membros. Membros desta família foram avaliados por mais de 12 anos e as informações clínicas incluindo detalhada anamnese, exame otorrinolaringológico e neurológico, avaliação audiológica e exames de imagens foram realizados. Análise de linkage do genoma foi realizado usando o Affymetrix SNP microarrays.
RESULTADOS: Os altos valores encontrados pela análise de linkage foram avaliados através de genotipagem dos membros da família usando marcadores micro satélites. Dentre os 146 membros, 10 sofriam de enxaqueca vertiginosa. As crises de enxaqueca antecediam o início dos sintomas vertiginosos em uma média de 15 a 20 anos. Geralmente sintomas da enxaqueca diminuíam com o passar das décadas enquanto que a vertigem apresentava piora em intensidade e frequência. Análise audiométrica após 12 anos revelaram uma perda auditiva estável, geralmente em frequências agudas, consitente com presbiacusia. Perda auditiva em frequências graves foi encontrado apenas no caso índice. Estudos de imagem foram normais. A análise genética revelou um novo locus no cromossomo 5 (lod score 3.95).
CONCLUSÃO: Enxaqueca precedendo Vertigem e outros sintomas cocleares é a história natural desta síndrome. A intensidade e frequência dos sintomas da enxaqueca diminuíram com o tempo enquanto que a intensidade e frequência dos sintomas vestibulares e auditivos tenderam a aumentar. A Perda Auditiva se demonstrou um padrão diferente quando comparado a outras entidades clínicas como DFNA-9 e Síndrome de Ménière. Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular pode ser herdada através de Modo Autossômico Dominante.Escaneamento de todo Genoma de indivíduos afetados identificou um novo LOCUS para a doença (5q35.1-q35.2)Este é o primeiro LOCUS descrito para Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular.