Suplemento Vol.76 (5) Set./Out. 2010
TRABALHO CLÍNICO
AO-40
TÍTULO: INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DA SÍNDROME DA APNÉIA/HIPOPNÉIA OBSTRUTIVA DO SONO
AUTOR(ES): THIAGO BITTENCOUT OTTONI DE CARVALHO , ANA GABRIELA GONÇALVES TORISAN, NELY SILVA ARAGÃO DE MARCHI, VÂNIA BELINTANI PIATTO, FERNANDO DRIMEL MOLINA, JOSÉ VICTOR MANIGLIA
INSTITUIÇÃO: FACULDADE DE MEDICINA DE SÃO JOSÉ DO RIO PRETO - FAMERP
Introdução: a síndrome da apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono.Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAHOS.Objetivo:investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAHOS.Casuística e Método: estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os gêneros.O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação pelas técnicas da PCR-RFLP.Desenho:estudo de caso/controle em corte transversal.Resultados: Houve maior prevalência do gênero masculino (73%) nos casos-índice e o feminino foi o predominante no grupo controle em 60% dos casos, sendo esta relação significante (p<0,0001).Em relação ao IMC, os pacientes com SAHOS teve maior prevalência nas classificações de sobrepeso e obesidade Grau I, perfazendo o total de 82% dos casos, enquanto que o grupo controle teve a maior prevalência nas classificações de peso ideal e obesidade Grau I (73% do total), sendo esta diferença significante (p=0,0081).Ambos os grupos tiveram a maior prevalência da idade nas faixas de adulto jovem e adulto, perfazendo o total de 92% e 96%, respectivamente, sendo esta relação significante (p=0,0007).Os casos-índice apresentaram os valores médios do IMC, da faixa etária e do IAH significativamente maiores quando comparados aos valores médios do grupo controle. As frequências alélicas T e C para os casos-índice foram T=0,56 e C=0,44 e para os controles foram T=0,545 e C=0,455, não apresentando diferença estatística entre os grupos (p=0,8406).As frequências alélicas G e A para os casos-índice foram G=0,345 e A=0,655 e para os controles G=0,455 e A=0,545, mostrando diferença estatística entre os grupos (p=0,0321).Houve diferença estatística dos genótipos do polimorfismo -1438G/A encontrados nos casos-índice em relação ao grupo controle (p=0,0177).Houve diferença significativa entre o genótipo AA do polimorfismo -1438G/A e pacientes com SAHOS (OR:2,3; IC95%:1,20-4,38; p=0,01).A prevalência do gênero masculino nos casos-índice em relação aos genótipos do polimorfismo -1438G/A foi significante quando comparado aos controles (p<0,0001).Houve associação estatisticamente significante dos genótipos do polimorfismo -1438G/A com o IMC entre 25 e 35 Kg/m2 nos casos-índice em relação aos controles (p<0,0182).Não houve associação de ambos os polimorfismos estudados e a gravidade da SAHOS nos casos-índice (p>0,05).Conclusões: os mecanismos serotoninérgicos parecem estar relacionados a SAOS.Não há diferenças na prevalência do polimorfismo T102C entre os pacientes com SAOS e o grupo controle.Há evidências de associação entre o polimorfismo -1438G/A e a SAOS.
Fomento: FAPESP Processo nº2008/01070/4.