Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
RELATO DE CASO (APENAS APRESENTAÇÃO COMO PÔSTER)
P-101
TÍTULO: AVALIAÇÃO DE PACIENTE PORTADOR DE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI EM REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
AUTOR(ES): DÉBORA LOPES BUNZEN MAYER , NICOLE CARDOSO DE MELO MOREIRA, RENATA SALAZAR CERQUEIRA
INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO
INTRODUÇÃO A mucopolissacaridose tipo VI (MPS-VI) é uma doenças de depósito lisossômico com prevalência de 1 a cada 1.505.160 nascidos vivos. Também conhecida como Síndrome de Maroteaux Lamy é uma deficiência enzimática de herança autossômica recessiva que caracteriza-se pela deposição de sulfato de dermatan, um glicosaminoglicano (GAG) encontrado nos tecidos conjuntivos de todo o corpo humano. É uma doença grave que provoca grande incapacidade nas crianças afetadas. Sinais e sintomas como otite média de repetição, rinossinusite crônica, hipoacusia e obstrução de via aérea superior são doenças comuns na prática otorrinolaringológica e presentes nos pacientes com MPS-VI como sintomas de suspeição diagnóstica.
APRESENTAÇÃO DO CASO Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade, com diagnóstico de MPS-VI há 1 ano, quando foi encaminhado ao geneticista por apresentar fácies sindrômica. Há 4 meses faz terapia de reposição enzimática (T.R.E.) em um hospital terciário. O paciente é portador de glaucoma e malformação cardíaca. No serviço de otorrinolaringologia a genitora queixou-se que o menor tem roncos, sialorréia noturna e sono agitado desde o nascimento. Também relatava infecções de vias aéreas de repetição antes do início do tratamento. Após início da T.R.E, a mesma relatou melhora dos sintomas em grau 5 em uma escala de 0-10. Na oroscopia foi observado palato ogival, estreitamento importante da faringe, dentes pequenos e irregulares, macroglossia, hiperplasia gengival e tonsilas grau II. Na rinoscopia anterior observou-se hipertrofia dos cornetos inferiores sem secreção. Otoscopia normal. Foi prescrito budesonida tópica nasal e solicitado exames. O paciente retornou 2 meses depois com audiometria normal e radiografia do cavum com obstrução da rinofaringe de grau moderado. Neste momento, a genitora referia que o menor obteve melhora de 8 (escala de 0-10) dos sintomas de roncos e obstrução nasal. Adotou-se, assim, conduta expectante.
DISCUSSÃO As manifestações otorrinolaringológicas da MPS-VI devem-se principalmente ao acúmulo de GAG na mucosa respiratória nasal, na hipofaringe, tonsilas e língua. Também há relato do aumento da produção de muco, com rinorréia, rinossinusite e otites pela obstrução tubária. Esses pacientes apresentam risco cirúrgico elevado devido a co-morbidades associada a dificuldade anestésica. No caso descrito adotou-se uma conduta não-cirúrgica visto que obstrução respiratória na criança melhorou. Interessante notar que as alterações respiratórias na criança com MPS-VI não se restringem apenas à obstrução mecânica pela hipertrofia do anel de Waldeyer. Existe infiltração de GAG em toda a mucosa respiratória com estreitamento do diâmetro da traquéia e alterações pulmonares, o que pode limitar o sucesso de uma cirurgia de vias aéreas superiores.
O caso descrito faz terapia de reposição enzimática (T.R.E.), tratamento que só está disponível para as MPS tipo VI, I e II. Estudos revelam diminuição da excreção urinária do GAG e melhora clínica dos pacientes com MPS-VI submetidos a T.R.E a longo prazo. Há poucos trabalhos relacionando melhora da obstrução nasal com a T.R.E. O uso da budesonida não é descrito na literatura, e talvez tenha contribuído para um alívio precoce da obstrução respiratória.
COMENTÁRIOS FINAIS Os otorrinolaringologistas exercem importante papel no diagnóstico e conduta dos pacientes com mucopolissacaridoses. Esse relato de caso de MPS-VI adotou conduta não-cirúrgica. O tratamento dos pacientes com MPS-VI deve ser individualizado.